С Диагностика полярного тела материнские наследственные заболевания распознаются в контексте искусственного оплодотворения. Перед оплодотворением яйцеклетки проводятся диагностические исследования полярного тела. Отказ от неоплодотворенной клетки морально превосходит отказ от реального эмбриона.
Что такое диагностика полярных тел?
Диагностика полярного тела - это метод диагностики предпочтения. Термин «предпочтительная диагностика» описывает методы генетического тестирования, которые предназначены для выявления генетических дефектов при искусственном оплодотворении до оплодотворения яйца. При диагностике полярных тел отдельные элементы удаленной яйцеклетки исследуются на наличие дефектов до образования зиготы.
Следует различать методы диагностики до фертильности и молекулярно-генетические исследования предимплантационной диагностики. После того, как экстракорпоральное оплодотворение уже произошло, эти процедуры решают, будет ли эмбрион имплантирован в матку. Поскольку в этом контексте возникают этические вопросы, предимплантационная диагностика разрешена не во всех странах. В Австрии, например, запрещены предимплантационные диагностические обследования. Диагностика предпочтения оплодотворения и диагностика полярного тельца по-прежнему разрешены, поскольку в случае обнаружения настоящие эмбрионы не выбрасываются.
Функция, эффект и цели
Экстракорпоральное оплодотворение предлагает парам с нарушениями фертильности и неудовлетворенным желанием иметь детей возможность зачать ребенка. Продукты от экстракорпорального оплодотворения также называют эмбрионами в банке. В этом процессе яйцеклетка оплодотворяется вне женского тела и после оплодотворения имплантируется в матку. Чтобы исключить генетические дефекты перед оплодотворением, полярные тельца удаляются как из материнского, так и из отцовского материала.
Полярные тельца образуются в мейозе. Они прикрепляются к яйцеклетке, содержат мало цитоплазмы и оснащены простым набором хромосом. Диагностика полярных тел в контексте экстракорпорального оплодотворения включает не только удаление полярных тел, но и генетическое исследование человека. Таким образом, генетические дефекты могут быть обнаружены, а яйцеклетка может быть выброшена до оплодотворения, если есть отклонения от нормы. Основная причина, по которой процедура проводится до объединения материнского и отцовского материала, заключается в том, что диагноз на уже оплодотворенной яйцеклетке изначально не разрешался по этическим причинам.
Например, с помощью диагностики полярных тел можно определить неправильное распределение хромосомного набора до оплодотворения. Хромосомные мутации, такие как транслокации, также могут быть идентифицированы посредством исследования. Кроме того, в рамках диагностики полярных тельцов можно продемонстрировать сегрегацию моногенных заболеваний, переданных от матери, что обеспечивается так называемой полимеразной цепной реакцией. Этот метод представляет собой метод репликации генетического материала in vitro. Если диагностические тесты полярного тела не показывают никаких отклонений, ожидается первое деление клеток. Это создает эмбрион, который, если результаты в норме, пересаживается в матку матери.
Если вместо отклонений от нормы, яйцеклетку можно выбросить до того, как эмбрион действительно разовьется. Исследование хромосомного набора особенно актуально для пожилых женщин из-за возрастного повышенного риска для исключения анеуплоидий, таких как трисомия 21. Кроме того, диагностика полярных тел позволяет выявить материнские наследственные заболевания доминантной и X-сцепленной формы в менделевской наследственности. Однако факторы отцовского заболевания не могут быть полностью отслежены с помощью диагностических исследований полярных тел.
Таким образом, диагностика полярного тела не может надежно исключить генетические дефекты. Однако в предимплантационной диагностике также могут быть идентифицированы отцовские наследственные заболевания, так что в этом отношении методы предимплантационной диагностики превосходят диагностику полярных тел. Отказ от уже оплодотворенной яйцеклетки, как это должно быть для предимплантационной диагностики, многими людьми считается этически безответственным.
Риски, побочные эффекты и опасности
Для медицины оплодотворения большое значение имеют этические вопросы. Государственные руководящие принципы устанавливают рамки, в которых удобрение считается ответственным. В Германии эта основа также известна как Закон о защите эмбрионов. В связи с введением Закона о защите, предимплантационная диагностика была разрешена только в ограниченной степени в течение длительного времени, поскольку она была связана с отторжением реальных эмбрионов и, таким образом, игнорировала Закон о защите эмбрионов.
По этой причине в Германии были продвинуты предпочтения и диагностика полярных тел. Однако с 2011 года предимплантационная диагностика была одобрена по всей Германии для соответствующих показаний. С научной точки зрения методы доимплантационной диагностики превосходят диагностику полярных тел, поэтому диагностические исследования полярных тел с 2011 года использовались лишь в ограниченном объеме. Ни та, ни другая процедура не связана с физическими рисками и побочными эффектами для матери или отца. Однако результат обеих диагностик может поставить пару перед психологическим стрессом при планировании семьи. Поэтому парам следует идти на обследования с максимально стабильным телосложением.
Если результаты бросаются в глаза, возникает вопрос, хотят ли мать и отец вообще отторгать яйцеклетку. В прошлом неудачные оплодотворения часто приводили к натянутым отношениям, а в отдельных случаях даже заканчивали их. То же самое относится к осложнениям во время оплодотворения, например, к тем, которые могут возникнуть при наследственных заболеваниях и которые могут быть обнаружены при диагностике полярных тел. Поэтому парам следует заранее знать, насколько тяжелым для их отношений может оказаться диагноз. Показаниями к диагностическому обследованию полярного тела могут быть известные наследственные заболевания в семье. Возраст матери также может быть поводом для диагностики полярного тела, так как после определенного возраста повышается риск мутаций.
