Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) наследственное заболевание, наиболее распространенное среди белых людей. Типичный признак муковисцидоза - образование густой слизи в легких и поджелудочной железе. В результате внутренние органы сильно повреждены.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) Это нарушение обмена веществ, которое в основном возникает из-за генетического дефекта. Сейчас предполагается, что около 4 миллионов немцев несут по крайней мере ген, ответственный за наследование. Симптомы сложны и их трудно распознать, поскольку их часто путают с другими состояниями, такими как астма или бронхит.

Например, больные часто страдают пневмонией и одышкой. Нарушения, влияющие на рост и недостаточный вес, являются типичными симптомами болезни. Несколько лет назад продолжительность жизни пациентов составляла максимум 5 лет, но теперь дети, у которых был диагностирован муковисцидоз, могут достигать в среднем 40 лет.

причины

Причина Муковисцидоз заключается в передающемся генетическом дефекте. Однако для того, чтобы болезнь вспыхнула, оба родителя должны нести дефектный ген и передать его ребенку. Поскольку наследование происходит по аутосомно-рецессивному и недоминантному типу, пара родителей, у которых только один из них имеет этот ген, может иметь совершенно здорового ребенка. Если затронуты оба родителя, вероятность того, что у ребенка разовьется болезнь, составляет каждую четвертую.

Поскольку дефектный ген теперь можно точно локализовать, можно определить, заболеет ребенок или нет, еще до его рождения. Из-за дефекта мембранный белок скомпонован неправильно, так что секреция также подвергается влиянию и принимает вязкую консистенцию. Это вызывает высыхание клеток, а слюнные железы, потовые железы и железы в легких забиваются вязкой жидкостью. Если дефектный ген передан по наследству, вспышку муковисцидоза уже нельзя предотвратить.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы муковисцидоза сильно различаются от человека к человеку и могут поражать несколько систем органов: в большинстве случаев поражаются пищеварительный тракт и дыхательные пути. Хронический кашель с выделением мокроты, нарушением пищеварения и связанной с этим недостаточной массой тела являются наиболее частыми признаками заболевания. Первым признаком может быть уже очень жесткий стул у новорожденных, иногда он сопровождается кишечной непроходимостью.

В результате может возникнуть сильный метеоризм, жирная диарея и рвота с присутствием желчи. У маленьких детей большой живот, но конечности кажутся очень тонкими. Дети часто страдают от болей в животе, набирают недостаточный вес и плохо переносят жирную пищу. В молодом возрасте у больных часто развивается сахарный диабет.

Из-за повышенной выработки очень вязкой слизи в легких возникает ночной раздражительный кашель, который похож на коклюш и приводит к сильной одышке. Заметно хрипящее дыхание, дети часто бывают очень беспокойными. Из-за высокой подверженности инфекциям хронический кашель может неоднократно переходить в бронхит или пневмонию.

Периодическое кровотечение из легких, которое можно увидеть при откашливании кровянистой слизи. Слизистая оболочка носа отекает, инфекции носовых пазух не редкость и затрудняют дыхание. Носовые полипы также чаще встречаются у детей с муковисцидозом.

Течение болезни

Это Муковисцидоз Как только он вспыхнул, возникают симптомы, которые в основном связаны с тем, что секреты человека сгущаются и, таким образом, образуется вязкая жидкость. Поэтому проблемы в основном возникают в легких и поджелудочной железе.

Несмотря на то, что болезнь теперь можно вылечить благодаря достижениям медицины, функции органов по-прежнему ограничены. Прежде всего, пациенты жалуются на крайне неприятную одышку, которая может даже привести к смерти от удушья. Симптомы становятся все труднее и труднее переносить, поскольку муковисцидоз в конечном итоге обходится больным с большим количеством сил.

осложнения

При муковисцидозе люди страдают от кашля и сильной одышки. Одышка может привести к головокружению или паническим атакам и, таким образом, значительно снизить качество жизни пациента. Одышка также может привести к потере сознания, что также может привести к травмам человека.

Кроме того, у пострадавших наблюдается диарея или метеоризм, что приводит к значительным ограничениям в повседневной жизни. Также ощущается боль в животе. В худшем случае затрудненное дыхание может привести к смерти пациента. Как правило, также снижается сопротивляемость пациента, развивается утомляемость и истощение. Постоянная боль нередко приводит к депрессивному настроению и другим психологическим жалобам.

К сожалению, причинное лечение муковисцидоза невозможно. Однако симптомы можно уменьшить, соблюдая правильную диету и принимая лекарства. Невозможно однозначно предсказать, приведет ли муковисцидоз к сокращению продолжительности жизни. Во многих случаях больные также зависят от слабительных.

Когда нужно идти к врачу?

Посещение врача необходимо, если заинтересованное лицо страдает от таких симптомов, как кашель, сильное газообразование или диарея. Если во время кашля наблюдается повторное выделение слизи, следует обратиться к врачу. Расстройства пищеварения, потеря аппетита и снижение массы тела - признаки имеющейся нерегулярности, которые следует уточнить у врача. Если у человека очень низкий вес, у него может развиться острое заболевание без надлежащей медицинской помощи.

Дети особенно относятся к группе риска и особенно подвержены риску. Поскольку в организме недостаточно питательных веществ, в тяжелых случаях необходимы своевременные действия и своевременное поступление. Запоры и кишечную непроходимость следует обследовать и лечить. Беспокоят хронический кашель, сухой кашель и потеря нормальной работоспособности.

