Гипероксалурия

У которой Гипероксалурия наблюдается повышенное выведение щавелевой кислоты с мочой. Щавелевая кислота осаждается с кальцием с образованием плохо растворимого оксалата кальция и приводит к образованию зубного камня в почках. Заболевание может вызывать почечную недостаточность и системные нарушения различных тканей.

Что такое гипероксалурия?

Когда почки перестают эффективно работать, уровень оксалата в крови также повышается, что может привести к образованию оксалоза в различных тканях. Затем возникают сердечные аритмии, высокое кровяное давление, частичный некроз тканей (гангрена) и ограничение подвижности суставов.
© gritsalak– stock.adobe.com

Гипероксалурия - серьезное заболевание, характеризующееся повышенным выведение щавелевой кислоты с мочой. Щавелевая кислота - конечный продукт метаболизма, который обычно быстро распадается на углекислый газ и воду. Однако, если это расщепление не работает должным образом или если слишком много щавелевой кислоты попадает в организм с пищей, с кальцием могут образовываться плохо растворимые оксалаты кальция, которые могут оседать в виде мочевых камней в мочевых органах.

Особенно это повреждает почки. Есть как первичные, так и вторичные формы гипероксалурии. Первичная гипероксалурия всегда является генетической и может быть разделена на три типа. У всех трех типов есть ферментные дефекты, которые приводят к увеличению образования щавелевой кислоты или к уменьшению разложения щавелевой кислоты в организме. Щавелевая кислота должна выводиться с мочой.

Он соединяется с кальцием с образованием оксалата кальция, который кристаллизуется в почках и частично в других органах. Вторичная гипероксалурия часто связана с другими метаболическими заболеваниями, которые приводят к повышению концентрации кальция в крови. Это также вызвано повышенным потреблением продуктов, содержащих щавелевую кислоту.

причины

Первичные гипероксалурии - это генетические дефекты. Первичная гипероксалурия I типа - аутосомно-рецессивное метаболическое нарушение, которое характеризуется дефектом фермента глиоксилатаминотрансферазы печени. Фермент отвечает за превращение глиоксилата в глицин.

Когда этот фермент не работает, накапливается глиоксилат, который затем распадается на щавелевую кислоту. Концентрация щавелевой кислоты также увеличивается при первичной гипероксалурии II типа (PH II). Фермент глиоксилатредуктаза / гидроксипируватредуктаза здесь неисправен. В результате накапливается оксалат, потому что глиоксилат больше не может быть преобразован.

При PH III не работает фермент 2-кето-4-гидроксиглутарат альдолаза, что также приводит к увеличению концентрации щавелевой кислоты. Щавелевая кислота должна выводиться с мочой. Однако при очень высоких концентрациях щавелевой кислоты она выпадает в осадок в виде соли кальция и образует мочевые камни в почках. Постоянное отложение оксалата кальция вызывает воспаление почек и реакции рубцевания, которые в конечном итоге влияют на работу почек.

Также встречается системный оксалоз. При оксалозе во многих других органах образуются осадки оксалата кальция, так как концентрация щавелевой кислоты в крови увеличивается. Поражаются стенки сосудов, глаза, сердечная мышца, кожа, кости или центральная нервная система. Это приводит к типичным нарушениям пораженных органов, таким как слепота, оксалоз костей, сердечная аритмия или анемия.

Отказ органа даже грозит смертью. Вторичные формы гипероксалурии часто связаны с другими метаболическими заболеваниями, которые связаны с повышенным высвобождением кальция. Затем кальций более интенсивно связывается с существующей щавелевой кислотой с образованием оксалатов, которые, в свою очередь, могут выпадать в осадок.

Это имеет место, среди прочего, при гиперпаратиреозе, болезни Кушинга, саркоидозе [[костные метастазы]), множественной миеломе или в случае передозировки витамина D. Вторичная гипероксалурия также может развиться при чрезмерном поступлении щавелевой кислоты с пищей. Особенно много щавелевой кислоты содержится в продуктах из ревеня, щавеля, шпината и какао.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы гипероксалурии могут быть разнообразными. Даже при одной и той же форме течение болезни может сильно различаться у разных людей. Повышенная концентрация оксалатов в моче типична. Обычно камнеобразование происходит в мочевыводящих органах.

