Синдром Макла Уэллса

Синдром Макла Уэллса является наследственным заболеванием обмена веществ, которое относится к группе амилоидоза и вызывает воспалительную реакцию в организме. Характерные симптомы - лихорадка, крапивница, а затем и проблемы со слухом. Лечение медикаментозно и в первую очередь направлено против цепной реакции, вызывающей симптомы воспаления.

Что такое синдром Макл-Уэллса?

На Синдром Макла Уэллса представляет собой аутовоспалительное заболевание, которое Всемирная организация здравоохранения классифицирует как ненейропатический наследственно-семейный амилоидоз (E85.0). Медицина вызывает амилоидоз отложения белков, которые накапливаются в промежутках между клетками.

При аутовоспалительном заболевании, таком как синдром Макл-Уэллса, организм запускает двигательные процессы, которые на самом деле являются ответом на воспаление. Различные симптомы, такие как лихорадка, помогают более эффективно бороться с бактериями и другими инородными телами. Однако при синдроме Макл-Уэллса эта реакция протекает без какого-либо фактического воспаления.

Таким образом, аутовоспалительные заболевания похожи на аутоиммунные заболевания, при которых защитная реакция организма направлена ​​против иммунной системы, а не против мнимого воспаления.

причины

Синдром Макла-Уэллса - это наследственное заболевание. Он передается детям по крайней мере от одного родителя через ген NLRP3 на первой хромосоме. Другие аутовоспалительные заболевания также могут быть основаны на изменении NLRP3. Модифицированный ген является доминантным и, следовательно, приводит к вспышке заболевания, даже если он встречается только один раз в генетическом коде. Однако не каждый ребенок пострадавшего тоже должен заболеть.

У людей диплоидный набор хромосом: каждая хромосома обычно присутствует дважды. Если только один родитель страдает синдромом Макл-Уэллса и имеет вторую здоровую хромосому в дополнение к хромосоме 1, несущей болезнь, вероятность наследования составляет около 50 процентов. Ген NLRP3 кодирует специфический белок, так называемый криопирин.

Криопирин участвует в передаче сигналов воспаления и запрограммированном самоубийстве клеток (апоптоз). Кроме того, он стимулирует синтез интерлейкина-1β - вещества-посредника, которое способствует воспалению. Интерлейкин-1β, в свою очередь, стимулирует клетки печени к выработке сывороточного амилоидного белка А (SAA).

Сегодня медицине известны три различных типа SAA острой фазы, которые организм вырабатывает в ответ на воспалительные сигналы: SAA-1 и SAA-2 играют роль в первую очередь в воспалительной реакции печени, в то время как SAA-3 также играет роль в других тканях. происходит.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдрома Макл-Уэллса сильно различаются от человека к человеку. Однако характерны повторяющиеся, прерывистые эпизоды заболевания. Во время приступов симптомы, указывающие на иммунные и воспалительные реакции, становятся более выраженными. Обычно во время этих фаз у больных бывает лихорадка или, по крайней мере, повышенная температура.

Лихорадка часто сопровождается болями в мышцах и дискомфортом в суставах. Крапивница также очень распространена при синдроме Макл-Уэллса. Медицина также называет эту кожную реакцию крапивницей. Это приводит к волдырям, которые проявляются в виде небольших бугорков на коже, когда ткань под ними набухает. Часто краснеет и кожа.

В более позднем течении болезни люди могут потерять слух. Как правило, слух сначала лишь незначительно снижается, а затем постепенно снижается.Прогрессирующий амилоидоз повреждает кортиевый орган между улиткой и барабанной перепонкой и / или вестибулокохлеарный нерв. В результате улитка внутреннего уха становится менее функциональной.

В медицине вестибулокохлеарный нерв также называют нервом слухового равновесия - он также отвечает за чувство равновесия. Поэтому головокружение и тошнота также являются симптомами синдрома Макл-Уэллса. Реже возникают усталость, проблемы с концентрацией внимания и кратковременная потеря сознания.

