Синдром ротора

Синдром ротора нарушение обмена билирубина, которое относят к наследственным заболеваниям. Основные симптомы - желтуха и повышенный уровень прямого билирубина в крови. Заболевание обычно не лечится, потому что у пациентов обычно нет никаких симптомов, кроме желтухи.

Что такое синдром ротора?

Синдром Ротора в первую очередь характеризуется желтухой. Поэтому пациенты страдают желтухой, которая может проявляться на коже, в глазах или даже во внутренних органах.
© daniiD - stock.adobe.com

Продукт распада гемоглобина, известный как билирубин, высвобождается при разрушении старых эритроцитов в селезенке и печени. Гемоксигеназа и биливердинредуктаза превращают гем в билирубин, который в билирубине связан с альбумином. Эти процессы также можно обобщить под термином метаболизм билирубина.

МКБ-10 распознает различные нарушения метаболизма порфирина и билирубина. Один из них это Синдром ротора, также называется Синдром Ротора-Манахана-Флорентина называется. Это редкое доброкачественное аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на метаболизм билирубина. Основные симптомы заболевания - необычно высокий уровень билирубина и желтуха.

До сих пор синдром мало изучен в западном обществе из-за его редкости и в значительной степени неактуальности. Тем не менее, все больше и больше западных ученых проявляют интерес к этому заболеванию, поскольку они надеются, что расследование даст представление о транспортных процессах в печени.

Филиппинские врачи Флорентин, Манахан и Ротор впервые описали это заболевание и первоначально приравняли его к синдрому Дубина-Джонсона. Волкофф и его коллеги доказали в 1970-х годах, что синдромы Ротора и Дубина-Джонсона - это разные клинические картины.

причины

Гипербилирубинемия и возникающая в результате желтуха синдрома Ротора вызваны нарушением внутриклеточного накопления как конъюгированного, так и неконъюгированного билирубина. Синдром ротора может быть у обоих полов. Синдром встречается преимущественно на Филиппинах и является наследственным. Семейное накопление наблюдалось в задокументированных случаях.

Таким образом, очевидна преимущественно генетическая причина. Однако тот факт, что синдром Ротора почти исключительно поражает Филиппины, может быть также связан с экзогенными факторами, которые могут способствовать возникновению синдрома при определенных обстоятельствах. Генетическая причина связана, прежде всего, с дефектом, который затрудняет транспортировку конъюгированного билирубина и может затруднить удаление вещества из клетки печени в область желчных протоков.

Синдром, вероятно, основан на наследственном дефекте MRP-2-канала из-за мутаций. Исходная мутация еще не идентифицирована и, следовательно, может повлиять на все гены, которые участвуют в кодировании компонентов канала. Также неясно, какие экзогенные факторы могут способствовать вспышке болезни. Предположительно, грядущее десятилетие внесет больше ясности после того, как западная наука в настоящее время проявляет большой интерес к исследованию этого заболевания.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Ротора в первую очередь характеризуется желтухой. Поэтому пациенты страдают желтухой, которая может проявляться на коже, в глазах или даже во внутренних органах. Кроме того, наблюдается гипербилирубинемия. Так бывает, если концентрация билирубина превышает 1,1 мг / дл.

Эти симптомы могут быть связаны с другими жалобами, которые, однако, довольно неспецифичны и необязательно должны присутствовать. Некоторые пациенты также жалуются на неспецифические жалобы и боли в правой верхней части живота. Болевые симптомы в верхней части живота сравнительно редки, поэтому их нельзя использовать в качестве диагностического критерия.

Тем не менее, боль в правой верхней части живота может подтверждать диагноз синдрома ротора на основании оставшихся симптомов. То же самое касается возможных сопутствующих симптомов, таких как приступы лихорадки. Обычно гипербилирубинемия и желтуха проявляются изолированными явлениями. Снижение ферментативных функций или недостаток ферментов, участвующих в распаде, не являются симптомами синдрома ротора.

Диагностика и течение болезни

Гипербилирубинемия - ключевой диагностический симптом синдрома Ротора. Высокая концентрация продукта разложения может быть продемонстрирована в крови с помощью лабораторных тестов. Это увеличение прямого билирубина от трех до десяти мг / дл. Признаков гемолиза у пациента нет. То же касается и гепатопатии с некрозом клеток.

Показатели трансаминаз всегда в пределах нормы, щелочная фосфатаза также показывает нормальную активность. При дифференциальной диагностике врач должен различать желтуху у пациентов и желтуху у новорожденных и младенцев и, соответственно, дифференцировать ее от гемолитической анемии, гепатита и любых нарушений конъюгации билирубина.

Помимо дифференциально-диагностического отличия от синдрома Криглера-Наджара или болезни Гилберта-Мейленграхта, для диагностики синдрома Ротора необходимо исключить пороки развития желчных путей как причину желтухи.

осложнения

В большинстве случаев синдром Ротора не требует специального лечения, поскольку он не имеет серьезных или вредных симптомов. Ожидаемая продолжительность жизни пациента обычно не ограничивается и не сокращается. При этом заболевании пораженные в первую очередь страдают тяжелой желтухой. Эта жалоба может привести к издевательствам или поддразниванию, особенно среди детей и подростков, поэтому эти возрастные группы часто страдают от депрессии или других психологических жалоб.

