Миотоническая дистрофия 1 типа

миотоническая дистрофия 1 типа (синдром Куршмана-Штайнерта) является аутосомно-доминантным наследственным мультисистемным заболеванием, основными симптомами которого являются мышечная слабость и помутнение хрусталика (катаракта). Различают две формы заболевания: врожденную (врожденную) форму, при которой новорожденный заметен из-за мышечной слабости («вялый младенец»), и взрослую форму, которая проявляется только во 2–3-м десятилетии жизни. Миотоническая дистрофия 1 типа неизлечима и в зависимости от степени тяжести и прогрессирования сокращает продолжительность жизни.

Что такое миотоническая дистрофия 1 типа?

миотоническая дистрофия 1 типа является одним из так называемых заболеваний с тринуклеотидными повторами. В генетическом коде длинного плеча хромосомы 19 дублируется тринуклеотид из нуклеотидных оснований цитозин, тимин и гуанин.

В то время как этот базовый триплет повторяется 5-35 раз у здоровых людей, у людей с легкими симптомами он составляет около 50-200, а в тяжелых формах - даже более 1000 повторений. Тринуклеотид напрямую не кодирует белок, но влияет на синтез других белков. Фермент, необходимый в скелетных и сердечных мышцах, протеинкиназа dystrophia myotonica (DMPK), продуцируется сниженным образом из-за генетического дефекта.

Но другие белки также страдают, например SIX5 экспрессируется в хрусталике или рецепторе инсулина. Таким образом, миотоническая дистрофия 1 типа поражает множество различных систем органов. Миотоническая дистрофия 1 типа с заболеваемостью примерно 1:20 000 является наиболее частой миотонией и в то же время наиболее распространенной мышечной дистрофией, возникающей во взрослом возрасте.

Что касается наследования, количество тринуклеотидных повторов увеличивается от поколения к поколению, так что начало заболевания у потомства происходит раньше и тяжелее. Врожденная форма всегда передается по наследству от матери. Миотоническая дистрофия 1 типа чаще поражает мальчиков, чем девочек.

причины

При врожденной форме младенец сразу после рождения проявляется генерализованной мышечной слабостью, приподнятой верхней губой и дыхательной недостаточностью. Из-за проблем с дыханием многие новорожденные зависят от искусственного дыхания, и 25–50% умирают в течение первых 18 месяцев жизни.

У детей, которые выживают дольше, следует ожидать задержки развития и тяжелой умственной отсталости. Средняя продолжительность их жизни 30-40 лет. Если болезнь вспыхивает только в зрелом возрасте, больные часто сначала замечают мышечную слабость в мышцах, удаленных от туловища, особенно в области ног, шеи и лица. Атрофия лицевых мышц, из-за чего пациент выглядит изможденным.

Также возникают нарушения речи и глотания. Слабость мышц сопровождается замедленным расслаблением мышц, поэтому пострадавшим трудно, например, снова ослабить движение. Другими симптомами являются помутнение хрусталика, потеря слуха во внутреннем ухе, повышенная потребность во сне, когнитивные ограничения и снижение толерантности к глюкозе вплоть до сахарного диабета. Из-за нарушенного гормонального баланса у мужчин обычно возникают атрофия яичек и облысение, а у женщин - нарушения менструального цикла.

Особенно опасно воздействие на сердечную мышцу: часто возникают сердечные аритмии, а иногда даже остановка сердца. Если мышечная слабость достигает основных мышц, результатом является нарушение дыхания и повышенная восприимчивость к инфекциям легких. Миотоническая дистрофия 1 типа всегда прогрессирует, но тяжесть и состав ее симптомов чрезвычайно разнообразны. Средняя продолжительность жизни взрослой формы миотонической дистрофии 1 типа составляет около 50-60 лет.

Симптомы, недуги и признаки

Основной характеристикой миотонической дистрофии 1 типа является замедленное расслабление мышц после сокращения мышц. Этот признак можно использовать, чтобы отличить заболевание от других мышечных дистрофий. Особенно страдают мышцы, наиболее удаленные от туловища, такие как лицо, шея, предплечья, кисти, голени и ступни. Существуют и другие симптомы, независимые от жалоб со стороны мышц.

Часто возникают сердечные аритмии или сердечная недостаточность. Из-за поражения сердца во время анестезии часто происходят инциденты с анестезией. Нередко наблюдаются катаракта и облысение у мужчин. Уровень тестостерона слишком низкий, что часто приводит к потере яичек. Существует повышенный риск развития диабета.

Пациенту трудно говорить и глотать. Кроме того, в течение дня пациент постоянно устает, что может привести к остановкам дыхания ночью. Однако апноэ во сне присутствует не всегда. В качестве дополнительных симптомов также могут возникать расстройства пищеварения, расстройства желчного пузыря или слуха. Хотя это наследственное заболевание, симптомы не проявляются у многих пациентов до достижения ими 20-летнего возраста.

Катаракта часто диагностируется как первый признак болезни.Однако есть и форма болезни, которая существует с рождения. Эта врожденная форма мышечной миотонии отличается особо тяжелым течением с опасной для жизни дыхательной недостаточностью и нарушениями психического и физического развития.

Диагностика и курс

Если вы подозреваете миотоническая дистрофия 1 типа Для несомненной диагностики заболевания используются молекулярно-генетические методы. Это помогает исключить дифференциальный диагноз со схожими симптомами, например миотоническая дистрофия 2 типа. Диагноз может быть подтвержден электромиографическими исследованиями (ЭМГ). У пострадавших можно обнаружить типичные модели спонтанной активности, особенно в мышцах, удаленных от туловища. Также важно иметь подробный семейный анамнез, чтобы дать семье дальнейшие советы.

