Синдром Пфайффера

В котором Синдром Пфайффера это аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Это очень редко и свидетельствует о нарушениях костного образования лица и черепа. Синдром Пфайффера вызывается мутацией некоторых белков, отвечающих за созревание костных клеток.

Что такое синдром Пфайффера?

Синдром Пфайффера - редко встречающееся наследственное заболевание, являющееся одним из краниосиностозов. Поскольку это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, люди с этим заболеванием имеют 50-процентный шанс передать его своим детям. Синдром Пфайффера нарушает нормальный рост черепа и лицевых костей, что приводит к черепно-лицевым аномалиям. Кости рано срастаются и влияют на форму. Кости обеих рук и ног также страдают от аномального роста.

Неудачное сращение лицевых костей приводит к выпуклым и широко открытым глазам, высокому лбу, плоской переносице и недоразвитой верхней челюсти. Клинически различают три типа. Эти три типа имеют по-разному выраженные характеристики. Пациенты с типом 2 или 3 страдают более серьезно, и ожидаемая продолжительность жизни заметно сокращается. Точная распространенность синдрома Пфайффера неизвестна и оценивается в 1 на 100 000 человек во всем мире. Это заболевание вызвано мутацией в генах FGFR-1 и FGFR-2.

причины

Синдром Пфайффера возникает в результате мутации генов FGFR-1 и FGFR-2. Эта мутация наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Если какой-либо из родителей затронут этой мутацией, существует пятьдесят процентов вероятности, что они передадут ее ребенку. Эти гены отвечают за выработку важных белков, рецепторов роста фибробластов 1 и 2 (рецепторы факторов роста фибробластов). Синдром Пфайффера 1 типа может быть вызван мутацией одного из двух рецепторов. Типы 2 и 3 вызваны мутацией в гене FGFR-2 и не связаны с изменением гена FGFR-2.

Белки выполняют множество важных функций. Во время эмбрионального развития они сигнализируют незрелым клеткам о превращении в зрелые костные клетки. Мутация в одном из этих генов изменяет функцию белка и вызывает длительную передачу сигналов. Это удлинение способствует преждевременному сращению черепа и лицевых костей. Также нарушается нормальное развитие костей рук и ног. Это приводит к основным характерным признакам синдрома Пфайффера.

Симптомы, недуги и признаки

Преждевременное сращение определенных костей черепа приводит к характерным для синдрома Пфайффера деформациям лица: глаза выпучены и широко открыты, а расстояние между ними увеличивается. Лоб четко очерчен, уши глубоко посажены, а средняя часть лица недоразвита. Череп уплощенный, короткий. Более половины всех пациентов жалуются на потерю слуха и проблемы с зубами.

В большинстве случаев пальцы рук и ног необычно короткие, с небольшими сращениями между ними. Большой палец стопы и большой палец удивительно короткие, треугольной формы и изгибаются от остальных пальцев стопы. В зависимости от клинического типа симптомы различаются по степени тяжести. Тип 1 - классическая форма синдрома Пфайффера. Это мягче, чем два других типа. Пораженный человек имеет нормальный интеллект, небольшую деформацию пальцев рук и ног и легкое выражение гипоплазии средней зоны лица.

Тип 2 имеет более серьезные клинические симптомы. Череп по форме напоминает трилистник, а глазные яблоки заметно выступают из глазниц. Аномалии пальцев рук и ног очень выражены. Также деформируйте локти. Кости часто просыпаются и спонтанно затвердевают. Также случаются неврологические осложнения. Задерживается развитие пораженного ребенка. Тип 3 синдрома Пфайффера развивает те же симптомы, что и тип 2, но без черепа клеверного листа.

Диагностика и течение болезни

Синдром Пфайффера можно диагностировать уже на третьем месяце беременности во время эмбрионального развития. При пренатальном обследовании можно использовать ультразвуковое исследование, чтобы выявить аномально большое расстояние между двумя глазами. Также можно определить патологическое выпячивание глазных яблок из глазниц, а также деформации черепа и области лица. После родов точный диагноз гарантирован генетическим тестом.

осложнения

В большинстве случаев люди, страдающие синдромом Пфайффера, страдают различными пороками развития и деформациями. Это в первую очередь очень негативно сказывается на эстетике пострадавших, так что большинство пациентов чувствуют себя некомфортно с ними и страдают комплексами неполноценности или сниженной самооценкой. Депрессия также может возникать из-за синдрома Пфайффера и значительно снижать качество жизни пациента.

Синдром Пфайффера также приводит к постепенной потере слуха. Также могут возникать проблемы с зубами или их потеря, что затрудняет прием пищи и жидкости. Кроме того, пациенты страдают аномалиями пальцев рук и ног, поэтому могут быть ограничения в повседневной жизни и ограниченная подвижность пациента.

Психическое развитие ребенка также значительно задерживается из-за синдрома Пфайффера, так что пациент во взрослом возрасте зависит от помощи других людей. Некоторые патологии можно удалить хирургическим путем. Никаких сложностей. Тем не менее, пациент по-прежнему зависит от различных терапий и мер поддержки, чтобы справиться с повседневной жизнью.

Когда нужно идти к врачу?

Детям, страдающим синдромом Пфайффера, требуется интенсивная медицинская помощь с рождения. Пороки развития головы и конечностей необходимо исправлять хирургическим путем. Кроме того, больным детям обычно необходимы болеутоляющие, противовоспалительные и другие лекарства. Родителям следует сразу после родов обратиться к специалисту, чтобы можно было поставить комплексный диагноз. Само лечение проходит в специализированных центрах.