Однако у взрослых также могут развиваться комплексы неполноценности или заниженная самооценка. Может быть боль в верхней части живота, хотя обычно это не связано с приемом пищи. При этом синдроме также могут возникать приступы лихорадки, что отрицательно сказывается на качестве жизни человека.

Обычно никаких дальнейших осложнений или жалоб нет. Жалобы не представляют собой какого-либо нарушения жизни пострадавших и поэтому не рассматриваются. Лечить лекарствами можно только приступы лихорадки. К сожалению, предотвратить синдром Ротора также невозможно.

Когда нужно идти к врачу?

В случае синдрома Ротора всегда следует проконсультироваться с врачом. Это заболевание не лечит само по себе, и в большинстве случаев симптомы ухудшаются, если болезнь не лечить должным образом. Следовательно, необходимо медицинское лечение. Если пострадавший страдает от очень сильной боли в верхней части живота, следует обратиться к врачу. Боль также может распространяться на соседние участки тела и очень негативно сказываться на качестве жизни пациента.

В большинстве случаев у людей также бывает высокая температура и обычные симптомы гриппа или простуды. Синдром ротора значительно снижает качество жизни. Желтуха также может указывать на заболевание. Если эти симптомы появляются в течение длительного периода времени и не проходят сами по себе, в любом случае необходимо обратиться к врачу. Как правило, синдром ротора относительно легко обнаруживает и лечит врач общей практики.

Лечение и терапия

Точные причины синдрома ротора окончательно не установлены и поэтому все еще находятся в сфере предположений. Только по этой причине нельзя проводить причинное лечение болезни. Симптоматического лечения обычно тоже не требуется.

Если в качестве сопутствующего симптома присутствует сильная боль в верхней части живота, симптоматическое облегчение может быть обеспечено с помощью обезболивающих. Жаропонижающие препараты можно использовать при сопутствующих приступах лихорадки. Однако в большинстве случаев синдром Ротора практически не влияет на пациента, поэтому никаких терапевтических шагов не требуется.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от желтухи и проблем с печенью

профилактика

Поскольку причины синдрома ротора окончательно не выяснены, это явление еще нельзя предотвратить. Из-за очевидной наследственности заболевания те, кто поражен, теоретически могут принять профилактическое решение не иметь собственных детей. Однако, поскольку синдром ротора серьезно не влияет на жизнь пострадавших, такой подход слишком радикален.

уход за выздоравливающим

Пациенты с синдромом Ротора обычно не нуждаются в длительном наблюдении. Поскольку заболевание возникает редко, конкретных методов наблюдения нет. Последующее наблюдение зависит от степени проявления симптомов. Симптомы болезни обычно безвредны и проходят без последствий.

После выздоровления врач должен оценить состояние здоровья пациента. Типичные симптомы, такие как лихорадка, боль в животе и пожелтение кожи, должны быть обследованы врачом, чтобы исключить вторичные симптомы. Если у вас сильно поднялась температура, врач посоветует вам дальнейшие меры по выздоровлению. Если боль в животе не проходит, возможные причины может уточнить рентгенологическое исследование.

Таким образом, например, можно обнаружить внутреннее кровотечение. Если возникают симптомы синдрома Ротора, это может быть недиагностированное заболевание печени. Последующее наблюдение обеспечивает семейный врач или терапевт. Если у вас хронические проблемы с печенью, показано регулярное посещение врача.

Последующее наблюдение осуществляется в кабинете врача или в специализированной клинике, в зависимости от основного заболевания. Если синдром Ротора рецидивирует, необходимо сообщить об этом врачу. Также может потребоваться причинное лечение. Специалист может назвать соответствующие меры и назначить пациенту подходящее обезболивающее после того, как желтуха пройдет.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты, страдающие синдромом Ротора, должны регулярно посещать врача. Функцию печени необходимо проверять каждые три-шесть месяцев, чтобы исключить осложнения. Из-за нарушения функции печени необходимо изменить диету. Необходимо строго придерживаться схемы питания, чтобы не возникло никаких жалоб.

Домашние средства, такие как согревающие подушечки и легкая еда, помогают от боли в желудке. Травяные чаи с ромашкой или мелиссы также облегчают типичные жалобы и способствуют быстрому выздоровлению. Если симптомы не исчезнут, лучше всего обратиться к ответственному семейному врачу или гастроэнтерологу. При возникновении таких осложнений, как приступы сильной лихорадки или болевые реакции, также рекомендуется визит к врачу. При появлении признаков инфаркта печени необходимо вызвать врача скорой помощи. Затем пациента необходимо поместить в тихое положение. Прибывающая служба спасения должна быть проинформирована о состоянии, чтобы можно было немедленно принять необходимые медицинские меры.

Общие меры, такие как отдых и отдых, применяются после пребывания в больнице. Родители пострадавших детей должны пройти необходимые обследования, если они хотят снова иметь детей. Это позволяет оценить риск заболевания, и при необходимости врач может предложить дальнейшие меры.