Болезнь Краббе

Из Болезнь Краббе наследственная болезнь накопления, вызывающая демиелинизацию нервной системы. Причина этого явления - хромосомная мутация. Пока болезнь неизлечима.

Что такое болезнь Краббе?

Под Болезнь Краббе врач понимает редкую болезнь накопления из семейства цереброзидов. Заболевание еще называют Глобоидно-клеточная лейкодистрофия известный. Заболевание названо в честь датского врача Кнуда Краббе. Он был первым, кто подробно описал аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. При болезни Краббе мутация гена вызывает накопление токсичных соединений в организме. Помимо инфантильной формы, существует особая форма заболевания, которая проявляется только в зрелом возрасте.

Дифференциация от болезни Краббе - болезнь Гоше. Это также наследственная болезнь накопления, основанная на мутации гена. При обоих заболеваниях у пораженных отсутствует фермент. При болезни Краббе это фермент β-галактозидаза. Без галактоцереброзидазы происходит демиелинизация нервной системы. Болезнь Гоше, с другой стороны, связана с ферментом глюкоцереброзидазой, недостаток которой имеет другие последствия для организма.

причины

Причина болезни Краббе - дефект гена GALC. Этот ген расположен на 14 хромосоме и находится в разделе q3.1. При биологической трансляции мРНК транслируется в белки на основе матрицы. Ген GALC является инструкцией по построению ферментативной галактоцереброзидазы во время трансляции. Дефект этого гена вызывает ошибки при трансляции. В случае болезни Краббе имеет место делеция, то есть у пораженного человека полностью отсутствует фермент галактоцереброзидаза.

В результате в организме накапливаются вещества, возникающие при метаболизме миелина. Миелин - это изоляция нервных волокон в нервной системе. Фермент галактоцереброзидаза расщепляет продукты метаболизма миелина на галактозу и галактоцереброзиды. Если фермент отсутствует, распад больше не может происходить. В частности, накапливаются галактоцереброзид и психозин. Психозин вреден для олигодендроцитов, которые обеспечивают поддержание миелина.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с болезнью Краббе страдают теми же симптомами, что и пациенты с рассеянным склерозом. Оба заболевания связаны с демиелинизацией нервных путей. Эта демиелинизация часто первоначально проявляется в виде сенсорных расстройств. Из-за разрушения миелина скорость нервной проводимости пациента снижается. В зависимости от того, какая область нервной системы в настоящее время поражена, могут возникать двигательные и когнитивные нарушения.

Паралич возможен, но способность к восприятию также нарушена. Например, при определенных обстоятельствах может возникнуть слепота. Также возможна глухота. Рефлексы пациента обычно больше не запускаются. При детской болезни Краббе симптомы обычно проявляются в возрасте нескольких месяцев. Пострадавшие младенцы страдают приступами крика и легко раздражаются. Ноги часто тонизируют растяжку в ответ на внешние раздражители. Развитие замирает, и руки постоянно сгибаются. Наступила гипервентиляция и жар.

Диагностика и течение болезни

При диагностике болезни Краббе врач должен в первую очередь учитывать рассеянный склероз при дифференциальной диагностике. Образец спинномозговой жидкости может предоставить информацию о причине демиелинизации. При рассеянном склерозе иммуноглобулины обнаруживаются в спинномозговой жидкости, несмотря на гематоэнцефалический барьер. С другой стороны, при болезни Краббе количество белков увеличивается. Для подтверждения диагноза в лейкоцитах может быть обнаружена галактоцереброзидаза.

Посевы фибробластов также могут помочь в подтверждении диагноза. То же самое относится и к генетическому анализу, который обнаруживает мутацию в соответствующей хромосоме. Прогноз при младенческой форме болезни Краббе плохой. Больные умирают в среднем в возрасте 13 месяцев. Для особой формы в зрелом возрасте прогноз более благоприятный, так как болезнь в этом случае прогрессирует медленнее.

осложнения

В большинстве случаев люди с болезнью Краббе страдают различными расстройствами чувствительности и параличом. В результате повседневная жизнь пациентов значительно ограничена, и пострадавшие зависят от помощи других людей. Качество жизни пациента также значительно снижает болезнь Краббе.

Заболевание нередко приводит к когнитивным или двигательным нарушениям и, таким образом, может значительно ухудшить развитие детей. Кроме того, у детей могут возникать издевательства или издевательства, что часто приводит к депрессии или другим психологическим жалобам.

Кроме того, болезнь Краббе может вызвать слепоту или глухоту. Внезапная слепота может привести к тяжелой депрессии, особенно у молодых людей. Младенцы часто плачут из-за симптомов, а также страдают от лихорадки. У родственников или родителей также могут появиться психологические жалобы или депрессия в результате болезни.

Лечение обычно можно проводить только с помощью лекарств. Однако стволовые клетки также можно трансплантировать. Особых сложностей нет. Болезнь Краббе может сократить продолжительность жизни пострадавших.

Когда нужно идти к врачу?

Классическую форму болезни накопления болезнь Краббе можно распознать уже в раннем детстве. Если семья знает, что болезнь передается по наследству, они быстро обратятся к врачу. Риск того, что у одного из детей семьи разовьется болезнь Краббе, высок. Брат и сестра заболевают только с шансом 1: 4. Болезнь Краббе часто обнаруживается при пренатальной диагностике.

