Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна или Трисомия 21 не болезнь в традиционном понимании. Скорее всего, это врожденное хромосомное нарушение или хромосомное изменение. К сожалению, синдром Дауна нельзя ни предотвратить, ни вылечить эту «болезнь». Пострадавшие и их родственники должны научиться жить с трисомией 21. Тем не менее, можно помочь пострадавшим сделать их жизнь максимально естественной.

Что такое синдром Дауна (трисомия 21)?

Синдром Дауна или трисомия 21 - это дефект генетического материала, который приводит к умственной отсталости разной степени. Соответственно, интеллектуальные способности ограничены, о чем свидетельствует, например, задержка языкового развития и моторики.

Визуально люди с синдромом Дауна характеризуются несколькими чертами: у них плоское лицо, раскосые глаза, маленькие уши и широкие руки с короткими пальцами. Это привело к первоначальному названию «монголоид», которое сегодня больше не используется.

Люди с синдромом Дауна ниже среднего и имеют тенденцию к полноте после полового созревания. Они более подвержены заболеваниям, особенно поражающим дыхательные пути и уши. Очень многие страдают пороком сердца. Таким образом, синдром Дауна таит в себе множество проблем.

причины

Причиной синдрома Дауна почти всегда является тройное присутствие в клетках 21 хромосомы. У людей с синдромом Дауна обычно 47 хромосом вместо 46. Различают свободную трисомию 21, которая является наиболее частой причиной, транслокационную трисомию 21 и мозаичную трисомию. Свободная трисомия 21 возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид имеют дополнительный номер хромосомы 21.

Трисомия 21 возникает, когда пара хромосом 21 не разделяется при образовании яйцеклетки или сперматозоида. Для этого случая нет правила, обычно решает случай. Однако вероятность трисомии 21 увеличивается с возрастом матери. У 40-летних матерей поражается один ребенок из 80. Чем моложе мать, тем меньше вероятность синдрома Дауна.

Редкая транслокационная трисомия - это когда только части 21 хромосомы утраиваются. Дополнительная часть хромосомы прикреплена к другой хромосоме. Люди, имеющие такой хромосомный материал, живут без ограничений по здоровью. Однако, если вы хотите иметь детей, этот сдвиг в генетической структуре может передаваться, а затем привести к синдрому Дауна.

Так называемая мозаичная трисомия приводит к меньшим ограничениям для пострадавших. Причина в том, что у этих людей есть клетки с нормальным хромосомным материалом, а также клетки с 47 хромосомами.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Дауна связан с широким спектром физических и когнитивных симптомов. Физические симптомы проявляются сразу после рождения, но также могут быть определены с помощью пренатальных тестов. Пренатально у многих из пострадавших уже наблюдаются такие черты, как укороченные бедренные кости, слишком маленькая голова, пороки сердца, иногда кишечная непроходимость и сандаловая борозда (расстояние между большим и прилегающим пальцем).

Признаки и симптомы синдрома Дауна многочисленны и разнообразны. Типичными характеристиками обычно являются маленькие уши и плоское лицо, широкие руки и короткие пальцы, небольшой размер тела и ожирение с наступлением половой зрелости. Кроме того, многие люди страдают от мышечной слабости, нарушения функции щитовидной железы, нарушений зрения и потери слуха.

Третий родничок часто наблюдается в послеродовом периоде. Кроме того, глаза имеют кожную складку во внутреннем уголке глаза и имеют слегка миндалевидную форму. Мышечное напряжение у людей с синдромом Дауна обычно ниже, что может привести к плохой подвижности языка, носовому дыханию и проблемам с аспирацией.

Умственное и двигательное развитие пострадавших нарушено, хотя и в разной степени. Интеллектуально степень инвалидности варьируется от тяжелой до практически полной - в зависимости от поддержки и конкретного случая. Хотя люди с синдромом Дауна обычно понимают, о чем идет речь, их способность четко формулировать слова часто ограничена.

Способность реагировать обычно снижена, что проявляется уже в первые несколько лет жизни. Эмоции могут быть выражены, но само выражение может быть менее контролируемым. Продолжительность жизни немного сокращается из-за множества возможных осложнений. Однако симптомы синдрома Дауна не обязательно означают беспомощность. Скорее, многие из пострадавших осваивают повседневную жизнь, которая обходится без небольшой помощи.

курс

Люди с синдромом Дауна обычно имеют ряд врожденных пороков развития, например пороки сердца. В прежние времена это означало, что около трех четвертей заболевших умирали до полового созревания; до 90 процентов в возрасте до 25 лет. С тех пор прогноз значительно улучшился.

При индивидуальном лечении пороков развития и целевой поддержке с синдромом Дауна возможно дожить до 50 лет. Развитие медицины особенно благоприятно для пациентов с мозаичной трисомией с высоким содержанием здоровых клеток. Однако лечить можно только побочные эффекты синдрома Дауна.

