Синдром Барде-Бидля, также Синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде (LMBBS) - это заболевание из области цилиопатий, которое возникает исключительно из-за наследственности. Синдром проявляется в виде множественных пороков развития, которые вызваны изменениями (мутациями) в разных местоположениях генов или хромосомах.
Что такое синдром Барде-Бидля?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Клиническая картина, определенная врачами Мун и Лоуренсом, а затем Барде и Бидлем, представляет собой заболевание, при котором дистрофия сетчатки возникает как значимый с медицинской точки зрения признак в сочетании с другими симптомами. Из-за этой сложной медицинской исходной ситуации окончательное определение болезни BBS затруднено. Впервые эта клиническая картина была зафиксирована в 1866 году.
У четырех обследованных был пигментный ретинит (дистрофия сетчатки, РП) в сочетании с параплегией (спастический паралич), а также гипогенитализмом (недоразвитые половые органы) и умственной отсталостью. В 1920 году французский врач Барде описал заболевание, состоящее из RP (дистрофии сетчатки), гипогенитализма, полидактилии и ожирения.
Пражский патолог Бидль также обнаружил слабость (спутанность сознания). В 1925 году исследователи Вайс и Солис-Коэн обобщили известные случаи и описали клиническую картину как Синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде.
причины
В последующие годы медицинская литература все чаще указывала на то, что случаи, зарегистрированные Лоуренсом и Муном, представляют собой редкую особую форму, которая встречается только в единичных случаях вместе с BBS. Более поздние результаты медицинских исследований относят синдром Барде-Бидля к цилиопатиям (цилиарным заболеваниям).
Эти заболевания демонстрируют частый сбой в работе так называемых ресничек (мелких отростков, усиков), которые встречаются на большинстве клеток человеческого организма. Цилиопатии характеризуются плавными переходами и наложениями между различными цилиарными заболеваниями.
Симптомы, недуги и признаки
Основная характеристика наследственной дистрофии сетчатки - это общий термин, который описывает начало потери функции и последующую дегенерацию (разрушение) фоторецепторов. Они приводят к прогрессирующей (прогрессирующей) потере зрительной функции. Быстро прогрессирующие нарушения зрения обычно проявляются очень рано у детей в возрасте от четырех до десяти лет. Они дают о себе знать по-разному, в зависимости от пораженных фоторецепторов.
Это заболевание имеет форму "палочки-конуса" с характерным течением пигментного ретинита (РП) и берет свое начало на периферии сетчатки (наружная сетчатка) и перерастает в дегенерацию желтого пятна (разрушение острого зрения) из-за прогрессирующей потери поля зрения.
При ожирении (ожирении) в организме наблюдается патологическое скопление жировой ткани. В случае BBS аномально увеличенные скопления жира на ногах, животе, ягодицах, руках, груди и бедрах в основном возникают как ожирение туловища, при этом особенно сильно страдают туловище, ноги и бедра. Полидактилия - заметный симптом и важная особенность синдрома Барде-Бидля. Это не так просто, потому что рудиментарная полидактилия корректируется хирургическим путем после рождения.
Рентгеновские лучи могут предоставить дополнительную информацию. Полидактилия может проявляться разными признаками, например, как рудиментарный палец ноги или придаток пальца. Носок или палец могут быть сформированы дополнительно или частично. Односторонняя гексадактилия на стопе и / или руке имеет дополнительное звено, двусторонняя гексадактилия возникает на обеих стопах и / или руках.
Сросшиеся пальцы рук или ног (синдактилия) и укорочение одного или нескольких пальцев стопы (брахидактилия) также являются признаками BBS. Лишь у нескольких пациентов поражены все четыре конечности. Задержка умственного развития бывает разной. Лишь у небольшого числа пострадавших наблюдается серьезная умственная отсталость. Возможен нормально тренированный интеллект.
Дети поздно учатся говорить и ходить, и иногда у них проявляются поведенческие проблемы, такие как тревожные расстройства. Компульсивное или аутичное поведение, низкий порог фрустрации и нестабильная эмоциональность - другие возможные побочные эффекты. Знакомое предпочтительнее, но изменения отклоняются. Часто встречаются аномалии внутренних и внешних половых органов.
К другим изменениям относятся гипоспадия (отверстие уретры находится выше или ниже, а не на передней части полового члена), брюшная полость или паховые яички, сужение уретры, сужение крайней плоти и задние клапаны уретры. У пациенток известны атрезия влагалища (влагалище не открывается), отсутствие отверстий уретры и уменьшение внутренних половых губ.