Прогрессирующее повреждение почек вызывает ряд других симптомов: в моче неестественно высокое количество белка (протеинурия), и у пострадавших значительно повышается риск острой почечной недостаточности.

Диагностика и течение болезни

Синдром Макла-Уэллса встречается очень редко, хотя точных данных нет. Во многих случаях это становится заметным только в подростковом возрасте. По мере прогрессирования болезни количество и тяжесть симптомов увеличивается. Врачи часто ставят диагноз после подробного изучения истории болезни и после исключения других причин симптомов.

В лабораторных испытаниях повышенная скорость оседания и высокое содержание С-реактивного белка в крови предоставляют дополнительную информацию. Генетический тест может дать окончательную ясность относительно того, несет ли заинтересованный человек измененный ген NLRP3, который вызывает синдром Макл-Уэллса. Однако генетический тест не является абсолютно необходимым для диагностики.

осложнения

Синдром Макл-Уэллса в первую очередь вызывает сильное покраснение кожи. Пораженные участки на теле также могут опухать и испытывать неприятный зуд. Нередко такие люди испытывают стыд, а также страдают комплексами неполноценности или заниженной самооценкой. Также могут возникать психологические жалобы или депрессия.

Синдром Макл-Уэллса также может вызывать боли в мышцах и суставах. Эта боль, особенно ночью, может привести к проблемам со сном и, следовательно, к раздражению пациента. Пострадавшие обычно продолжают страдать от лихорадки и ослабленной иммунной системы. В результате чаще возникают инфекции или воспаления, что значительно снижает качество жизни пациента.

Концентрация также снижается, и пострадавшие выглядят истощенными и уставшими. Синдром Макл-Уэллса значительно увеличивает риск почечной недостаточности. Осложнения обычно возникают, когда синдром Макл-Уэллса не лечится. Внутренние органы выходят из строя, и человек умирает.

Само лечение может проходить с помощью лекарств и значительно уменьшать симптомы. Невозможно предсказать, приведет ли синдром Макл-Уэллса к сокращению продолжительности жизни.

Когда нужно идти к врачу?

При появлении первых признаков синдрома Макл-Уэллса следует немедленно обратиться к врачу. Боль в мышцах, дискомфорт в суставах и покраснение кожи указывают на серьезное заболевание, которое всегда необходимо уточнить у врача, а затем лечить. Врач может определить, действительно ли симптомы вызваны синдромом Макл-Уэллса, и в сотрудничестве с различными специалистами по внутренним заболеваниям назначить соответствующее лечение. Если это произойдет на ранней стадии, обычно можно исключить серьезные осложнения со здоровьем.

Однако, если появляются волдыри или даже нарушение слуха или равновесие, нарушение обмена веществ может быть уже далеко зашедшим. Самое позднее на этом этапе необходимо проконсультироваться со специалистом, который сможет уточнить симптомы и, при необходимости, начать лечение. В случае острой почечной недостаточности необходимо вызвать врача скорой помощи. Дальнейшее лечение проходит в специализированной клинике нарушений обмена веществ. Пострадавшие могут сначала обратиться к семейному врачу или специалисту по внутренним заболеваниям. Детей следует показать педиатру при подозрении на синдром Макл-Уэллса.

Терапия и лечение

Предыдущие методы лечения не могут полностью вылечить синдром Макл-Уэллса, поскольку причинная мутация сохраняется на всю жизнь; однако симптомы в основном поддаются лечению. Врачи обычно используют лекарства, чтобы остановить воспалительную реакцию. Один из них - анакинра. Это антагонист рецептора интерлейкина-1.

Анакинра может улучшить слух на симптоматическом уровне и нормализовать скорость оседания эритроцитов и С-реактивного белка. Пострадавшие обычно вводят его под кожу примерно в одно и то же время каждый день. Анакинра снижает эффекты как интерлейкина-1α, так и интерлейкина-1β. Другой препарат, называемый канакинумаб, специализируется на интерлейкине-1β, который опосредует аутовоспалительный ответ при синдроме Макл-Уэллса.