Когда нужно идти к врачу?

Дети с синдромом Дауна всегда нуждаются в медицинской помощи и наблюдении. Родители детей с трисомией 21 должны постараться найти меры поддержки и психологическую поддержку на ранней стадии. Также рекомендуется посетить врача, если есть какие-либо вопросы или вопросы по поводу инвалидности.

Для этого можно связаться с ответственным врачом или по номеру службы экстренной помощи ближайшей машины скорой помощи. DS-InfoCenter предоставляет пострадавшим родителям дополнительные возможности получения медицинских и психологических консультаций. Если какие-либо необычные симптомы или дискомфорт возникают в связи с синдромом Дауна, всегда следует проконсультироваться с врачом.

Родители, которые замечают проблемы со слухом или частые желудочно-кишечные инфекции у своего ребенка, например, обязательно должны это прояснить. При обнаружении признаков недостаточной активности щитовидной железы или врожденного порока сердца лучше всего обратиться напрямую к ответственному врачу. В случае совместных осложнений, таких как проблемы с коленом или бедром, растяжение связок или перелом, необходимо связаться со службой неотложной медицинской помощи. В более позднем возрасте иногда проявляются симптомы деменции Альцгеймера - тогда также поговорите с врачом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Дауна сам по себе не излечим и не поддается лечению, а более или менее серьезную умственную отсталость невозможно исправить. Тем не менее, можно поддерживать пострадавших индивидуально и дать им возможность развиваться лично. Это происходит, например, в закрытых мастерских, где развиваются навыки и поддерживаются существующие таланты.

Пострадавшие люди узнают много нового о «нормальной» жизни посредством физических упражнений и эмоциональной привязанности, могут развивать моторные и умственные навыки и практиковать социальные навыки. Этому также способствует хорошая семейная обстановка. С медицинской точки зрения необходимо лечить существующие пороки развития (сердце, пищеварение и т. Д.). При благоприятных условиях люди с синдромом Дауна могут жить практически самостоятельно.

Прогноз и прогноз

Синдром Дауна как врожденное генетическое заболевание нельзя исправить или вылечить самостоятельно. Умственное развитие человека действительно будет прогрессировать, но человек с синдромом Дауна никогда не сможет достичь уровня своих сверстников без трисомии 21 или развить те же навыки. Физические аномалии, связанные с синдромом Дауна, также будут у людей, страдающих от него на всю жизнь.

Это не значит, что люди с синдромом Дауна вообще не могут развиваться духовно. Благодаря целевой и адаптированной психологической и физической поддержке они также могут развиваться в соответствии со своими способностями и возможностями, приобретать навыки, приобретать опыт и учиться выражать эмоции и интегрироваться в повседневную жизнь, удобную для людей с ограниченными возможностями.

Многие люди с синдромом Дауна берутся за взрослую работу, которую они могут выполнять, если могут, некоторые становятся партнерами, а многие заводят ценные друзья. Перспективы развития человека с синдромом Дауна, естественно, сильно зависят от поддержки, которую может предложить ему окружающая среда.

Родители, которые учатся обращаться с ребенком с синдромом Дауна в раннем возрасте, могут оказать огромное благотворное влияние на развитие своего ребенка. Даже в более зрелом возрасте люди с трисомией 21 нуждаются в регулярном профессиональном развитии своих способностей, и, как и здоровый человек, они должны регулярно их практиковать и тренировать.

Ты можешь сделать это сам

В дополнение к методам терапии, которые ограничивают негативное воздействие трисомии 21 на организм пострадавших, для пострадавших существует широкий спектр возможностей улучшить свою повседневную жизнь. Это включает, в частности, их социальную среду.

В первые годы развития важно предоставить детям с синдромом Дауна адекватный доступ ко всем возможностям, которые есть у их сверстников.Некоторые задачи могут потребоваться для выполнения с посторонней помощью.

Регулярное выполнение языковых игр и упражнений для губ (выдувание мыльных пузырей и т. Д.) Дает небольшое преимущество в более позднем развитии речи. Ремесленные задачи с мелкой моторикой обеими руками способствуют установлению причинно-следственных связей и отработке моторики. С пострадавшими следует проводить подвижные игры для развития крупной моторики.

В более поздние годы задачи становятся более актуальными. Люди с трисомией 21 также хотят внести свой вклад в жизнь общества. Они тоже растут, развивают интересы и могут чему-то научиться. Отношение к ним здесь серьезно и сопровождение помогает им чувствовать себя хорошо в жизни. Большинство людей с синдромом Дауна осознают свои ограничения. Сообщение о собственных возможностях и о вещах, которыми заинтересованный человек хотел бы заняться, обязательно должно происходить с окружающей средой. Таким образом часто можно проложить пути, ведущие к успеху.

В противном случае для благополучия пострадавших также необходимо, чтобы с ними обращались как с любым другим человеком, за исключением мер по уходу и поддержке.