Врожденный амавроз Лебера

У которой Врожденный амавроз Лебера это наследственное нарушение функции сетчатки глаза. В первую очередь поражается особый пигментный эпителий, расположенный на сетчатке. Термин «болезнь» происходит от греческого слова «амаврос», что означает что-то вроде слепого или темного. Врожденный амавроз Лебера является врожденным и также включает различные дегенеративные заболевания, которые развиваются на сосудистой оболочке глаза.

Что такое врожденный амавроз Лебера?

При появлении типичных симптомов врожденного амавроза Лебера как можно скорее следует обратиться к подходящему специалисту. Особенно с больными детьми важно не ждать обращения к врачу.
© Reing - stock.adobe.com

В основном Врожденный амавроз Лебера наследственное заболевание, впервые описанное в 1869 году доктором Теодором фон Лебером. Он также обнаружил, что болезнь чаще встречается у близкородственных людей, тем самым обнаружив генетический компонент врожденного амавроза Лебера.

Для заболевания характерно то, что пациенты рождаются с нарушениями зрения. В некоторых случаях они полностью слепы от рождения. У братьев и сестер врожденный амавроз Лебера также встречается с вероятностью около 25 процентов.

В принципе, около 10 процентов всех случаев слепоты вызваны врожденным амаврозом Лебера. Необходимо следить за тем, чтобы не путать врожденный амавроз Лебера с так называемой наследственной атрофией зрительного нерва. Это генетическое заболевание, которое обычно поражает зрительный нерв.

В принципе, термин «врожденный амавроз Лебера» охватывает большое количество так называемых ретинально-хориоидальных дистрофий. Они возникают из-за того, что у пораженного пациента нарушение пигментного эпителия сетчатки. В результате сетчатка теряет свою функцию. Кроме того, дегенерирует сосудистая оболочка глаза. Число заболевших в Германии оценивается примерно в 2000 человек.

причины

Причины врожденного амавроза Лебера сегодня во многом выяснены. Заболевание является генетическим и в большинстве случаев передается потомству по аутосомно-рецессивному пути. Врожденный амавроз Lebersche гораздо реже наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Согласно текущему состоянию медицинских исследований, точные причины заболевания кроются в различных типах мутаций. Выявлено 15 подкатегорий мутаций и генетических дефектов. Часто встречаются гомозиготы по определенным генам, которые приводят к развитию врожденного амавроза Лебера.

Одна из возможных причин - это, например, дефект гена RPE65. В результате изменяется особый фермент, который очень важен для восстановления вещества родопсина. Кроме того, было показано, что врожденный амавроз Лебера чаще встречается у детей от браков между родственниками.

Симптомы, недуги и признаки

Врожденный амавроз Лебера обычно сопровождается различными жалобами. С одной стороны, острота зрения пораженного пациента обычно значительно снижена, а поле зрения значительно ограничено. В большинстве случаев это приводит к полной слепоте.Кроме того, пострадавшие часто страдают нистагмом в связи с так называемым косоглазием.

Также низкая чувствительность к бликам и дальнозоркости. В более позднем течении врожденного амавроза Лебера развивается помутнение хрусталика и кератоглобус. Во многих случаях находки на сетчатке глаза в дебюте заболевания практически незаметны.

Однако со временем нарушения пигментного эпителия становятся все более очевидными. При этом также наблюдается депигментация, напоминающая соль или перец в процедурах визуализации. Зрительный нерв может быть поражен атрофией.

Диагностика и течение болезни

При появлении типичных симптомов врожденного амавроза Лебера как можно скорее следует обратиться к подходящему специалисту. Особенно с больными детьми важно не ждать обращения к врачу. Поскольку у маленьких пациентов чем раньше начата терапия, тем обычно развивается благоприятное течение болезни.

Прежде всего, это анамнез, который лечащий врач проводит вместе с пациентом. Анализ фокусируется на индивидуальных жалобах, истории болезни пациента и семейных отношениях. Таким образом, врач уже получает ряд важной информации, которая поможет ему поставить диагноз.

Типичная клиническая картина, наконец, указывает на наличие врожденного амавроза Лебера. Достоверно диагностировать заболевание можно с помощью электроретинографии. Если человек страдает врожденным амаврозом Лебера, это обследование показывает, что раздражители отсутствовали относительно рано. Таким образом, заболевание также можно дифференцировать от других наследственных атрофий зрительных нервов.

Когда нужно идти к врачу?

