Истинная полицитемия

Истинная полицитемия это миелопролиферативное заболевание, связанное с перепроизводством всех клеток крови и, как следствие, повышенным риском тромбоэмболии. Истинная полицитемия - это редкое синдромное заболевание, заболеваемость которым составляет 1-2 заболевания на 100 000 жителей в год.

Что такое истинная полицитемия?

Так как Истинная полицитемия это хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором наблюдается повышенный синтез всех клеток крови, особенно эритроцитов, в костном мозге.

В результате этого прогрессирующего и необратимого перепроизводства происходит увеличение гематокрита (клеточных компонентов крови) и вязкости (вязкости) крови, что приводит к нарушениям микроциркуляции и повышенному риску тромбоэмболических событий.

Кроме того, при истинной полицитемии различают две клинические стадии. Первая фаза характеризуется повышенным синтезом эритроцитов и эритроцитозом (повышенным количеством эритроцитов) и может протекать полностью без симптомов. Прогрессирующая поздняя фаза характеризуется вторичным фиброзом костного мозга (фиброзом костного мозга) с экстрамедуллярным гематопоэзом (образование крови вне костного мозга) и спленомегалией (увеличение селезенки).

Истинная полицитемия также может перерасти в миелодисплазию, при которой кроветворение все в большей степени захватывают мутировавшие стволовые клетки, или в острый миелоидный лейкоз.

причины

Точная этиология Истинная полицитемия еще не прояснено и, вероятно, основано на мутационной трансформации стволовых клеток, которая еще не была полностью зарегистрирована, которая может профилировать себя в различные конкретные типы клеток.

Так называемая точечная мутация JAK2V617F была обнаружена примерно у 95 процентов пострадавших, что приводит к замене аминокислоты валина на фенилаланин и, таким образом, к увеличению скорости деления специфически пораженных клеток. Функционально сопоставимая мутация JAK2 в экзоне 12 (сегмент ДНК, кодирующий аминокислоту) также наблюдалась в 2–3 процентах случаев.

Поскольку эти мутации также встречаются при других миелопролиферативных синдромах, таких как эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз, также обсуждаются возможные триггерные факторы, такие как токсины (включая бензол), ионизирующее излучение и участие другой, пока неизвестной мутации гена.

Симптомы, недуги и признаки

Истинная полицитемия характеризуется чрезмерным образованием красных кровяных телец (эритроцитов). В результате кровь загустевает и текучесть ухудшается. Сопутствующие нарушения кровообращения могут вызывать различные жалобы. Истинная полицитемия часто начинается медленно, поэтому у многих пациентов сначала проявляются незначительные симптомы.

Расстройства кровообращения в руках и ногах являются одними из наиболее частых симптомов. Недостаток кислорода также вызывает посинение губ (цианоз). С другой стороны, на лице, руках и ногах появляется покраснение кожи. Многие пациенты с истинной полицитемией жалуются на зуд, особенно после контакта с водой.

Здесь говорят об аквагенном зуде. Так называемая эритромелалгия также является характерным симптомом злокачественного заболевания крови. Он характеризуется болезненным и внезапным перегревом и покраснением стоп и / или рук. Повышенное количество эритроцитов также может вызвать головокружение, кровотечение из носа, нарушения зрения или звон в ушах.

Из-за измененных свойств кровотока также повышается риск закупорки сосудов из-за тромбов (тромбозов) или эмболий. Однако снижение кровоснабжения коронарных артерий приводит к стеснению в груди (стенокардии), а также увеличивает риск сердечного приступа.

Диагностика и курс

Первое подозрение на одного Истинная полицитемия во многих случаях является результатом повышенного значения эритроцитов, гематокрита или гемоглобина в контексте анализа крови.

Кроме того, во многих случаях заболевания наблюдается повышенное количество лейкоцитов и тромбоцитов с одновременным снижением уровня эритропоэтина (уровня ЭПО). На запущенных стадиях заболевания подозрение может быть подтверждено спленомегалией. Диагноз также подтверждается свидетельством точечной мутации JAK2 (V617F).

При дифференциальной диагностике истинная полицитемия (первичный эритроцитоз) должна быть дифференцирована от вторичных эритроцитозов, таких как стрессовый эритроцитоз, эритроцитоз курильщика и эритроцитоз, вызванный гипоксией или опухолями, продуцирующими ЭПО, в печени или почках, которые характеризуются повышенным уровнем ЭПО.

При ранней диагностике и контролируемой терапии заболевание имеет хороший прогноз с почти нормальной продолжительностью жизни, несмотря на его хроническое прогрессирующее течение. Если не лечить, истинная полицитемия связана со значительно повышенным риском тромбоэмболических событий (включая инсульт, тромбоз, сердечный приступ).

осложнения

При этом заболевании пациенты в первую очередь страдают от значительно увеличенного объема крови. Это также приводит к покраснению кожи, которое может быть неприятным, особенно на лице, и, таким образом, значительно ухудшить качество жизни пациента. Сама кровь вязкая, из-за чего свертывание обычно нарушается. В мозг также поступает неправильная кровь, что может привести к расстройствам личности или перепадам настроения.

Во многих случаях люди страдают от сильных головных болей или головокружения. Из-за болезни значительно увеличивается риск инсульта или сердечного приступа, так что продолжительность жизни пациента может быть значительно сокращена. В большинстве случаев истинная полицитемия лечится медикаментами.

Пострадавшие часто зависят от длительного приема пищи, чтобы минимизировать риск тромбоза. Особых осложнений или побочных эффектов нет. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего также может сократиться из-за истинной полицитемии. Здоровый образ жизни также очень положительно влияет на течение этого заболевания.