Канакинумаб задерживается в организме на некоторое время; Пациенты получают инъекции с интервалом в несколько недель. Медицина часто использует кортизон для облегчения симптомов воспаления. Кроме того, пострадавшие часто принимают обезболивающие. Если не лечить, синдром Макл-Уэллса приводит к прогрессирующей инвалидности и органной недостаточности.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Синдром Макл-Уэла имеет относительно плохой прогноз. Лечение генетического заболевания чисто симптоматическое. Раннее лечение может уменьшить боль и воспаление. Физические пороки можно вылечить с помощью раннего диагноза, но полностью не исправить. Пострадавшие люди всегда страдают от физических ограничений. Плохое общее физическое и психическое состояние часто приводит к эмоциональным жалобам. Качество жизни, как правило, значительно снижается, а самочувствие продолжает ухудшаться по мере прогрессирования болезни.

Прописанные лекарства, такие как кортизон или рилонасепт, связаны с побочными эффектами, которые дополнительно ухудшают самочувствие. То же самое касается любых вмешательств на суставах, которые сопряжены с риском воспаления. Без лечения синдром Макл-Уэллса прогрессирует. Инвалидность и пороки развития увеличиваются и вызывают сопутствующие заболевания. Продолжительность жизни снижается из-за инфекций, амилоидозов и других недугов.

Прогноз синдрома Макл-Уэлла основан на других факторах, таких как тип терапии и любые сопутствующие заболевания. Ответственный специалист обычно дает пациенту и его родственникам точный прогноз, который можно использовать для точного планирования дальнейших действий.

профилактика

Поскольку синдром Макл-Уэллса является генетическим заболеванием, профилактика в настоящее время невозможна. В будущем методы генной инженерии могут устранить дефект в гене NLRP3, чтобы предотвратить наследование синдрома.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у людей, страдающих синдромом Макл-Уэллса, нет специальных или прямых мер последующего наблюдения. В идеале вам следует обратиться к врачу при первых признаках и симптомах, чтобы не было других осложнений или дальнейшего ухудшения симптомов. Синдром Макл-Уэллса не излечивается сам по себе, поэтому пострадавшим следует проконсультироваться с врачом на ранней стадии.

Поскольку это генетическое заболевание, рекомендуется пройти генетическое обследование и получить консультацию, если вы хотите иметь детей. Большинство пострадавших зависят от приема различных лекарств. Всегда следует соблюдать правильную дозировку и регулярный прием лекарства. Если у вас есть какие-либо вопросы или они неясны, вы всегда должны сначала проконсультироваться с врачом.

Регулярные осмотры у врача также очень важны при синдроме Макл-Уэллса, так как синдром может негативно повлиять, в частности, на внутренние органы. Если у вас проблемы со слухом, следует пользоваться слуховыми аппаратами. Особенно с детьми родители должны следить за тем, чтобы слуховые аппараты носили правильно и правильно принимали лекарства. Во многих случаях этот синдром значительно ограничивает продолжительность жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Макла Уэллса сначала должен лечить врач. Поскольку наследственное заболевание очень негативно влияет на общее самочувствие, наиболее важной мерой самопомощи является нейтрализация индивидуальных симптомов с помощью отдыха, защиты и индивидуальных мер.

Вы можете сделать это, например, изменив свой рацион. По согласованию с врачом и диетологом можно составить подходящую диету. Мы рекомендуем продукты с большим количеством витаминов и минералов, например орехи, фрукты и овощи, поскольку они помогают при лихорадке, крапивнице и других типичных жалобах. Если поражены почки, следует избегать употребления алкоголя, кофеина и других напитков, которые создают дополнительную нагрузку на орган. Также не следует употреблять слишком соленую или острую пищу, так как они создают значительную нагрузку на почки. Если врач предъявляет особые диетические требования, пациент должен руководствоваться ими.

После острой фазы иммунную систему можно укрепить умеренными упражнениями. Есть прогулки, а также упражнения из йоги или аэробики. Какие меры имеют смысл в деталях, всегда зависит от индивидуальных симптомов аутовоспалительного заболевания и должны быть проработаны вместе с семейным врачом.