Если заинтересованное лицо страдает повышенной восприимчивостью к инфекции, диффузным кровотечением или нарушением дыхания, рекомендуется посещение врача. Врач требуется в случае шума при дыхании, затрудненного дыхания или одышки. О тревоге, перепадах настроения и поведенческих проблемах также следует сообщать врачу, как только они сохраняются в течение длительного периода времени или усиливаются. Если наблюдается общее недомогание или если повседневные потребности больше не могут быть выполнены в обычном режиме, соответствующему лицу требуется медицинская помощь.

Лечение и терапия

Можно сказать, что генетические исследования еще недостаточно развиты. Муковисцидоз еще не заживают. Тем не менее, есть способы, по крайней мере, вылечить симптомы и продлить жизнь пострадавшим. Есть много различных лекарств, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы. Однако диета также важна при лечении. Поскольку заболевание отнимает много сил, следует употреблять калорийную (калорийную) пищу, которая дает пациенту достаточно энергии.

Другая проблема заключается в том, что ферменты из белков и жиров не усваиваются организмом должным образом, поэтому их лучше всего принимать в виде добавок. Поскольку многие люди с муковисцидозом часто страдают от проблем с пищеварением, лактулоза, слабительное средство, может оказывать положительное влияние на желудок и кишечник.

уход за выздоравливающим

При муковисцидозе обычно не существует специальных или прямых мер и вариантов последующего ухода за больными, поскольку это наследственное заболевание. По этой причине пациенту следует проконсультироваться с врачом при первых признаках и симптомах, чтобы предотвратить возникновение дальнейших осложнений и жалоб.

Если вы хотите иметь детей, необходимо также провести генетическое тестирование и консультирование, чтобы болезнь не могла повториться у потомков и детей. Большинство людей с муковисцидозом зависят от регулярных осмотров и осмотров врача. Прежде всего, необходимо регулярно проверять внутренние органы для выявления и лечения повреждений на ранней стадии.

В целом, заинтересованный человек должен уделять внимание здоровому образу жизни, при этом здоровое питание также очень важно. Врач может помочь составить план питания. Следует избегать употребления алкоголя и сигарет. Лекарства также можно принимать при кишечных жалобах, но всегда обращайте внимание на правильную дозировку. В большинстве случаев у человека, страдающего муковисцидозом, нет дальнейших мер наблюдения.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Из-за того, что болезнь вызвана генетическими изменениями, она неизлечима. Ожидаемая продолжительность и качество жизни пострадавших обычно заметно снижаются. Без специальной терапии состояние здоровья быстро ухудшается, и больные обычно недолго живут без лечения. Однако можно значительно замедлить течение болезни. Благодаря последовательной и своевременной терапии пациенты теперь живут значительно дольше, чем несколько лет назад. Средняя продолжительность жизни в настоящее время составляет около 40-50 лет. Однако многие пациенты живут с этим заболеванием на много лет дольше.

Однако даже при интенсивной терапии всегда могут возникнуть некоторые осложнения. Чаще всего пострадавшие страдают острой одышкой из-за плохой вентиляции легких. Отдельные части легких также могут разрушиться. Часто встречаются хронический бронхит или пневмония. Кроме того, грибки легко поражают легкие. Кроме того, нарушение баланса жидкости и электролитов может привести к шоку и недостаточности кровообращения.

Кроме того, в некоторых случаях может наблюдаться снижение фертильности у женщин и бесплодие у мужчин. Пациентам следует обратиться за консультацией к генетикам, если они хотят иметь детей. Делается генетический тест и проверяется, есть ли какие-либо изменения в гене CFTR. В зависимости от этого можно рассчитать, насколько высок риск для потомства.

Ты можешь сделать это сам

Строгое соблюдение плана лечения, назначенного врачом, чрезвычайно важно, чтобы избежать осложнений муковисцидоза и сохранить стабильное качество жизни в течение длительного периода времени. К ним относятся ингаляции, регулярные физиотерапевтические упражнения и индивидуально подобранная лекарственная терапия.

Кроме того, важную роль играет диета: рекомендуется разнообразная высококалорийная смешанная диета, которая может быть обогащена полезными жирами (например, растительными маслами) из-за повышенной потребности в энергии. Помимо трех основных приемов пищи, пациенты с муковисцидозом должны планировать несколько перекусов между приемами пищи. В основном разрешено все, что имеет приятный вкус и возбуждает аппетит. Во время еды пациент не должен забывать принимать пищеварительные ферменты, чтобы питательные вещества могли усваиваться организмом.

Спортивные занятия тоже могут положительно сказаться на течении болезни. Особенно подходят виды спорта на выносливость, такие как бег, езда на велосипеде, пеший туризм, плавание и танцы, а также посещение фитнес-студии. Перед началом любых тренировок после тщательного обследования необходимо составить индивидуальный план тренировок с лечащим врачом, который учитывает физическую работоспособность и, в частности, объем легких.

Пациентам с муковисцидозом также важно придерживаться более строгих правил гигиены, чтобы снизить риск пневмонии. Тщательное мытье рук, регулярная смена зубных щеток, постельного белья и полотенец, а также тщательная чистка ингалятора - все это может помочь.