ретинобластома

ретинобластома представляет собой злокачественную опухоль сетчатки, связанную с мутациями, которая возникает в основном в младенчестве и одинаково часто поражает представителей обоих полов. При ранней диагностике и лечении ретинобластома в большинстве случаев излечима (около 97 процентов).

Что такое ретинобластома?

Так как ретинобластома (также Глиома сетчатки, Нейробластома сетчатки) представляет собой злокачественную (злокачественную) опухоль сетчатки, которая обычно возникает у детей и реже в подростковом возрасте и возникает из-за генетически детерминированной или спонтанной соматической мутации незрелых клеток сетчатки.

Ретинобластома обычно проявляется в виде так называемого амавротического кошачьего глаза, который характеризуется зрачком, который светится белым при определенных условиях освещения, поскольку опухоль уже в значительной степени заполняет область за линзой.

Кроме того, в некоторых случаях характерными симптомами ретинобластомы являются одностороннее или двустороннее косоглазие (косоглазие), псевдобуфтальм (увеличение глазного яблока), а также повышенное внутриглазное давление и хроническое воспаление глаз.

По мере прогрессирования заболевания ретинобластома может прорасти в зрительный нерв (зрительный нерв) и мозговые оболочки (мозговые оболочки) или вызвать отслоение сетчатки, что может привести к потере зрения (слепоте).

причины

ретинобластома причинно связано со спонтанными соматическими или генетическими мутациями обоих аллелей так называемого гена ретинобластомы или гена-супрессора опухоли RB1 на хромосоме 13. Гены-супрессоры опухолей несут генетическую информацию, регулирующую рост клеток.

Если такой ген поврежден в результате процессов мутации, он теряет свою регулирующую способность, и может произойти неконтролируемый рост клеток, таких как клетки сетчатки в ретинобластоме. Как правило, поврежденный аллель и, следовательно, предрасположенность (предрасположенность) к ретинобластоме передаются по наследству.

Чтобы регуляторная способность была отключена, должны быть нарушены оба аллеля гена-супрессора опухоли, т.е. второй аллель также должен мутировать спонтанно. Поскольку в этом случае поражаются все клетки организма, при этой семейной форме ретинобластома обычно возникает с обеих сторон. С другой стороны, в случае чисто соматической ретинобластомы оба аллеля в клетке должны спонтанно мутировать в одно и то же время, чтобы заболевание проявилось. Поэтому ретинобластома обычно возникает с одной стороны.

Симптомы, недуги и признаки

Более мелкие ретинобластомы обычно не вызывают явных симптомов. Возможный начальный симптом - белое пятно в области зрачка. Этот так называемый синдром кошачьего глаза указывает на обширный рост опухоли внутри глаза. Обычно это беловато-желтое пятно на одном или обоих зрачках.

В результате повышенного внутриглазного давления пораженный глаз может опухать, краснеть и болеть. По мере того, как опухоль растет и распространяется на другие области глаза, это может вызвать проблемы со зрением. Затем больные видят двойные изображения, воспринимают свое окружение как нечеткое или страдают от дефектов поля зрения.

В крайнем случае есть риск слепоты на один или оба глаза. Помимо ухудшения зрения, у каждого четвертого пациента заметно косоглазие. При дальнейшем разрастании ретинобластомы может возникнуть затяжное воспаление глаза. Помимо повышения внутриглазного давления, такое воспаление также вызывает сильную боль и другие признаки воспаления (например, лихорадку и недомогание).

Продвинутая ретинобластома может отслоить сетчатку и вызвать потерю зрения. При своевременном лечении опухоли в глазу возможно полное излечение. В большинстве случаев зрение можно сохранить, а признаки воспаления уменьшатся через несколько недель. Нелеченная ретинобластома может быть фатальной.

Диагностика и курс

ретинобластома обычно диагностируется в раннем возрасте с помощью амавротического кошачьего глаза и в рамках офтальмоскопии (отражение глазного дна).

С помощью методов визуализации (сонография, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография) можно сделать выводы о степени ретинобластомы в окружающих тканевых структурах. Чтобы определить семейную форму ретинобластомы, больному ребенку и членам его / ее семьи (родителям, братьям и сестрам) проводят анализы крови.

При ранней диагностике и начале терапии прогноз ретинобластомы хороший, и пораженный глаз обычно полностью заживает, сохраняя зрение. При отсутствии лечения ретинобластома имеет летальное (смертельное) течение. В семейной форме после успешной терапии могут возникать дальнейшие ретинобластомы и различные вторичные типы опухолей (особенно опухоли костей).

осложнения

В большинстве случаев ретинобластому можно вылечить. В частности, при ранней диагностике и лечении в большинстве случаев заболевание прогрессирует положительно и особых осложнений не возникает. У пораженных этим заболеванием преимущественно белый прямой зрачок. Это приводит к значительным проблемам со зрением, а также к ограничениям в повседневной жизни человека.

Косоглазию также может способствовать болезнь, которая может привести к издевательствам или издевательствам у молодых людей. Кроме того, если ее не лечить, ретинобластома приводит к воспалению глаза и, в худшем случае, к полной потере зрения. В частности, у молодых людей потеря зрения может привести к серьезным психологическим жалобам или даже депрессии. Регулярные осмотры глаз могут легко предотвратить эти симптомы.

