Семейная средиземноморская лихорадка

На семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - это наследственное заболевание, особенно распространенное в регионе Восточного Средиземноморья. Это редкое заболевание, но чаще встречается в некоторых группах населения. Заболевание со спорадическими приступами лихорадки может спровоцировать амилоидоз.

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)

Так называемая семейная средиземноморская лихорадка иногда возникает, особенно в регионе Восточного Средиземноморья. Как следует из названия, несколько случаев заболевания чаще встречаются в семье. Обычно это состояние встречается очень редко. Однако чаще встречается в восточном Средиземноморье. Это уже говорит о генетическом происхождении.

Евреи Северной Африки, армянские этнические группы и часть турецкого населения в основном страдают от этой болезни. В общей сложности от 0,1 до 0,2 процента этих групп населения страдают этим заболеванием. Семейная средиземноморская лихорадка - хроническое заболевание, которое проявляется спорадическими приступами лихорадки и воспалением серозной оболочки.

Амилоидоз может развиться примерно у 30-60 процентов пациентов. Это может сократить продолжительность жизни людей, страдающих поражением органов, особенно почек. Если амилоидоз можно предотвратить, продолжительность жизни будет нормальной. Есть признаки того, что это не единичное заболевание.

причины

Генетическое изменение гена на хромосоме 16 с локусом гена 16p13.3 (ген MEFV) было идентифицировано как причина семейной средиземноморской лихорадки. На этом этапе в гене кодируется белок, называемый пирин или маренострин. Точная функция белка пока не известна. Здесь можно только догадываться. В любом случае он состоит из 781 аминокислоты.

Он также производится только в клетках крови. Хотя он мигрирует в ядро ​​клетки, он не имеет каких-либо специальных связывающих доменов с ДНК. Считается, что он играет роль в регуляции воспалительных процессов путем активации определенных факторов транскрипции. Также предполагается, что белок оказывает стимулирующее действие на продукцию интерлейкина-1β. Интерлейкин-1β является важным фактором воспалительных реакций.

Поскольку интерлейкин-1β, вероятно, в большей степени образуется из-за влияния пирина, увеличивается приток гранулоцитов с усилением воспалительных реакций. О том, что интерлейкин-1β играет роль, свидетельствует улучшение симптомов после лечения антагонистами Il-1β. Однако это не единый процесс болезни.

Многие мутации в гене MEFV могут приводить к подобным симптомам. Есть случаи аутосомно-рецессивного наследования. Однако также были обнаружены случаи FMF с аутосомно-доминантным наследованием.

Симптомы, недуги и признаки

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - рецидивирующее заболевание. Промежутки между отдельными приступами могут длиться дни, месяцы и даже годы. Чем меньше рецидивов, тем более благоприятный прогноз развития амилоидоза. В случае приступа воспаляется серозная оболочка. Серозная оболочка представляет собой слизистую оболочку грудной полости, брюшной полости, перикарда и суставных капсул.

Соответственно, болезнь проявляется в острой фазе болями в груди, животе и суставах. Эти воспаления сопровождаются лихорадкой. Обычно первые приступы возникают в возрасте до 20 лет. Рецидивы длятся несколько дней. Пострадавшие чувствуют себя здоровыми в перерывах между отдельными приступами. Во время воспалительного процесса образуются так называемые белки острой фазы, которые затем откладываются в клеточном пространстве.

Затем они больше не могут быть достигнуты иммунными клетками и накапливаться. Чем больше обострений происходит во время хронического заболевания, тем больше белков откладывается. Этот процесс известен как амилоидоз. Из-за отложений структура органов медленно повреждается. Основное осложнение - развитие тяжелой почечной недостаточности, которая может привести к летальному исходу.

диагностика

Параметры воспаления определяются диагностически при приступе лихорадки. Однако это исследование изначально неспецифично, поскольку многие воспалительные заболевания показывают такие результаты. Генетическая экспертиза соответствующего гена MEFV более ясна. Однако даже отрицательный результат не может исключить семейную средиземноморскую лихорадку, потому что другие мутации также могут играть роль.

С помощью препарата метараминол можно спровоцировать обострение воспалительного процесса на фоне ССЛ. Это отличает болезнь от других возможных синдромов при дифференциальной диагностике.

Когда нужно идти к врачу?

Это состояние должен оценивать врач. Хотя это редко приводит к осложнениям или серьезному течению, в худшем случае это может привести к почечной недостаточности и, следовательно, к смерти человека. Затем следует обратиться к врачу, если у человека регулярные приступы лихорадки.

Это часто приводит к покраснению кожи и болям в животе или груди. Точно так же пациенты часто страдают от общей усталости и истощения, а также от болей в суставах. Могут возникнуть осложнения, особенно при регулярных или частых жалобах, поэтому необходимо обследование у врача.

