Β-окислительный дефект

Так как β-окислительный дефект или также Нарушение окисления жирных кислот это название, данное врожденному нарушению обмена веществ, которое часто встречается в Центральной Европе. Если β-окисление нарушено, вырабатывается недостаточно энергии. Если потребление глюкозы увеличивается и в результате падает уровень сахара в крови, синтез кетонов также снижается. В дополнение к таким симптомам, как мышечная слабость и сердечная аритмия, возникающий дефицит энергии также приводит к недостаточному снабжению мозга. Если не лечить, это может привести к повреждению мозга или, в худшем случае, к смерти.

Что такое дефект β-окисления?

Чтобы живые организмы могли жить, они должны поглощать энергию и обрабатывать ее в организме. Обмен углеводов, жиров и белков происходит по-разному. Богатые энергией пищевые жиры сначала расщепляются в пищеварительном тракте, транспортируются с кровью в клетки тела и хранятся там.

Организм в основном использует эти отложения, когда энергия больше не может быть получена из углеводов, например, в периоды голода или повышенной потребности в энергии. Чтобы энергия могла высвобождаться и использоваться, свободные жирные кислоты транспортируются через транспортеры (например, L-карнитин) к электростанциям клеток, митохондриям. Многоступенчатый процесс разложения называется β-окислением.

Жирные кислоты расщепляются шаг за шагом с помощью различных ферментов и, наконец, вводятся в цикл цитрата, чтобы в конечном итоге обеспечить организм АТФ, универсальным и незамедлительно доступным источником энергии. В зависимости от типа жирной кислоты (средней или длинноцепочечной) за окисление отвечают разные ферменты.

Если сейчас в организме наблюдается дефицит этого особого фермента, расщепление жирных кислот нарушается - доходит до одного β-окислительный дефект, Промежуточные продукты метаболизма остаются в клетках, не могут подвергаться дальнейшей переработке или транспортировке и, таким образом, за короткое время оказывают токсическое действие на мозг, мышцы и печень.

причины

Причиной этих метаболических нарушений являются либо врожденные дефекты ферментов или транспортеров, либо так называемый вторичный дефицит карнитина. Этот дефицит, в свою очередь, может быть вызван первичными заболеваниями (нарушениями метаболизма аминокислот), или он также может возникать при определенных формах лечения эпилепсии, проявляться во время диализа или развиваться из-за стойкого недоедания.

Симптомы, недуги и признаки

В зависимости от дефекта фермента появляются разные симптомы. Они вызваны метаболическим кризисом в результате недостатка энергии. Обмен жиров обычно обеспечивает до 80 процентов общей метаболической энергии. Сердце и скелетные мышцы, в частности, зависят от получения энергии за счет окисления жирных кислот.

Если есть дефект, вместо этого расщепляется больше глюкозы, что может привести к массивной гипогликемии и даже коме примерно через двенадцать часов в этом состоянии. Часто симптомы появляются в первые несколько месяцев жизни. У пораженных младенцев наблюдается увеличенная печень и периодически понижается артериальное давление, отклонения сердечной деятельности, вплоть до сердечной и органной недостаточности.

Если не лечить, существует высокий риск смерти. Гипогликемия и заболевания печени могут наблюдаться в более поздних формах у детей и подростков. Пациенты с поздним началом обычно страдают от мышечной боли и судорог, а также от периодической почечной недостаточности.

Нередко также наблюдается выраженная непереносимость физических упражнений. Когда бета-окисление длинноцепочечных жирных кислот нарушается, недостаток омега-3 жирных кислот приводит к снижению развития зрительных и когнитивных функций.

Диагностика и течение болезни

Для диагностики метаболических дефектов тандемная масс-спектрометрия прочно утвердилась в контексте скрининга новорожденных и, как неинвазивный метод диагностики, также является современным стандартом исследований. Активность ферментов определяется в сыворотке крови, клетках кожи, мышечной ткани или даже в самом пораженном гене. Если симптомы проявляются только у детей и подростков, диагностика часто затрудняется тем фактом, что ранее пациент был клинически совершенно нормальным.