осложнения

При этом заболевании пораженные в основном страдают сильной мышечной слабостью и симптомами, возникающими в глазах. Это приводит к катаракте и помутнению хрусталика, в результате чего зрение пострадавшего значительно ухудшается. В худшем случае это также может привести к полной слепоте.

Качество жизни значительно снижается. В частности, у молодых людей могут развиваться психологические жалобы или депрессия, если у них внезапно возникают проблемы со зрением или они слепы. Кроме того, могут возникнуть проблемы с сердцем, так что пациент может умереть от внезапной сердечной смерти. Люди, страдающие диабетом, нередко страдают.

Слабость мышц значительно ограничивает повседневную жизнь пострадавших, поэтому в некоторых случаях они также зависят от помощи других людей. Некоторыми видами деятельности или спортом больше нельзя заниматься без лишних слов. Заболевание существенно ограничивает развитие детей, поэтому в зрелом возрасте могут возникнуть осложнения. Лечить это заболевание причинно невозможно.

Тем не менее, многие жалобы можно ограничить и смягчить, чтобы повседневная жизнь человека стала терпимой. Как правило, особых осложнений не возникает, а продолжительность жизни пациента не ограничивается заболеванием.

Когда нужно идти к врачу?

Посещение врача необходимо, если у человека возникают проблемы с повседневной жизнью. Слабость мышечной силы, снижение физической работоспособности и потеря тканей - признаки нарушения здоровья. Если обычными видами спорта можно заниматься только ограниченно или вообще нельзя, наблюдения следует обсудить с врачом. Необходимо провести различные обследования, чтобы выяснить причину и составить план лечения.

Вызывает беспокойство задержка произвольно контролируемого мышечного напряжения и снижение зрения. Если ваше зрение нечеткое или хрусталик мутный, рекомендуется обратиться к врачу. Нарушение функции естественного захвата - это предупреждающий сигнал от тела, требующий действий. Необходимо обсудить с врачом повышенный риск несчастных случаев и падений, чтобы можно было принять контрмеры. Нарушения сердечного ритма, учащенное сердцебиение или прерывание сна следует более внимательно осмотреть врач.

Если возникает дефицит концентрации или внимания, или если из-за нарушения замечено снижение умственной работоспособности, необходимо обратиться к врачу. Если мужчина страдает пониженным сексуальным влечением или у него появилась лысина, следует проконсультироваться с врачом. Если есть еще эмоциональные или психические стрессовые состояния, пострадавшему грозят последствия. Их необходимо своевременно предотвращать.

Лечение и терапия

Причинное лечение миотоническая дистрофия 1 типа невозможно. Терапия направлена ​​на облегчение симптомов, например путем хирургического лечения катаракты, коррекции медикаментов при сердечной аритмии или технической респираторной поддержки. Физиотерапевтическая поддержка может отсрочить прогрессирование миотонической дистрофии 1 типа.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Перспективы диагностированной миотонической дистрофии 1-го типа невелики. Страдает как продолжительность жизни, так и качество жизни. Большинство пациентов не достигают даже 60-летнего возраста. Многие из них умирают от сердечной недостаточности или заражаются инфекциями. Лечебные мероприятия часто могут лишь незначительно облегчить симптомы заболевания. Сам генетический дефект не излечим в соответствии с текущим состоянием науки. У многих из них признаки миотонической дистрофии 1 типа проявляются до достижения ими 20-летнего возраста. Другие обращаются к врачу только в преклонном возрасте. Внутри семьи существует повышенный риск наследственности.

Страдания постоянно усиливаются по мере того, как миотоническая дистрофия 1 типа неуклонно прогрессирует с годами. Из-за слабости мускулов пострадавшим становится все труднее справляться с повседневной жизнью в одиночку. Тебе нужна помощь. Опорно-двигательный аппарат зайдет в тупик. Через некоторое время выученная профессия больше не может быть продолжена. Терапевтические подходы в виде лекарств и физиотерапии со временем все больше теряют свою эффективность. Нередко физический спад миотонической дистрофии 1 типа сопровождается психологическими проблемами.

профилактика

Поскольку миотоническая дистрофия 1 типа Если это наследственный генетический дефект, профилактика невозможна.

уход за выздоравливающим

Миотоническая дистрофия 1 типа является наследственной. Согласно текущему состоянию исследований, излечение невозможно. Заболевание снижает продолжительность жизни примерно на 50 лет. Рекомендуется последующее наблюдение, чтобы замедлить прогрессирование дистрофии. Дальнейшие цели реабилитации - облегчение симптомов и поддержание качества жизни.

В ходе последующего наблюдения проверяется переносимость лекарства, если оно вводилось пациенту. Последующее наблюдение в первую очередь касается жалоб на физическое состояние. Подвижность конечностей следует поддерживать как можно дольше с помощью соответствующих упражнений. Сопутствующая психотерапия также может быть уместной или даже необходимой.

Неадекватное качество жизни из-за дистрофии может сказаться на душе пациента. Риск депрессии очень высок. С психотерапией есть возможность поговорить о негативных чувствах. На продвинутой стадии может потребоваться инвалидная коляска. Во время реабилитации больной учится пользоваться устройством ежедневно.

Миотоническая дистрофия также влияет на работу сердца. Этому процессу противодействует кардиостимулятор. Последующее лечение проводит кардиолог. Он следит за процессом заживления после операции. Управление будет прекращено, когда лечение будет продолжаться должным образом.