Поскольку болезнь неизлечима, по медицинским показаниям возможен аборт. Глобоидноклеточная лейкодистрофия всегда фатальна в младенческой форме. Дети обычно умирают, не дожив до одного года. Помимо облегчения симптомов обезболивающего в паллиативных целях, лечащему врачу остается сделать немногое. Врач также может назначить расслабляющие мышцы препараты и седативные средства.

Варианты лечения особых форм болезни Краббе, которые появляются позже, столь же скудны. Заболевание протекает медленнее, симптомы могут быть не столь серьезными. При поздней форме болезни Краббе врачи иногда могут добиться улучшения с помощью трансплантации стволовых клеток.

Лечение и терапия

Болезнь Краббе считается неизлечимой. Причинно-следственная терапия недоступна. В отличие от демиелинизации рассеянного склероза, течение болезни Краббе нельзя откладывать. Таким образом, вместо продления жизни терапевтический фокус направлен на улучшение качества жизни. Для достижения этой цели часто проводят медикаментозную терапию спазмолитиками.

Обезболивающие и седативные средства также могут иметь положительный симптоматический эффект. Родители пострадавших детей обычно проходят курс психотерапии. При поздних формах болезни Краббе, в отличие от младенческой, возможна задержка течения болезни. В этом отношении лечение стволовыми клетками дало хорошие результаты. В рамках этой терапии пациенту передаются стволовые клетки крови от донора.

Однако такая трансплантация аллогенных стволовых клеток всегда является рискованным делом. В частности, возможны воспалительные реакции и инфекции. С развитием генной терапии в будущем, возможно, удастся вылечить людей, страдающих болезнью Краббе. На данный момент до этого сценария еще далеко.

Прогноз и прогноз

Болезнь Краббе имеет неблагоприятный прогноз. Многие дети умирают в течение 12-13 месяцев после рождения. Продолжительность жизни можно увеличить с помощью трансплантации стволовых клеток. Лекарство от генетической болезни пока невозможно. Состояние можно лечить только паллиативно. Симптомы прогрессируют до тех пор, пока ребенок не умрет, и, наконец, наступает состояние отсутствия реакции. Смерть наступает в результате таких осложнений, как дыхательная или сердечно-сосудистая недостаточность.

Поздняя детская или юношеская форма болезни Краббе предлагает более благоприятный прогноз. Дети с ювенильной формой могут дожить до нескольких лет. Первые симптомы появляются намного позже, а это значит, что развитие иммунной системы в значительной степени завершено. Лучшая защита тела открывает дополнительные возможности лечения и перспективы относительно бессимптомной жизни.

Однако ювенильная форма тоже смертельна. Заболевание - большая ноша для ребенка и близких. Именно поэтому пострадавшие семьи получают подробные консультации, в ходе которых также обсуждаются прогноз и варианты лечения. Ассоциация ELA Germany e. В. дает дополнительные сведения о прогнозе болезни Краббе.

профилактика

Хромосомные мутации, такие как болезнь Краббе, невозможно предотвратить напрямую. Однако семьи, планирующие своих детей, могут использовать анализ последовательности своей ДНК для оценки риска передачи наследственных заболеваний. Если ребенок был поражен болезнью Краббе, вероятность для других детей составляет около 25 процентов.

уход за выздоравливающим

Болезнь Краббе в настоящее время не излечима как генетическое заболевание, и, соответственно, нет медицинского наблюдения в более узком смысле. Курс всегда заканчивается фатально. Если заболевание возникает в детстве или после рождения, родители должны быть хорошо осведомлены о болезни Краббе и проводимой терапии. Только тогда симптоматическая терапия направлена ​​в первую очередь на контроль раздражительности и спастического паралича. На более поздних стадиях заболевания наиболее важны паллиативные меры.

Симптомы такие же у людей, у которых болезнь развивается позже. Однако этот процесс идет медленнее, что может дать родственникам больше времени для подготовки и по-прежнему проводить время с человеком с болезнью Краббе. При желании родственникам предоставляется последующая помощь в виде психологической помощи. Генетический тест также может предоставить информацию о том, в какой степени существует риск того, что дальнейшее потомство будет страдать от болезни Краббе.

Возможна трансплантация стволовых клеток. Однако и этим нельзя добиться излечения. Если предпринимается попытка трансплантации стволовых клеток, также требуются необходимые меры послеоперационного ухода. Это означает, например, особую защиту реципиента от микробов, потому что его иммунная система должна быть ослаблена для лечения.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Краббе до сих пор не излечена. Поэтому родителям пострадавших детей часто требуется терапевтическая поддержка. Медикаментозное лечение можно поддерживать различными мерами. В первую очередь, за ребенком необходимо круглосуточно наблюдать, чтобы необходимое лекарство можно было быстро применить при судорогах. Помимо болеутоляющих, упражнения и отвлечение внимания также могут принести облегчение.

Типичные двигательные и когнитивные нарушения всегда необходимо лечить в специализированной клинике. Родители должны поговорить с лечащим врачом о дальнейших вариантах лечения, поскольку исследования этого редкого наследственного заболевания быстро прогрессируют и постоянно находятся новые методы лечения. Реальный рассеянный склероз можно лечить с помощью физиотерапии, массажа и различных упражнений на расслабление. Это эффективно снимает типичные симптомы, такие как тремор или головокружение. Регулярные упражнения для тазового дна могут помочь при проблемах с потенцией.

Качество жизни ребенка и родителей также можно улучшить с помощью комплексного психологического консультирования. Особенно после длительного периода болезни необходимо обсудить жизненную ситуацию со специалистом и разработать новые подходы к лечению. При этом необходимо выполнять организационные задачи, такие как запись в специальные детские сады и закупочные средства.