Поскольку при отсутствии лечения метаболический кризис перерастает в кому, существует высокий риск смерти, если причина неизвестна. С другой стороны, если заболевание обнаружено на ранней стадии, в большинстве случаев можно очень хорошо вылечить. Исключение составляют несколько сложных случаев, в которых продолжительность жизни сравнительно ниже из-за необратимого заболевания сердечной мышцы.

Когда нужно идти к врачу?

При этом заболевании больной зависит от посещения врача. Как правило, самостоятельно лечить не может, поэтому лечение у врача обязательно. Чем раньше обратится к врачу в случае дефекта Β-окисления, тем лучше будет дальнейшее течение этого заболевания, поэтому следует обращаться к врачу при появлении первых симптомов и жалоб. Если у пострадавшего очень серьезные проблемы с сердцем, следует обратиться к врачу.

В большинстве случаев болезнь приводит к неоднократным потерям сознания и пониженному кровяному давлению. В частности, напряженные или стрессовые действия и действия могут привести к потере сознания или даже к коме, поэтому их всегда должен осматривать врач. Даже сильная боль в мышцах часто указывает на дефект-окисления, если он возникает в течение длительного периода времени и не проходит самостоятельно. Как правило, заболевание легко распознает врач общей практики.

Лечение и терапия

В случае острого метаболического кризиса необходимо немедленное лечение. Лечение проводится инфузией с глюкозой, в случае первичного дефицита карнитина у детей с высокими дозами L-карнитина. В тяжелых случаях возможно постоянное кормление высокими дозами углеводов через желудочный зонд.

профилактика

Поскольку болезнь врожденная, мер профилактики нет. Тем не менее, целенаправленная диета может внести значительный вклад в предотвращение метаболических кризисов и, следовательно, гипогликемии и предотвращение быстрой комы. Для этого вам следует придерживаться регулярной высокоуглеводной диеты.

Доля углеводов должна составлять от 55 до 60 процентов потребляемой энергии, в зависимости от формы нарушения окисления с содержанием жира от 20 до 25 процентов. Рисовые хлопья рекомендуются для детей старшего возраста, а приготовленный кукурузный крахмал в качестве пищевой добавки для маленьких детей. Следует избегать продолжительных периодов голодания, так называемых фаз голода, и они не должны длиться более десяти-двенадцати часов для подростков.

Если наблюдается дефицит омега-3 жирных кислот, влияющий на развитие зрительных и когнитивных функций, рекомендуется замещение препаратами рыбьего жира. В общем, если вы заметили первые признаки гипогликемии у себя или у третьих лиц, рекомендуется давать пищу, содержащую сахар, предпочтительно глюкозу или сладкие напитки. Однако следует избегать продуктов с высоким содержанием жира. В случае сомнений следует обратиться к врачу.

Ты можешь сделать это сам

Пациентов с этим заболеванием необходимо сначала проверить, является ли дефект-окисления причиной заболевания, которое можно лечить. Однако в большинстве случаев нарушение обмена веществ является врожденным и может стать серьезным бременем, поскольку ситуации дефицита приводят к метаболическим кризисам и могут быть фатальными.

Поэтому важно избегать любой возможной гипогликемии. В своем рационе пациенты должны следить за тем, чтобы они употребляли продукты с очень высоким содержанием углеводов, такие как хлеб, макаронные изделия, картофель, рис, рисовые хлопья, кукурузный крахмал, фрукты, глюкозу, сладкие напитки и т. Д. Кроме того, пациенты должны очень регулярно питаться. Чтобы избежать состояния голодания, нужно есть много углеводов каждые несколько часов. Насколько высокой должна быть при этом жирность диеты, определяет лечащий врач в зависимости от степени выраженности дефекта Β-окисления.

Врач также может порекомендовать пациентам заменить омега-3 жирные кислоты, если у них их дефицит. Сейчас на рынке есть довольно недорогие капсулы рыбьего жира. Дефект Β-окисления - не очень распространенное заболевание, поэтому специальных групп самопомощи здесь не сформировано. Тем не менее, в Берлине (www.vfass.de) существует Ассоциация ассоциаций врожденных метаболических нарушений (VfASS), через которую члены могут обмениваться информацией и получать информацию. Такой обмен оказался полезным для больных, особенно с такими редкими и в то же время опасными для жизни заболеваниями, как дефект-окисления.