Ретинобластому обычно можно удалить относительно легко. Осложнений нет, зрение сохранено. Однако в тяжелых случаях необходимо удалить все глазное яблоко и заменить его протезом. Ретинобластома обычно не влияет на ожидаемую продолжительность жизни человека.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку ретинобластома - это опухоль, ее всегда должен обследовать и лечить врач. Самовосстановления нет, а в худшем случае опухоль может распространиться по всему телу. Однако ретинобластому можно лечить относительно хорошо, если ее диагностировать на ранней стадии.

Если человек страдает отеком глаза, следует обратиться к врачу. Также значительно увеличивается внутреннее давление глаза, что может привести к проблемам со зрением. Пострадавшие страдают двоением в глазах или скрытым зрением. Некоторые из пострадавших также косятся. Поскольку ретинобластома поражает и все тело, это заболевание может привести к повышению температуры или даже боли в глазах. Если эти симптомы появляются в течение длительного периода времени и не проходят самостоятельно, в любом случае необходимо обратиться к врачу. Лечение ретинобластомы обычно проводит офтальмолог.

Лечение и терапия

Конкретные терапевтические меры зависят от вас ретинобластома на стадии опухолевого заболевания. Например, более мелкие ретинобластомы можно лечить лучевой терапией, применяя радиоактивный йод или рутений непосредственно к опухолевым клеткам во время операции, чтобы целенаправленно их убить.

В рамках лазерной терапии сосуды, кровоснабжающие опухоль, разрушаются, в результате чего опухоль умирает. Кроме того, используются термические или криотерапевтические меры, благодаря которым опухолевые клетки небольшой ретинобластомы отмирают в результате нагрева или обледенения. С помощью упомянутых терапевтических мер обычно можно сохранить зрение.

Если ретинобластома уже находится на продвинутой стадии роста и пораженный глаз поврежден, для предотвращения метастазирования необходима энуклеация (удаление глазного яблока). После операции удаленное глазное яблоко заменяется глазным протезом.

Если поражены оба глаза, обычно пытаются сохранить зрение одного глаза, выполняя энуклеацию в глазу, пораженном более крупной опухолью, в то время как другой глаз обрабатывают лазером, лучевой терапией или криотерапией. Если зрительный нерв (зрительный нерв) уже поражен и / или могут быть определены метастазы, при ретинобластоме также используются химиотерапевтические меры.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Один ретинобластома нельзя специально предотвратить, так как нельзя контролировать запускающие спонтанные мутации. Если в семейном анамнезе имеется рак глаза или имеются симптоматические признаки, ребенка следует обследовать у офтальмолога, чтобы можно было диагностировать и лечить потенциальную ретинобластому на ранней стадии. Кроме того, для раннего выявления ретинобластомы следует использовать осмотры педиатра.

уход за выздоравливающим

После первого лечения ретинобластомы последующие обследования будут проводиться через регулярные промежутки времени. Для этого пациенту необходимо обратиться в клинику. Чрезвычайно важно посещать медицинские осмотры. Существует риск рецидива ретинобластомы и необходимости соответствующего лечения. Возможные вторичные и сопутствующие заболевания также могут нуждаться в лечении.

Важнейшей целью последующего наблюдения за ретинобластомой является раннее выявление рецидива. Чем раньше будет диагностирована новая опухоль, тем лучше ее можно будет лечить. То же самое относится к побочным эффектам или последствиям, которые могут возникнуть из-за болезни. Если есть эмоциональные или социальные проблемы, вызванные ретинобластомой, последующее лечение также позаботится о них.

В рамках обследования глаза и глазницы пострадавшего ребенка регулярно проверяются. Офтальмоскопическое обследование проводится под наркозом. Количество последующих обследований в конечном итоге зависит от типа терапии, возраста ребенка и генетических данных.

Если ретинобластома имеет наследственные причины, до 5-летнего возраста каждые три месяца после операции проводятся регулярные контрольные осмотры в специальном центре. Если необходимо провести химиотерапию с другими формами лечения, такими как хирургия, криотерапия, лазерная терапия или лучевая терапия, обследование обычно проводится каждые четыре недели. С помощью этой процедуры новые образования ретинобластомы обычно можно вовремя распознать.

Ты можешь сделать это сам

Ретинобластома изначально требует тщательного лечения. Кроме того, существуют различные меры самопомощи, поддерживающие медикаментозное лечение. По сути, ретинобластома - это состояние, которое должен лечить врач. Меры самопомощи направлены на поддержание физической активности и соблюдение щадящей диеты.

Ребенку тоже нужна поддержка в повседневной жизни. Из-за ограниченного зрения многие занятия больше невозможны без посторонней помощи. После операции на глазу пациент не должен подвергать глаз воздействию прямых солнечных лучей или других раздражителей. Необходимо строго соблюдать медицинские предписания по уходу за раной, чтобы не было инфекций.

Поскольку это серьезное онкологическое заболевание, больные дети и подростки часто страдают психически. Родители должны проводить как можно больше времени с больным ребенком и получать информацию о болезни, удобную для детей. Разговоры со специалистами помогают ребенку лучше понять состояние. Терапевтические советы могут быть полезны и родителям. Если заболевание прогрессирует положительно, необходимо долгое время вести здоровый и активный образ жизни. Кроме того, ребенку обычно требуется наглядное пособие, которое следует организовать на ранней стадии. Любые внешние изменения можно лечить макияжем или протезами. Детский онкологический фонд ориентирует пострадавшие семьи.