Врожденный амавроз Лебера является наследственным и поэтому обычно диагностируется сразу после рождения. Необходимость дальнейшего посещения врача зависит от типа и степени тяжести заболевания. Если у ребенка проблемы со зрением, обязательно нужно проконсультироваться с офтальмологом. В случае серьезных жалоб необходимо немедленно обратиться к врачу, потому что, если его не лечить, пациент может полностью ослепнуть. Людям, страдающим врожденным амаврозом Лебера, следует пройти генетический тест, когда у них появится потомство.

При ранней диагностике, если возможно, еще в утробе матери, лечение можно начать быстро. Это значительно увеличивает шансы ребенка на выздоровление. Если во время лечения возникают дальнейшие нарушения зрения или другие жалобы в области сетчатки и зрачков, требуется консультация врача. Другие контактные лица - офтальмолог, терапевт и специализированная клиника наследственных заболеваний. Дети также должны находиться под пристальным наблюдением педиатра. В случае возникновения осложнений можно быстро принять соответствующие меры.

Лечение и терапия

Долгое время медицина придерживалась мнения, что врожденный амавроз Лебера неизлечим. Однако недавно исследования показали новые показания для успешного лечения этого заболевания. Аденовирусы вводятся в сетчатку для обмена дефектными генами.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от нарушений зрения и глазных болезней

Прогноз и прогноз

Прогноз заболевания зависит от степени имеющихся нарушений. Исследователи обнаружили, что причиной врожденного амавроза Лебера был генетический дефект. Поэтому задача состоит в том, чтобы найти подходящий метод лечения.

В соответствии с требованиями закона, медицинским работникам не разрешается изменять генетику человека. Однако в последние годы было показано, что у некоторых пациентов есть перспектива облегчения своих симптомов при определенных условиях. Согласно первоначальным исследованиям, аденовирусы успешно вводились в сетчатку больного. Зрение восстановлено. Это может значительно улучшить качество жизни пациента. В некоторых случаях было задокументировано полное восстановление зрения, сопоставимое со здоровым человеком. Однако этот подход применяется не ко всем пациентам или обычно не приводит к успешному лечению. Необходимы дальнейшие исследования, и, наконец, необходимо проверить юридическую применимость.

Необходимо учитывать, что при неудачной терапии повышаются риски вторичных расстройств из-за эмоционального напряжения. При неблагоприятном течении болезни развивается психическое расстройство. Это также снижает качество жизни пациента и существенно влияет на дальнейшее течение болезни.

профилактика

Врожденный амавроз Лебера - это наследственное заболевание, которое присутствует при рождении. Из-за этого нет возможности предотвратить болезнь. Поэтому соответствующая терапия особенно важна.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пациента есть только несколько доступных мер по наблюдению за этим заболеванием, так как болезнь не может быть полностью излечена и обычно приводит к полной слепоте пациента. Таким образом, большинство людей, страдающих этим заболеванием, зависят от помощи других людей и своих семей, чтобы они могли справляться с повседневной жизнью.

Поскольку это генетически детерминированное заболевание, больным рекомендуется сначала пройти генетическое обследование и консультацию, чтобы предотвратить повторение болезни. Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше обычно протекает болезнь.

Если дети уже ослепли, они зависят от интенсивной поддержки в своей жизни, чтобы они могли продолжать нормально развиваться. Любовные беседы с родителями также положительно влияют на дальнейшее течение и могут предотвратить психологические жалобы или даже депрессию. Более того, никаких специальных последующих мер не требуется или невозможно. Как правило, это заболевание не снижает продолжительность жизни пораженного человека.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с врожденным амаврозом Лебера теряют независимость и качество жизни в результате болезни. Типичные ограничения зрительной функции приводят к различным проблемам в повседневной жизни, а иногда и к дальнейшим физическим и психологическим недугам. Из-за ухудшения зрения возможно, например, что некоторые пациенты пренебрегают занятиями спортом, что соответственно ухудшает их физическую форму. Что касается эмоциональных жалоб, то речь идет о тревожных расстройствах или депрессии, поскольку угроза слепоты является огромным бременем для многих людей.

Важно регулярно посещать офтальмолога, чтобы он на ранней стадии мог распознать соответствующие изменения в состоянии зрительной функции. Если в ближайшем будущем пациент действительно ослепнет, он или она перестраивают свою квартиру с учетом нарушения зрения. Цель нового объекта - облегчить ориентацию слепых, а также снизить риск несчастных случаев. Слепые пациенты практикуют использование длинной палки в школе для слепых и при необходимости изучают шрифт Брайля. Большинство пострадавших также пользуются социальными контактами, благодаря которым они получают поддержку, несмотря на болезнь. Слепые люди тоже вариант. Потому что у пациентов часто наблюдается улучшение качества жизни, когда они взаимодействуют с другими людьми с нарушениями зрения.