Синдром Менкеса

Синдром Менкеса представляет собой рецессивно наследуемое Х-хромосомное заболевание метаболизма меди, при котором кишечник недостаточно поглощает микроэлемент. Недостаточное поступление меди проявляется в мышцах, нервной системе и скелете. Заболевание пока неизлечимо и имеет плохой прогноз.

Что такое синдром Менкеса?

Синдром Менкеса также известен как Болезнь Менкеса назначенный. Это заболевание соответствует наследственному заболеванию обмена веществ. Заболевание в основном связано с нарушением обмена меди. Медь - третий по распространенности микроэлемент в организме человека. Скелет и мышцы, а также мозг и печень содержат медь. Кроме того, вещество участвует в образовании соединительной ткани.

В качестве компонента таких ферментов, как супероксиддисмутаза, этот микроэлемент также защищает организм от свободных радикалов и окислительного стресса. Помимо этих функций, медь также выполняет задачи по выработке энергии. Соответственно, дефицит меди негативно сказывается на организме.

Хронический дефицит меди присутствует в контексте болезни Менкеса. Синдром назван в честь Дж. Х. Менкеса, который первым описал болезнь и задокументировал ее в 20 веке. Другие заболевания с дефицитом меди в качестве основного симптома, такие как болезнь Вильсона, сопровождаются схожими симптомами. Болезнь Менкеса встречается немного реже, чем болезнь Вильсона, с распространенностью 1 на 100 000 человек.

причины

Болезнь Менкеса вызвана генетическим дефектом, вызванным мутацией в гене ATP7A. Ген ATP7A кодирует внутриклеточный белок для транспорта меди. При нормальном поглощении меди мутация приводит к нарушенному высвобождению меди. Нарушается всасывание меди в кишечнике и неправильно распределяется микроэлемент. Снижаются концентрации в печени и головном мозге, в то время как концентрации повышаются в клетках кишечника, в сердце, поджелудочной железе и почках.

Болезнь Менкеса генетически находится в локализации X 13.3. и поэтому влияет только на мальчиков. Девочки могут носить дефект без проблем. В отличие от мальчиков, у них есть вторая Х-хромосома. Таким образом, генный продукт второй, здоровой хромосомы может нейтрализовать нарушения первой. Наследование синдрома Менкеса рецессивно по Х-хромосоме.

Симптомы, недуги и признаки

В течение первых восьми-десяти недель жизни у младенцев с синдромом Менкеса симптомы обычно отсутствуют. Только примерно через два месяца появляется сильная мышечная слабость. Возникают проблемы с кормлением и нарушения развития. Дефицит меди в головном мозге может проявляться эпилептическими припадками и ограничением подвижности.

Чешуйчатые высыпания часто появляются на менее эластичной коже пациента. Волосы, ресницы и брови изгибаются, становятся ломкими и приобретают цвет от белого до серебристо-серого. Лицо обычно выглядит невыразительным и запавшим. Кроме того, могут произойти изменения скелета, например, воронкообразная грудь. Паховые грыжи и пупочные грыжи часто сопровождают клиническую картину. В зависимости от течения в это время могут возникнуть тяжелые переломы костей и изменения сосудов.

Диагностика и течение болезни

Если есть подозрение на болезнь Менкеса, врач возьмет образец мочи и плазмы. Лаборатория проверяет плазму на запасной белок меди церулоплазмин. В обоих образцах также определяется общий уровень меди. Рентген подтверждает подозрение на болезнь Менкеса с аномалиями позвоночника и переключением костей. Потеря клеток в таламусе или мозжечке также может подтвердить подозрение.

При необходимости эти явления можно наблюдать с помощью МРТ. Молекулярно-генетическое исследование гена ATP7A, наконец, может предоставить доказательства мутации. Прогноз для пациентов с синдромом Менкеса в целом плохой. Большинство людей не достигают совершеннолетия. В особо тяжелых случаях пациенты умирают в младенческом возрасте. Тип и расположение генной мутации имеет наибольшее влияние на прогноз. Раннее выявление заболевания может иметь положительный прогностический эффект.

осложнения

Во многих случаях первые симптомы синдрома Менкеса проявляются только через несколько месяцев после родов, поэтому прямое и раннее лечение этой жалобы невозможно. Пациенты страдают прежде всего выраженной мышечной слабостью и, как следствие, пониженной сопротивляемостью. Эта мышечная слабость, особенно у детей, может привести к значительным ограничениям в развитии и, таким образом, значительно снизить качество жизни пациента.

Кроме того, нередко возникают эпилептические припадки, которые могут привести к сильной боли. Кожа пострадавших покраснела и в основном шелушится. Мышцы лица также трудно двигать, поэтому пораженные часто выглядят вялыми и истощенными. Родители нередко страдают синдромом Менкеса и страдают от психологических жалоб или депрессии.