Нерегулярные менструальные циклы у женщин нередки. Изменения почек - частые побочные эффекты. Вывод зависит от исследования нижних мочевыводящих путей и почек с помощью ультразвука (сонографии).
Диагностика и течение болезни
Синдром Барде-Бидля (BBS) имеет шесть основных симптомов, но не во всех случаях они возникают одновременно. Врачи предполагают соответствующее открытие, если присутствуют как минимум четыре основных симптома. В качестве альтернативы высока вероятность наличия заболевания, если у пациента есть три основных и два вторичных симптома.
Шесть основных симптомов - это дистрофия сетчатки, ожирение (аномальное накопление жировой ткани, избыточный вес), полидактилия (избыток пальцев ног и / или пальцев рук), умственная отсталость (задержка умственного развития), гипогенитализм (недоразвитие половых органов) и заболевание почек. Низкочастотные вторичные симптомы включают задержку речи, дефекты речи, пороки развития сердца, атаксию (нарушение координации движений), астму, сахарный диабет (диабет), болезнь Крона (воспаление толстой и / или тонкой кишки), дисплазию ребер и позвонков и кифосколиоз (анемию позвонков). на.
осложнения
При синдроме Лоуренса-Муна-Бидля-Барде пациенты обычно страдают потерей зрения. Выпадение происходит не внезапно, а постепенно. В худшем случае пораженные полностью ослепнут, что обычно уже не поддается лечению.
Слепота может привести к серьезным психологическим жалобам или даже депрессии, особенно у молодых людей и детей. Пациенты явно ограничены в своей повседневной жизни и страдают от очень ограниченного поля зрения. Во многих случаях синдром Лоуренса-Муна-Бидла-Барде также приводит к поведенческим проблемам, поэтому дети, в частности, могут страдать от издевательств или издевательств.
Развитие детей также значительно задерживается и ограничивается синдромом. Также могут возникать тревожные расстройства. Синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде нередко приводит к психологическим жалобам и депрессии у родственников или родителей. К сожалению, причинное лечение синдрома Лоуренса-Муна-Бидля-Барде невозможно.
Некоторые жалобы можно ограничить. Однако полностью положительного течения болезни не наступает. Синдром не снижает продолжительность жизни пациента. В некоторых случаях пострадавшим иногда требуется помощь других людей в повседневной жизни.
Когда нужно идти к врачу?
Поскольку синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде является наследственным заболеванием, диагноз можно поставить в утробе матери. Не позднее, чем после родов, следует обратиться к врачу, если вы заметили типичные симптомы, такие как нарушение зрения или ожирение. Пороки развития пальцев рук и ног также являются явным признаком заболевания.Родители, заметившие симптомы у своего ребенка, должны немедленно сообщить об этом педиатру.
Комплексное обследование дает информацию о заболевании. После этого обычно начинается терапия, которая состоит из различных процедур ортопедами, неврологами, офтальмологами, терапевтами и терапевтами, а также физиотерапевтами. Если лечение не дает желаемого эффекта, необходимо дальнейшее посещение врача. Консультации врача также необходимы в экстренных ситуациях, например, если ребенок упал в результате порока развития или внезапно у него случился припадок. Если у больного появляются признаки эмоционального дискомфорта, родители должны проконсультироваться у подходящего терапевта. Дети постарше могут связаться со школьным психологом вместе со своими родителями и обсудить подходящие меры.
Терапия и лечение
Это заболевание возникает на основе аутосомно-рецессивного наследования, что означает, что обе копии (аллели) гена BBS показывают изменение (мутацию). Родители пациента относятся к «смешанной крови», и каждый несет модифицированный и неизменный аллель соответствующего гена. У них нет болезни. Дети заболевают, только если их отец и мать передают мутировавший аллель. С дополнительными детьми вероятность повторения составляет 25 процентов.
Вариант причинной терапии еще не известен, так как определенные симптомы заболевания еще нельзя окончательно отнести к различным генетическим изменениям. Симптомы и их проявления по-разному проявляются даже у больных братьев и сестер. Поскольку характерная полная картина BBS присутствует только в редких случаях, особенно у маленьких детей, соответствующий диагноз затруднен.
Из-за часто присутствующих олигосимптоматических симптомов, при которых возникает очень мало атипичных и лишь слегка выраженных симптомов, при дифференциальной диагностике необходимо принимать во внимание другие возможные клинические картины. Изменения одного и того же гена могут привести к разным клиническим картинам, например синдрому Жубера, Барде-Бидля или Меккеля-Грубера.