При первичной гипероксалурии образование оксалатов в почках и других органах может быть настолько массивным, что даже в детстве происходит значительное повреждение почек и других тканей. У других людей с первичной гипероксалурией по мере взросления могут развиваться лишь эпизодические камни в почках. В целом возникают симптомы, которые характеризуются тяжелой дисфункцией почек, образованием мочевых камней, почечной коликой, гематурией, лихорадкой и почечной недостаточностью.

Когда почки перестают эффективно работать, уровень оксалата в крови также повышается, что может привести к образованию оксалоза в различных тканях. Затем возникают сердечные аритмии, высокое кровяное давление, частичный некроз тканей (гангрена) и ограничение подвижности суставов.

Диагностика и течение болезни

Диагноз гипероксалурии ставится путем измерения концентрации щавелевой кислоты в моче. Выведение щавелевой кислоты не должно превышать 40 миллиграммов в день.

осложнения

Большинство пациентов испытывают проблемы с почками из-за гипероксалурии. Другие ткани в организме пациента также могут быть поражены этим заболеванием. Это приводит к усилению камнеобразования в почках и, как следствие, к значительной боли у пациента. Ткани почек и других органов могут быть серьезно повреждены гипероксалурией, поэтому можно ожидать ограничения этих органов.

Большинство пациентов также страдают от лихорадки и общего недомогания. В худшем случае может произойти полная почечная недостаточность, если врач не лечит гипероксалурию на ранней стадии. Кроме того, возникает повышенное артериальное давление, которое в худшем случае может привести к сердечному приступу. Нелеченная гипероксалурия приводит к сокращению продолжительности жизни.

Острые неотложные состояния обычно можно лечить с помощью большого количества жидкости. Однако в тяжелых случаях пациенту необходимо пересадить различные органы. При определенных обстоятельствах это может привести к осложнениям или другим жалобам. Однако они зависят от конкретных обстоятельств болезни и не могут быть предсказаны.

Когда нужно идти к врачу?

Если наблюдаются такие симптомы и жалобы, как мочевые камни, почечная колика или лихорадка, причиной может быть гипероксалурия. Если симптомы сохраняются более двух-трех дней, следует обратиться к врачу. Если в ходе лечения появятся другие симптомы, такие как признаки гематурии или дисфункции почек, необходимо немедленно обратиться к семейному врачу. В случае серьезных осложнений, таких как аритмия или некроз тканей, показано посещение больницы.

В тяжелых случаях следует немедленно вызвать врача скорой помощи. Это особенно актуально, если симптомы появляются внезапно и связаны с симптомами неудачи. В этом случае лучше сразу обратиться за медицинской помощью. Люди, у которых обнаружены такие генетические дефекты, особенно склонны к развитию гипероксалурии. Точно так же люди с болезнью Кушинга, саркоидозом или гиперпаратиреозом. Если вы относитесь к этим группам риска, лучше сразу обратиться к врачу с указанными симптомами. Помимо семейного врача, может быть вызван терапевт или нефролог.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В первую очередь гипероксалурия лечится повышенным потреблением жидкости. Кроме того, вводятся ингибиторы, предотвращающие образование кристаллов оксалата кальция. К ним, среди прочего, относятся магний, цитрат и бикарбонат. Моча должна быть как можно более щелочной, чтобы оксалат кальция оставался в растворе.

У пациентов, которые очень чувствительны к витамину B6, заменяют пиридоксин, чтобы уменьшить выработку оксалата. Эти методы лечения могут отсрочить течение тяжелой первичной гипероксалурии. Однако во многих случаях комбинированная трансплантация почки и печени необходима даже в детстве, чтобы предотвратить образование оксалатов, связанное с ферментами, и спасти жизнь пациента.

