Синдром Картагенера

Так как Синдром Картагенера это врожденное заболевание, при котором органы расположены неправильно. Кроме того, пораженные страдают бронхоэктазами и хроническим воспалением носовых пазух.

Что такое синдром Картагенера?

Из-за сбоя в работе ресничек пораженные люди страдают повторными респираторными инфекциями. Заметный кашель и постоянно насморк появляются еще в младенчестве.
© matis75 - stock.adobe.com

Синдром Картагенера - крайне редкое наследственное заболевание. От него страдают около 4000 человек в Германии. Около 900 пациентов - дети и подростки. Синдром тесно связан с первичной цилиарной дискенезией (ПЦД), которая является генетическим заболеванием подвижных ресничек (ресничек).

Они расположены на слизистых оболочках бронхов и носа. Функция ресничек - защищать легкие человека от инфекции. Для этого они удаляют бактерии, попадающие в организм при его вдыхании. Однако в случае первичной цилиарной дискенезии происходит нарушение функции ресничек.

Поскольку микробы невозможно удалить из организма, возникают заболевания и жалобы, такие как проблемы со слухом, повторные отиты, хронические риниты и даже множественные пневмонии.

Около 50 процентов всех пациентов имеют перевернутое положение внутренних органов (situs inversus). Затем врачи говорят о синдроме Картагенера. В этом случае сердце человека находится не с левой, а с правой стороны тела. Поскольку дисфункция ресничек также ухудшает подвижность спермы, пациенты мужского пола часто подвергаются риску бесплодия.

Швейцарский терапевт Манес Картагенер (1897-1975) назвал синдром Картагенера тезкой. Врач занимался исследованием бронхоэктазов.

причины

И синдром Картагенера, и первичная цилиарная дискенезия являются врожденными. Они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ребенок заболевает только в том случае, если модифицированный ген унаследован и от отца, и от матери. Так что вполне возможно, что наследственное заболевание проявляется не в каждом поколении.

DNAH5 и DNAH11, которые кодируют субъединицы комплекса Dynein, были идентифицированы как ответственные гены. Динеин - моторный белок. Поскольку субъединица динеина, которая обеспечивает подвижность микротрубочек, отсутствует, повреждаются реснички легких, бронхов и слизистой оболочки носа.

Таким образом, транспорт слизи не осуществляется, что означает, что эти органы не очищаются, что, в свою очередь, вызывает хроническое воспаление. Нарушение функции подвижных ресничек также отвечает за правильное расположение органов во время эмбрионального развития. Однако, как правило, зеркально-перевернутая природа органов не дает дополнительной ценности болезни. Из различных генов, вызывающих первичную цилиарную дискенезию, до сих пор расшифровано только от 50 до 60 процентов.

Симптомы, недуги и признаки

Из-за сбоя в работе ресничек пораженные люди страдают повторными респираторными инфекциями. Заметный кашель и постоянно насморк появляются еще в младенчестве. Также типичны частые инфекции среднего уха у маленьких детей, которые трудно контролировать с медицинской точки зрения.

При этом пораженные дети часто болеют бронходилиями или пневмонией. Поскольку очистка через мерцательный эпителий невозможна, единственный вариант очистки - это откашливание. По этой причине больные дети постоянно мучаются кашлем.

У детей и подростков хронический синусит (синусит) также возникает по мере прогрессирования заболевания. Нередко на слизистой оболочке носа образуются доброкачественные новообразования (полипы). Также существует риск того, что повторяющиеся инфекции дыхательных путей приведут к образованию мешка, заполненного слизью, в бронхиальной системе (бронхоэктазы).

У пациентов мужского пола около 60 процентов всех пораженных не могут воспроизводить потомство. Это происходит из-за неподвижных или не подвижных хвостов сперматозоидов. У некоторых пациенток также могут быть проблемы с фертильностью. Причина тому - нарушение транспортной функции маточной трубы. Итак, фаллопиевы трубы выстланы ресничками.

