Туберозный склероз

туберозный склероз наследственное заболевание, связанное с различными пороками развития головного мозга и кожными изменениями. Заболевание также называют в честь первооткрывателей. Синдром Борневилля-Прингла назначенный.

Что такое туберозный склероз?

туберозный склероз находится в англоязычном районе Комплекс туберозного склероза (TSC) позвонил. Заболевание относится к группе факоматозов. Факоматозы - это заболевания, которые характеризуются пороками развития кожи и нервной системы. Помимо туберозного склероза к факоматозам относятся нейрофиброматозы и синдром Пейтца-Егерса.

Этим заболеванием страдает один из каждых 8000 новорожденных. Заболевание передается по наследству. Есть пороки и опухоли головного мозга, нарушения развития, изменения кожи и изменения органов. Причина туберозного склероза не поддается лечению. Лечение чисто симптоматическое.

Люди с туберозным склерозом легкой степени обычно ведут нормальный образ жизни. Однако в случае тяжелого заболевания продолжительность жизни ограничена.

причины

Туберозный склероз - заболевание наследственное. Он наследуется по аутосомно-доминантному признаку. При аутосомно-доминантном наследовании генетическая информация находится на одной из 22 пар аутосом. Заболевание передается по наследству независимо от пола. Для детей больного человека существует 50-процентный риск того, что они унаследуют аллель болезни и, таким образом, тоже заболеют.

Если оба родителя страдают туберозным склерозом и также являются гетерозиготными носителями, риск заболевания возрастает до 75 процентов. Если один из родителей гомозиготен, т.е. имеет два дефектных аллеля, риск заболевания составляет 100 процентов. У 30 процентов всех заболевших людей наследование передавалось по отцу и матери.У остальных 70 процентов заболевание возникает спорадически.

Возможны заболевания, вызванные новыми мутациями. Даже если туберозный склероз очень незначителен у больных родителей, есть вероятность, что впоследствии дети заболеют очень выраженной формой заболевания.

Симптомы, недуги и признаки

Опухолевидные изменения и пороки развития головного мозга часто обнаруживаются очень рано у больных. Кортикальные глионейрональные гамартомы обнаруживаются в области коры головного мозга. Гамартомы - это опухоли, которые возникают из деформированной эмбриональной ткани. Появляются выпуклости, которые приводят к когнитивным нарушениям. Эти трубки также могут вызывать эпилепсию.

Так называемые субэпендимные гигантоклеточные астроцитомы и субэпендимные узелки также образуются около желудочковой системы. Поражение желудочковой системы обычно приводит к гидроцефалии. Гидроцефалия - это патологическое увеличение желудочков головного мозга, наполненных ликвором. Гидроцефалию еще называют напором воды.

Для туберозного склероза характерны эпилептические припадки. Часто они появляются в первые несколько месяцев жизни. Синдром Веста может развиваться у младенцев. Это генерализованная злокачественная эпилепсия, которая сопровождается приступами молнии, кивками и приступами салама. Чем чаще припадки, тем больше у детей трудностей в обучении.

Нарушения обучаемости являются серьезной проблемой при туберозном склерозе.Часто нарушается развитие. Возникают трудности, особенно в развитии речи и движений. Также могут возникнуть проблемы с поведением. Однако половина всех пациентов с туберозным склерозом имеет нормальный коэффициент интеллекта. 30 процентов пациентов имеют серьезные ограничения.

Изменения кожных покровов могут происходить в разных формах. Сначала появляются безобидные пигментные нарушения. В более позднем детстве в области носогубных складок появляются красноватые узелки. Они также известны как ангиофибромы. «Шагреневые пятна» также характерны для болезни. Это слегка приподнятые, затвердевшие поражения кожи вокруг поясницы. У четверти пациентов на ногтевом валике появляются красноватые фиброматозные узелки. Их также называют опухолями Коенена.

Опухоли также могут возникать в других системах органов. В почках часто появляются кисты или ангиомиолипомы. Однако обычно эти опухолевые изменения не вызывают никаких симптомов. Однако существует риск того, что опухоли станут злокачественными. В легких и других органах тела также могут развиваться опухоли в ходе болезни.

Диагностика и течение болезни

Диагностика туберозного склероза затруднена, особенно у детей младшего возраста. К основным признакам заболевания относятся ангиофибромы на лице, опухоли ногтевых валиков, бугорки коры головного мозга и гамартомы сетчатки. К незначительным особенностям относятся пятна конфетти на коже, кисты почек или непигментированные пятна на сетчатке.

Туберозный склероз считается подтвержденным, если есть два основных признака или один основной признак и два вторичных признака. Если есть основная характеристика и второстепенная характеристика, вероятен туберозный склероз. Если есть одна основная характеристика или две второстепенные характеристики, есть как минимум подозрение на туберозный склероз.

При подозрении на заболевание используются различные методы визуализации, такие как УЗИ или компьютерная томография. Диагноз можно подтвердить молекулярно-генетически, обнаружив мутацию гена. Однако мутации в генах TSC можно обнаружить только в 85 процентах всех случаев заболевания.