За это отвечают специалисты в области челюстно-лицевой хирургии, нейрохирурги и пластические хирурги. Кроме того, необходимо провести тщательную консультацию с педиатром. После начальной терапии следует регулярно посещать врача, чтобы можно было прекратить прием лекарств и исследовать различные хирургические раны на предмет возможных осложнений. Поскольку синдром Пфайффера приводит к серьезным дефектам зрения, которые часто также вызывают психологический стресс у ребенка, терапевтические советы также могут быть полезны. Однако, если результат положительный, основные характеристики заболевания могут быть уменьшены до такой степени, что нормальная жизнь возможна без терапии и регулярных посещений врача.

Терапия и лечение

В зависимости от степени тяжести синдрома Пфайффера может проводиться хирургическая коррекция лица и черепа. Это возможно с помощью лицевой, оральной и челюстно-лицевой хирургии, а также пластической хирургии и нейрохирургии. Расширяя лобно-орбитальную область черепа, череп может правильно расти и размер глазниц может быть увеличен.

Челюсть и средняя часть лица также можно исправить хирургическим путем. При справедливом обращении пациенты могут развить нормальный интеллект и вести нормальный здоровый образ жизни. Планы лечения составляются поэтапно. Правильное время для восстановления структуры кости очень важно. Соответственно, предотвращается разрушительное воздействие синдрома Пфайффера на способность дышать, говорить и глотать.

Из-за недоразвитости средней зоны лица дети часто страдают обструктивным апноэ во сне. При легком апноэ во сне медикаментозное лечение может значительно улучшить дыхание. Однако при тяжелом нарушении дыхания необходимо наблюдение у специалистов. Хирургическое удаление миндалин или маска постоянного давления в дыхательных путях (CPAP) могут облегчить симптомы.

Прогноз и прогноз

Чтобы уточнить прогноз, необходимо определить тип имеющегося синдрома Пфайффера. Степень тяжести деформаций, связанных с синдромом Пфайффера, привела к разделению на три типа с разными прогнозами. При классическом синдроме Пфайффера деформации незначительны. Интеллект не уменьшился. Прогноз хороший, тем более что имеющиеся деформации можно уменьшить хирургическим путем.

Прогноз синдрома Пфайффера не столь оптимистичен. Деформации намного серьезнее. Типичен так называемый череп трилистника. Деформации скелета частично поддаются лечению, но в большинстве случаев не поддаются коррекции. Задерживается умственное развитие. Ожидаются неврологические осложнения.

При третьем синдроме Пфайффера симптомы столь же серьезны, только отсутствует череп из клеверного листа. И здесь прогноз не очень хороший из-за генетической причины. Плавные переходы между тремя формами синдрома Пфайффера затрудняют четкую демаркацию и прогноз.

Однако полезно, чтобы наличие синдрома Пфайффера можно было определить пренатально. Типичные деформации видны уже во время сонографии. Кроме того, существует повышенный риск этих генетически наследуемых мутаций, известных в отдельных случаях. Возможен ли в таком случае легальный аборт или его решает семья. После рождения ребенка ему обычно предстоит несколько операций.

профилактика

Поскольку синдром Пфайффера является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, его нельзя предотвратить. Однако его можно диагностировать еще до рождения.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пострадавших мало или даже нет специальных вариантов последующего наблюдения при синдроме Пфайффера. Прежде всего, важна очень быстрая и, прежде всего, ранняя диагностика заболевания, чтобы не было никаких дальнейших осложнений. Самовосстановления не происходит, поэтому больному в идеале следует обратиться к врачу при первых симптомах или признаках болезни.

Поскольку это также генетически обусловленное заболевание, если пациент хочет иметь детей, ему обязательно нужно пройти генетическое обследование и провести консультации, чтобы предотвратить повторение синдрома Пфайффера. Большинство пациентов обычно зависят от хирургического вмешательства, которое может облегчить симптомы.

Пострадавшему обязательно нужно отдохнуть после такой операции и позаботиться о своем теле. В любом случае следует избегать физических нагрузок, а также физических нагрузок, чтобы не перегружать организм без необходимости. Аналогичным образом, большинство людей, страдающих синдромом Пфайффера, зависят от помощи и поддержки со стороны своей семьи в повседневной жизни, что может положительно повлиять на дальнейшее течение болезни.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Пфайффера лечится как часть комбинированной терапии, целью которой является облегчение физических симптомов, а также психических и эмоциональных побочных эффектов. Родители больных детей могут поддержать терапию, ободряя и поддерживая ребенка.

Поскольку пороки развития могут привести к издевательствам и поддразниванию и, как следствие, к развитию социальных страхов у пострадавших, тем важнее укрепить уверенность ребенка в себе. Родители также должны заранее постараться найти подходящее место в детском саду и школе. В учреждении для особых детей ребенок с синдромом Пфайффера может развиваться оптимальным образом, и родители могут сосредоточиться на лечении физических жалоб. Поскольку полностью исправить пороки невозможно, квартиру необходимо приспособить для людей с ограниченными возможностями. Детям также необходимы вспомогательные средства, такие как приспособления для ходьбы или инвалидная коляска. Законные опекуны должны связаться с соответствующими специалистами на ранней стадии и предпринять необходимые меры.

Кроме того, могут быть полезны терапевтические советы для родителей и детей. В более позднем возрасте также рекомендуется посещение специализированной клиники по наследственным заболеваниям, так как ребенок рано или поздно задаст вопросы о своем заболевании. Тогда родственники должны быть под рукой с советом и действиями.