Прогноз и прогноз

Прогноз при гипероксалурии очень разный. Если не лечить, это может быть очень серьезным. Первичная гипероксалурия I типа имеет особенно неблагоприятный прогноз. Как и две другие основные формы заболевания, это генетическое. В основе вторичной гипероксалурии лежит другое заболевание.

Однако все гипероксалурии объединяет отложение оксалата кальция в организме. Из-за высокой степени насыщения мочи оксалатом кальция кристаллы выпадают в осадок, особенно в почках, и со временем вызывают серьезное нарушение функции почек. Оксалаты появляются в виде камней в почках, которые постоянно повреждают ткань почек. Заболевание также может протекать в легкой форме до пожилого возраста, при этом снова и снова диагностируются только изолированные камни в почках. В других случаях, таких как первичная гипероксалурия I типа, тяжелое поражение почек происходит в раннем детстве. Если не лечить, гипероксалурия часто приводит к летальному исходу.

Оксалоз (отложение кристаллов оксалата) часто распространяется на весь организм, поскольку почки становятся все более ограниченными. Часто поражаются сердечная мышца, кровеносные сосуды, глаза, кожа, кости и центральная нервная система. В результате возникают такие осложнения, как сердечная аритмия, слепота, неизлечимая анемия, сосудистые заболевания или заболевания оксалатных костей. Некоторые заболевания смертельны. Во многих случаях даже интенсивная терапия с высоким потреблением жидкости и лекарственным ингибированием образования кристаллов может только отсрочить течение заболевания, но не предотвратить его. Иногда требуется комбинированная пересадка печени и почек.

профилактика

Предотвратить первичную гипероксалурию невозможно, поскольку она является генетической. При предрасположенности следует избегать продуктов, содержащих щавелевую кислоту. В целом следует ограничить потребление очень больших количеств ревеня, шпината или продуктов, содержащих какао, так как это может привести к вторичной гипероксалурии.

уход за выздоравливающим

В случае гипероксалурии заинтересованное лицо в первую очередь зависит от быстрой диагностики и последующего лечения, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения и жалобы от этого заболевания. Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше обычно протекает болезнь. Поэтому пострадавшему следует обратиться к врачу при появлении первых симптомов и признаков гипероксалурии, так как в худшем случае это также может привести к смерти.

Самостоятельного исцеления при этом заболевании не происходит, поэтому лечение необходимо всегда. Последующие меры ограничены. В большинстве случаев гипероксалурия лечится с помощью лекарств. Важно следить за правильной дозировкой и регулярным приемом.

Особенно с детьми родители должны проверить правильность приема и дозировки. В случае возникновения побочных эффектов или взаимодействий в первую очередь следует связаться с врачом. Кроме того, регулярные осмотры внутренних органов очень важны для выявления повреждений внутренних органов и своевременного их лечения. Следовательно, ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего также может быть ограничена или значительно сокращена из-за гипероксалурии.

Ты можешь сделать это сам

В большинстве случаев симптомы можно относительно легко избежать, изменив свой рацион. Однако раннее выявление заболевания также очень положительно влияет на течение и позволяет предотвратить дискомфорт и повреждение почек.

Как правило, пострадавшему следует избегать продуктов, содержащих щавелевую кислоту, при гипероксалурии. Также следует максимально ограничить потребление продуктов, содержащих какао. Кроме того, больной должен избегать употребления шпината или ревеня. В большинстве случаев гипероксалурия не является серьезным ограничением в повседневной жизни и в приеме пищи пациентом. Принимая пиридоксин, пациенты могут снизить содержание оксалатов в организме. Необходимо только следить за тем, чтобы его принимали регулярно, чтобы больше не было жалоб.

Острые симптомы заболевания в основном лечат путем увеличения потребления жидкости. Поскольку болезнь также может повредить почки или сердце, люди должны проходить регулярные осмотры. В случае психологических жалоб или депрессии часто помогают дискуссии с другими людьми, страдающими гипероксалурией, или с близкими людьми и их родителями.