Когда нужно идти к врачу?

О нарушениях и нарушениях кровотока следует сообщить врачу. Если наблюдается учащенное сердцебиение, головокружение, внутреннее тепло или необычное ощущение холода в некоторых частях тела, соответствующему человеку требуется помощь. При нарушении восприятия, ощущении покалывания в конечностях, онемении или гиперчувствительности следует обратиться к врачу. Об изменении внешнего вида кожи, зуде или покраснении следует сообщить врачу. При обнаружении открытых ран требуется стерильный уход за ранкой.

Если заинтересованное лицо не может сделать этого в достаточной степени, следует проконсультироваться с врачом. В противном случае микробы могут попасть в организм и спровоцировать дальнейшие заболевания или сепсис. Это грозит опасным для жизни состоянием.Необходимо обследовать и лечить кровотечение из носа или десен, чувство стеснения в организме и общие функциональные нарушения. В случае ухудшения зрения или шума в ушах жалобы следует уточнить. Если возникает ситуация, угрожающая здоровью, необходимо вызвать скорую помощь.

Врач неотложной помощи требуется в случае нарушения сознания или потери сознания. Резкое снижение внутренних сил, поломка и внезапный перегрев - сигналы тревоги для организма. Истинная полицитемия может вызвать образование тромба. В тяжелых случаях доходит до инсульта или снижения сердечной деятельности. Без неотложной медицинской помощи существует риск преждевременной смерти.

Лечение и терапия

Истинная полицитемия до сих пор можно лечить только причинно или лечебно с помощью трансплантации стволовых клеток. Поскольку такое вмешательство связано с высоким риском вторичных заболеваний и повышенной смертностью, оно обычно рассматривается только на очень поздней стадии заболевания.

С другой стороны, меры паллиативной терапии, направленные на снижение риска тромбоэмболических событий, облегчение симптомов и предотвращение осложнений, являются основным направлением лечения истинной полицитемии. Чтобы снизить уровень гематокрита, обычно начинают кровопускание (флеботомию), что обеспечивает быстрое и эффективное уменьшение объема крови.

Вначале, в зависимости от конкретного значения гематокрита, флеботомия выполняется с интервалом в два-три дня, причем интервал между отдельными процедурами увеличивается по мере продвижения лечения. Чтобы свести к минимуму риск тромбоза и лечить нарушения микроциркуляции, одновременно используется ингибитор агрегации тромбоза (низкие дозы АСК).

Если можно определить короткие интервалы между необходимыми сеансами флеботомии или высокое количество тромбоцитов, в рамках циторедуктивной терапии также стремятся снизить количество клеток на основе лекарств с использованием активных ингредиентов, таких как гидроксимочевина или цитокины, которые ингибируют синтез всех клеток крови в костном мозге.

В некоторых случаях, когда показано целевое снижение количества тромбоцитов, для лечения истинной полицитемии можно вводить анагрелид, который оказывает подавляющее действие на созревание тромбоцитов.

профилактика

Там один Истинная полицитемия скорее всего, можно проследить до мутации стволовых клеток, триггерные факторы которых (триггерные факторы) еще не могут быть четко определены, болезнь не может быть предотвращена. Тем не менее, снижение веса, регулярные упражнения, отказ от длительного сидения и постоянная терапия сердечно-сосудистых заболеваний сводят к минимуму повышенный риск тромбоэмболии при полицитемии.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев истинной полицитемии у пациентов очень мало и лишь ограниченные возможности для последующего наблюдения. Прежде всего, важна быстрая и, прежде всего, очень ранняя диагностика, чтобы не было других осложнений или дальнейших жалоб. Поэтому пострадавшие должны проконсультироваться с врачом при первых симптомах или признаках болезни, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения или жалобы.

Самовосстановления, как правило, не происходит. Само лечение представляет собой небольшое хирургическое вмешательство. После этого пострадавшие должны отдохнуть и расслабиться. Вам следует воздерживаться от физических нагрузок, а также от физических или стрессовых действий, чтобы не перегружать организм без надобности. Лекарство также следует регулярно проверять и корректировать у врача.

Если что-то неясно или у вас есть какие-либо вопросы о лекарствах, вам всегда следует сначала обратиться к врачу. Регулярные осмотры у врача также очень важны для постоянного контроля анализа крови. Невозможно однозначно предсказать, приведет ли истинная полицитемия к сокращению продолжительности жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Варианты самопомощи обычно недоступны для тех, кто страдает истинной полицитемией. В любом случае пациент зависит от лечения врача, которое предполагает пересадку стволовых клеток. В некоторых случаях пациент умирает, несмотря на лечение.

В общем, человек, страдающий истинной полицитемией, должен заботиться о своем теле и не подвергать себя ненужному стрессу. Следует также избегать занятий спортом, так как они напрягают организм. Также следует избегать стрессовых ситуаций. В случае появления зуда нельзя чесать пораженный участок, чтобы не образовалась сыпь. Из-за повышенного риска сердечного приступа регулярные осмотры у врача очень полезны, чтобы избежать сердечного приступа. Также полезны тесты на опухоли почек или печени, так как они также могут развиваться при истинной полицитемии.

В некоторых случаях имеет смысл контактировать с другими людьми, затронутыми болезнью, поскольку это приводит к обмену информацией, которая может быть полезной в повседневной жизни и облегчить жизнь. В большинстве случаев истинная полицитемия сокращает продолжительность жизни пациента.