Диагностика и течение болезни

Синдром Картагенера обычно можно диагностировать по зеркально перевернутым органам. Кроме того, есть типичные симптомы респираторных инфекций. С другой стороны, первичная цилиарная дискенезия без распознавания неправильного расположения органов является более сложной.

Необходимо провести сложные процедуры расследования. Сюда входит анализ инфузорий, взятие образца ткани (биопсия), который исследуется под электронным микроскопом, и обнаружение антител к гену DNAH5. Течение синдрома Картагенера или PCD бывает разным.

У некоторых пациентов проявляются легкие симптомы, в то время как другие страдают хронической легочной недостаточностью в среднем зрелом возрасте. В таких случаях требуется пересадка легкого. У детей может быть тяжелый гастроэзофагеальный рефлюкс.

осложнения

Синдром Картагенера может приводить к различным жалобам и осложнениям.Как правило, дальнейшее течение зависит от тяжести синдрома и точного расположения органов. Большинство из них страдают тяжелыми и частыми респираторными инфекциями. В худшем случае они могут быть смертельными без лечения.

Также наблюдается сильный кашель, и из носа постоянно выходит слизь. Нередко пациенты также страдают от воспаления в ушах, которое может по-прежнему приводить к потере слуха. Кроме того, синдром Картагенера приводит к ограничению половых органов, так что большинство пациентов страдают от неспособности к воспроизведению.

Эта жалоба может вызывать у многих людей депрессию и другие психические расстройства. Качество жизни обычно в значительной степени снижается синдромом Картагенера. Если легкие повреждены различными воспалениями или инфекциями, может потребоваться пересадка.

Продолжительность жизни также может сократиться из-за синдрома Картагенера. Слуховые аппараты могут компенсировать потерю слуха. Другие жалобы также могут быть ограничены с помощью лекарств или терапии, при этом не возникает особых осложнений.

Когда нужно идти к врачу?

Дети, страдающие синдромом Картагенера, в любом случае нуждаются в тщательном медицинском наблюдении. Заболевание обычно диагностируется сразу после рождения и лечится непосредственно в больнице. После первичного лечения родители должны проконсультироваться с другими врачами и терапевтами. В случае повреждения органа следует вызвать терапевта, а сами аномалии лечить хирургическим путем. Поскольку болезнь обычно также влияет на эмоциональное состояние пострадавших, лечение должно сопровождаться терапией.

Родителям следует обратиться к ответственному врачу или в поликлинику по поводу наследственных заболеваний. Лечение обычно длится несколько лет или даже десятилетий. В этот период также должно проводиться физиотерапевтическое лечение, во время которого пациент заново учится основным функциям организма. Поскольку это длительный и утомительный процесс для всех, родственникам также рекомендуется психологическая поддержка. Лечение следует начинать как можно скорее после диагностики синдрома Картагенера.

Лечение и терапия

Поскольку синдром Картагенера и первичная цилиарная дискенезия являются врожденными, основная причина не поддается лечению. Следовательно, терапия направлена ​​на замедление прогрессирования заболевания и борьбу с симптомами. Это требует регулярных исследований мокроты, методов визуализации, таких как компьютерная томография (КТ) или бронхоскопия, а также функциональных тестов легких.

Также проводятся проверки слуха, чтобы определить, есть ли потеря слуха. Поскольку заболевание может поражать и другие органы, необходимо лечение у разных специалистов.