осложнения

При этом заболевании пораженные в первую очередь страдают различными пороками развития, возникающими непосредственно в головном мозге. Обычно это приводит к когнитивным и двигательным нарушениям. Кроме того, болезнь также может привести к умственной отсталости, так что больные всегда зависят от помощи других людей в своей повседневной жизни.

Заболевание также может привести к эпилептическим припадкам и, в худшем случае, к смерти пострадавшего. Пациенты также имеют серьезные проблемы с обучением и поэтому нуждаются в интенсивной терапии. В некоторых случаях заболевание также может вызывать нарушения пигментации, но они не оказывают дальнейшего негативного воздействия на здоровье пациента.

Внутренние органы могут быть инфицированы опухолями, поэтому их необходимо регулярно обследовать. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего также может значительно сократиться. Поскольку причинное лечение этого заболевания обычно невозможно, можно ограничить только отдельные симптомы.

Дальнейших осложнений нет. Эпилептические припадки можно разрешить с помощью лекарств. Однако полного заживления добиться не удается. Во многих случаях психологическая помощь требуется родителям и родственникам.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку это заболевание не может излечиться само по себе, пострадавший должен обратиться к врачу. Это единственный способ предотвратить дальнейшие осложнения. Чем раньше болезнь распознана и начато лечение, тем лучше будет ее течение.

Затем следует обратиться к врачу, если у заинтересованного человека есть различные пороки развития мозга. Эпилепсия также может указывать на это заболевание и также должна быть обследована врачом. В некоторых случаях пострадавшие также страдают от приступов кивки в результате этого заболевания, что может привести к значительной задержке развития у детей. Проблемы с обучением или речью также сильно указывают на это заболевание. На эти симптомы также могут указывать изменения на коже.

Само заболевание может диагностировать педиатр или терапевт. В большинстве случаев само лечение проводится специалистом и зависит от точной степени выраженности симптомов.

Терапия и лечение

Причинная терапия заболевания в настоящее время невозможна. Лечение симптоматическое и в основном направлено на лечение эпилепсии. Противоэпилептические препараты (противосудорожные средства) используются для лечения эпилепсии. Считается, что эти препараты помогают предотвратить эпилептические припадки.

Примерно у 80 процентов пациентов лекарство можно использовать для избавления от приступов. Если невозможно полностью предотвратить приступы, по крайней мере, уменьшится сила и частота.

профилактика

Туберозный склероз нельзя предотвратить. Семьям, в которых у членов семьи уже есть туберозный склероз, рекомендуется пройти молекулярно-генетический тест, если они хотят иметь детей.

уход за выздоравливающим

Причинной терапии туберозного склероза не существует. Терапия носит только симптоматический характер и в основном касается эпилепсии. Люди, страдающие этим заболеванием, крайне ограничены в своей жизни. Без помощи семьи и родственников не обойтись. Пострадавшим рекомендуется обратиться за консультацией к психологу.

Это может помочь в том, как лучше всего бороться с болезнью и как сделать повседневную жизнь более комфортной. Посещение группы самопомощи будет только преимуществом для пострадавших. Там вы можете получить советы и другие мнения об образе жизни при туберозном склерозе. Однако, прежде всего, пострадавшие могут поговорить с теми, кто тоже болен и не чувствует себя одиноким.

В любом случае пострадавшие должны вести крайне здоровый образ жизни. Это означает, что следует избегать никотина, алкоголя и наркотиков. Также необходимо обеспечить сбалансированное питание, богатое витаминами. Пострадавшие должны убедиться, что у них нет лишнего веса. По этой причине вам следует делать достаточно упражнений. В любом случае необходимо соблюдать здоровый ритм сна. Если пострадавшие хотят иметь детей, желательно заранее пройти генетическое консультирование.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку это заболевание является генетическим, его нельзя вылечить. Но их симптомы можно - в зависимости от степени тяжести - облегчить. В первую очередь бросают вызов родителям пострадавших детей. Чем раньше распознаются когнитивные и двигательные нарушения, тем быстрее их можно вылечить и компенсировать. От эпилептических припадков можно давать лекарства. Родители должны следить за их потреблением, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы справиться с болезнью самостоятельно.

В зависимости от выраженности симптомов туберозный склероз является очень стрессовым заболеванием. Поэтому во многих случаях пострадавшим и их родственникам необходимо пройти сопутствующую психотерапию. Им также может быть полезно посетить группу самопомощи. Соответствующие адреса и информацию по этому поводу можно получить в Немецкой ассоциации туберозного склероза (www.tsdev.org). Если пострадавшие нуждаются в поддержке в повседневной жизни, вышеупомянутая ассоциация также дает практические советы по вопросам социальной помощи.

Как и при всех хронических заболеваниях, пострадавшие должны вести здоровый образ жизни. Это включает в себя диету, богатую витаминами и питательными веществами, физические упражнения, отказ от никотина и алкоголя и соблюдение обычного ритма сна / бодрствования. Взрослые пациенты с туберозным склерозом, желающие иметь детей, должны заранее получить консультацию генетика.