Прогноз и прогноз
Прогноз при наличии синдрома Лоуренса-Муна-Бидля-Барде обычно плохой, поскольку множественные пороки развития являются врожденными и неизлечимыми. Если возникают четыре из шести основных симптомов, диагноз синдрома Лоуренса-Муна-Бидля-Барде подтверждается. К основным симптомам добавляются многочисленные вторичные симптомы. Это включает ползучую слепоту.
Из-за сложности симптомов нет никакой перспективы излечения. Есть лишь посредственные шансы на заметное облегчение симптомов. Количество возможных пороков развития и нарушений при синдроме Лоуренса-Муна-Бидля-Барде настолько велико, что наследственное заболевание трудно поддается лечению. В любом случае на течение этого генетического заболевания повлиять нельзя. Однако настоящие симптомы можно частично облегчить.
Однако неблагоприятный общий прогноз не снижает ожидаемую продолжительность жизни пострадавших. В преклонном возрасте и после ослепления пострадавшие могут постоянно зависеть от помощи или ухода. Благодаря междисциплинарным медицинским усилиям, многие люди, страдающие синдромом Лоуренса-Муна-Бидля-Барде, могут иметь несколько более легкое течение болезни.
Растущие проблемы со зрением представляют собой трудно поддающуюся лечению и проблемную часть болезни. Усиливающиеся нарушения зрения уже возникают у пораженных маленьких детей. Со временем они ухудшаются. Проблемы со зрением не обязательно приводят к слепоте у всех пострадавших. Психологические последствия синдрома Лоуренса-Муна-Бидля-Барде обычно хорошо поддаются лечению.
профилактика
Профилактика в смысле предотвращения этого заболевания невозможна. Важен регулярный мониторинг симптомов и сопутствующих симптомов. Возможными терапевтическими подходами являются повторные проверки артериального давления и функции почек, рекомендации по питанию, физиотерапия и трудотерапия, а также логопедия.
уход за выздоравливающим
В большинстве случаев у людей, страдающих синдромом Лоуренса-Муна-Бидля-Барде, нет специальных вариантов последующего наблюдения, поэтому с врачом следует связаться и проконсультироваться на очень ранней стадии этого заболевания. Как правило, самолечения не происходит, поэтому лечение у врача необходимо всегда.
Поскольку синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде является наследственным заболеванием, заинтересованное лицо должно пройти генетическое обследование и получить консультацию, если он хочет иметь детей, чтобы синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде не передался их потомству. передается дальше. Во многих случаях пострадавшим требуется хирургическое вмешательство, направленное на устранение пороков и деформаций.
Здесь пострадавшему обязательно стоит отдохнуть после процедуры и позаботиться о своем теле. В любом случае следует избегать физических нагрузок или других физических и стрессовых действий, чтобы не перегружать организм без надобности. Поскольку синдром Лоуренса-Муна-Бидла-Барде также может приводить к ненормальному поведению, родители должны поддерживать и поощрять ребенка в развитии. Также необходимы любящие и интенсивные беседы с ребенком, чтобы предотвратить психологические расстройства или депрессию.
Ты можешь сделать это сам
Синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде имеет различные симптомы, при этом пациент часто больше всего страдает нарушением зрения. Даже у детей обычная способность видеть начинает ухудшаться, так что именно родители представляют ребенка врачу и тем самым ускоряют диагностику. Таким образом можно быстро вылечить болезнь, хотя варианты лечения пока носят только симптоматический характер.
Нарушения зрения у больных детей все чаще усиливаются и, таким образом, значительно ухудшают повседневную жизнь, так что качество жизни пострадавших ухудшается. Потому что проблемы со зрением создают многочисленные трудности для пациента при посещении школы, в свободное время и в отношении их физической целостности. Также значительно возрастает риск несчастных случаев, например, в дорожном движении. Поэтому родители по возможности сопровождают своих больных детей или нанимают медперсонал, чтобы пациенту не приходилось заботиться о себе.
В некоторых случаях заболевание распространяется до слепоты. Поскольку такое развитие событий уже очевидно заранее, пациенты готовятся к нему. Родители переделывают жилое пространство так, чтобы оно не содержало источников опасности для слабовидящего человека. Кроме того, слепые жертвы учатся пользоваться длинной палкой, чтобы самостоятельно передвигаться за пределы собственного дома.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