Для лечения симптомов со стороны дыхательных путей проводятся ингаляции бета-2-симпатомиметиков, таких как сальбутамол, прием муколитиков, таких как N-ацетилцистеин, и регулярные физиотерапевтические меры. Кроме того, пациенту следует пить много жидкости. Чтобы предотвратить вторичное повреждение дыхательных путей, может оказаться полезным прием антибиотиков. Таким образом предотвращаются бронхоэктазы и пневмония.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от одышки и проблем с легкими

Прогноз и прогноз

К сожалению, при синдроме Картагенера вылечить его средствами самопомощи невозможно. Все, что может быть достигнуто, - это облегчение симптомов, и всегда необходимо лечение. Соблюдая регулярные осмотры, можно на ранней стадии выявить возможные осложнения и быстро вылечить их. Перед началом самолечения с лекарствами, отпускаемыми без рецепта, вас предупреждают о возможных взаимодействиях без предварительной консультации с врачом.

Часто наблюдаемая потеря слуха требует лечения с помощью слухового аппарата, чтобы предотвратить дальнейшее ухудшение слуха. Поэтому рекомендуется по возможности носить его пострадавшим. Если также присутствует кондуктивная потеря слуха, ее обычно можно лечить хирургическим путем или дополнительно с помощью частично имплантированного слухового аппарата, тогда как в случае нейросенсорной тугоухости - кохлеарный имплант. Эти меры позволяют ребенку иметь достаточный слух и обычно обеспечивают нормальное языковое развитие.

Регулярные функциональные тесты легких позволяют выявить проблемы на ранней стадии, а симптомы со стороны дыхательных путей часто можно облегчить с помощью физиотерапевтических процедур. Частично пациенты могут продолжать это самостоятельно дома и, таким образом, повысить свою эффективность.

Если возникают психологические жалобы, обычно достаточно контакта с другими пострадавшими людьми в форме группы самопомощи. В противном случае, конечно, тоже есть возможность психотерапии.

профилактика

Профилактических мер против синдрома Картагенера нет, так как это наследственное заболевание.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев меры или варианты последующего ухода за синдромом Картагенера сильно ограничены или недоступны для заинтересованного лица. В первую очередь необходима быстрая и, прежде всего, ранняя диагностика заболевания, чтобы не возникло дальнейших осложнений и не ухудшились симптомы. Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше обычно дальнейший курс.

Поскольку синдром Картагенера является генетически детерминированным заболеванием, заинтересованному лицу обязательно следует провести генетическое обследование и консультирование, если они хотят иметь детей, чтобы синдром не мог повториться у их потомков. Само лечение зависит от выраженности симптомов, хотя в большинстве случаев необходимо принимать различные лекарства.

Пострадавшие должны следить за тем, чтобы их принимали регулярно и чтобы доза была правильной, чтобы навсегда облегчить симптомы. При приеме антибиотиков нельзя употреблять алкоголь. Регулярные осмотры и контроль внутренних органов при синдроме Картагенера также очень важны, чтобы другие повреждения можно было распознать и лечить на ранней стадии.

Ты можешь сделать это сам

Самостоятельно вылечить синдром Картагенера невозможно. Облегчить симптомы можно только с помощью мер самопомощи, при которых необходимо лечение.

Как правило, регулярные осмотры положительно влияют на течение болезни в случае синдрома Картагенера, так как различные осложнения можно распознать и лечить на ранней стадии. Также необходимы регулярные функциональные тесты легких, чтобы избежать возможных затруднений с дыханием. Поскольку пострадавшие часто также страдают от потери слуха, здесь необходимо использовать слуховой аппарат. Это может предотвратить дальнейшее ухудшение слуха. Поэтому пациент должен всегда носить слуховой аппарат, чтобы предотвратить дальнейшее повреждение ушей. Симптомы со стороны дыхательных путей часто лечат с помощью физиотерапии. Здесь человек может выполнять упражнения и дыхательные техники из этой терапии у себя дома и ограничивать симптомы.

При приеме антибиотиков следует обращать внимание на возможное взаимодействие с другими лекарственными средствами. Также следует воздержаться от употребления алкоголя. В случае психологических жалоб могут быть полезны беседы с родителями или друзьями. Контакт с другими пациентами также может положительно сказаться на состоянии пациента.