Если при другом обследовании показатели крови показывают отклонения в работе почек, следует исследовать почки. Диагноз заболевания обычно может поставить терапевт или терапевт. Однако лечение пациентов зависит от приема лекарств. Также рекомендуется проводить регулярные проверки и осмотры, чтобы выявить и избежать повреждения внутренних органов на ранней стадии.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку семейная средиземноморская лихорадка является генетическим заболеванием, лечить ее можно только симптоматически. Причинная терапия в настоящее время невозможна. Во время острых рецидивов вводят болеутоляющие, такие как опиоиды, такие как морфин, или противовоспалительные препараты, такие как ацетилсалициловая кислота или диклофенак. Чтобы предотвратить развитие амилоидоза, необходимо уменьшить количество рецидивов.

Этого можно добиться, давая колхицин. Колхицин подавляет нейтрофильные гранулоциты и, таким образом, помогает предотвратить воспалительные процессы. Таким образом можно резко увеличить интервалы между атаками. В последнее время успехов были достигнуты также за счет приема препарата анакинра. Анакинра является антагонистом интерлейкина-1, связываясь с его рецептором.

Прогноз и прогноз

Врачи лечат генетическое заболевание симптоматически. Изменение мутировавших генов запрещено по юридическим причинам. Хотя заболевание встречается в основном у людей из Средиземноморского региона, немецкие врачи не могут проводить генную терапию из-за правовых норм. Следовательно, согласно текущему состоянию науки, нет никаких перспектив излечения для пациента.

Симптомы, возникающие в эпизодах, лечат симптоматически лечащим врачом. Принимая лекарства, можно хорошо контролировать и сдерживать существующие нарушения. Симптомы исчезнут в течение короткого времени, пока они полностью не исчезнут через несколько дней или недель.

Целью терапии также является уменьшение рецидивов, возникающих в течение всей жизни. Поскольку в течение жизни снова и снова возникают бессимптомные фазы, пациент переживает периоды выздоровления. Это улучшает самочувствие и повышает качество жизни. Тем не менее необходимо соблюдать длительную терапию, иначе симптомы вернутся.

При отказе в медицинской помощи прогноз ухудшается. Рецидивы случаются с более короткими интервалами. Кроме того, отдельные фазы длятся дольше или становятся более интенсивными. Поскольку может произойти повреждение органов, при этом заболевании сокращается средняя продолжительность жизни.

профилактика

Чтобы предотвратить передачу ребенка потомству, можно провести генетические тесты человека. Если случаи семейной средиземноморской лихорадки произошли в семье или у родственников, существует определенный риск наследования. Амилоидоз следует предотвратить при наличии FMF. Этого можно добиться путем непрерывного лечения колхицином. Другой вариант - лечение анакинрой.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев средиземноморская лихорадка не требует каких-либо специальных последующих мер или опций. Как правило, упор делается на быстрое выявление и последующее лечение болезни, чтобы не было особых осложнений или ухудшения симптомов. Чем раньше обнаруживается средиземноморская лихорадка, тем лучше обычно будет дальнейшее течение болезни.

Поэтому следует обращаться к врачу при первых симптомах и признаках заболевания. Средиземноморская лихорадка обычно лечится с помощью лекарств. Пострадавшие зависят от регулярного и, прежде всего, правильного использования лекарства, чтобы навсегда облегчить симптомы, поскольку независимое исцеление не может произойти.

В большинстве случаев прием лекарства может полностью устранить дискомфорт. Если что-то неясно, всегда следует обращаться к врачу. В общем, больные средиземноморской лихорадкой должны отдыхать и заботиться о своем теле. Вам следует воздерживаться от физических нагрузок или стрессовой деятельности. Конечно, следует избегать возникновения средиземноморской лихорадки, чтобы болезнь не вспыхнула снова.

Ты можешь сделать это сам

Наследственная семейная средиземноморская лихорадка относится к группе синдромов периодической лихорадки. Расстройство чаще встречается у жителей восточного Средиземноморья. В настоящее время нет ни традиционных медицинских, ни альтернативных методов лечения причины заболевания.

В лучшем случае меры самопомощи могут быть сосредоточены на профилактике или лечении симптомов. Так как заболевание может быть связано с опасными осложнениями, если его не лечить профессионально, при первых признаках следует вызывать специалиста по довольно редкому заболеванию.

Пары, чьи родственники заболели семейной средиземноморской лихорадкой, могут воспользоваться генетическим консультированием человека. В рамках этого консультирования молодые пары, планирующие семью, узнают, насколько велик риск того, что у их детей разовьется это расстройство, и с каким стрессом им в этом случае придется столкнуться.

Лучшая мера самопомощи для людей, у которых обнаруживаются симптомы семейной средиземноморской лихорадки, - это незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Введение активного ингредиента колхицина позволяет значительно увеличить интервал между приступами лихорадки, что значительно снижает риск амилоидоза.

Ацетилсалициловая кислота регулярно применяется для борьбы с воспалительными процессами во время приступов острого лихорадочного состояния. Это вещество также содержится в коре ивы. Пациенты, предпочитающие натуропатическую терапию, могут после консультации с врачом принимать препараты на основе коры ивы вместо или в дополнение к аллопатическим препаратам.