К сожалению, прямое и причинное лечение синдрома невозможно, поэтому лечение направлено только на ограничение различных жалоб. Однако дальнейших осложнений нет. Пострадавшие зависят от лекарств. Различные методы лечения также могут облегчить симптомы. Как правило, синдром Менкеса не снижает продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Если нарушения возникают у новорожденного ребенка на втором-третьем месяце жизни, следует обратиться к врачу. Синдром Менкеса характеризуется сильной мышечной слабостью, а также проблемами с приемом пищи. Симптомы отсутствуют в первые дни после родов, но проявляются в течение первых восьми недель жизни. Если родители могут определить, что у их потомства наблюдается снижение мышечной силы, следует как можно скорее обратиться к врачу. Ограничения подвижности или нарушения последовательности движений являются дополнительными признаками существующего расстройства. Они должны быть немедленно осмотрены педиатром. Если ребенок страдает эпилептическими припадками, необходимо соблюдать большую осторожность.

После любого судорожного расстройства следует проконсультироваться с врачом, чтобы можно было провести всестороннее медицинское обследование. При нарушении роста или нарушениях развития ребенка следует обратиться к врачу. Частые переломы костей или изменения в костной системе указывают на несоответствие и должны быть исследованы. Любые отклонения в цвете лица, шелушение кожи или особенности волос, бровей и ресниц необходимо сообщать врачу. Поскольку прогноз заболевания неблагоприятный, желательно как можно скорее обратиться к врачу, если он изменится. Чем раньше будут вылечены симптомы, тем лучше медицинские работники смогут влиять на качество жизни ребенка в рамках имеющихся возможностей.

Лечение и терапия

Синдром Менкеса неизлечим. Пока доступны только симптоматические методы лечения. Заболевание препятствует всасыванию меди в кишечнике. Следовательно, пероральное введение меди нельзя использовать в терапевтических целях. Вместо этого медь нужно вводить парентерально, потому что таким образом вещество не должно проходить через желудочно-кишечный тракт. Обычно используется гистидинат меди. Это вещество оказалось наиболее совместимым и в то же время наиболее эффективным методом лечения. Гистидинат меди вводится в подкожно-жировую клетчатку.

Как транспортный белок меди, он присутствует в крови и проникает через гематоэнцефалический барьер в мозг. В идеале лечение начинать до того, как будет повреждена нервная система. Если терапию начать позже, это вещество обычно не может больше задерживать прогрессирование заболевания. На неврологическое развитие больных в большинстве случаев положительно влияет раннее введение гистидината меди.

Этот вид терапии не может повлиять на проявление заболевания на соединительной ткани. Причинная терапия пока недоступна.В будущем медицина может разработать оригинальное лечение путем обмена мутировавшего гена. В экспериментах на животных исцеление уже было достигнуто путем добавления гена ATP7A.

Прогноз и прогноз

Синдром Менкеса имеет неблагоприятный прогноз. Пациент страдает наследственным нарушением обмена веществ. Поскольку изменения в генетике невозможны, врачи могут лечить только симптомы наилучшим образом.

Для болезни характерны нарушения развития и судорожные расстройства. В первые месяцы жизни нарушений здоровья обычно нет. Это означает, что наследственное заболевание только появляется и может быть диагностировано через несколько лет. Принимаются лекарства, чтобы предотвратить всасывание меди в кишечнике. Без медицинской помощи можно ожидать серьезных нарушений здоровья. Возникают мышечная слабость, боли, снижение качества жизни и многочисленные вторичные расстройства. Чтобы облегчить симптомы, пострадавший находится в зависимости от лекарственного лечения на всю жизнь. Как только прием прописанных препаратов прекращается, необходимо немедленно задокументировать регресс нарушений.

Прогноз значительно хуже, когда нервная система уже поражена. Особенно это касается случаев, когда диагноз ставится на поздней стадии. В этих случаях невозможно повлиять на неврологическое развитие. При ранней диагностике течение болезни может быть в значительной степени подтверждено положительно. Однако в настоящее время нет возможности адекватного лечения заболевания соединительной ткани.

профилактика

Поскольку синдром Менкеса соответствует наследственной мутации гена, предотвратить заболевание пока невозможно. Риск для больного ребенка можно оценить во время планирования ребенка с помощью молекулярно-генетического анализа последовательности.

уход за выздоравливающим

Поскольку лечение синдрома Менкеса является относительно сложным и длительным, последующее наблюдение направлено на то, чтобы с уверенностью справиться с заболеванием. Больные должны стараться сохранять позитивный настрой, несмотря на невзгоды. Чтобы добиться этого, расслабляющие упражнения и медитация могут помочь успокоить и сосредоточить ум.

Синдром Менкеса связан с различными серьезными осложнениями и жалобами, все из которых могут очень негативно сказаться на качестве жизни и повседневной жизни человека. Поэтому следует обращаться к врачу при первых признаках и симптомах заболевания, чтобы симптомы не ухудшились.

Постоянная мышечная слабость и сбои в развитии ребенка могут привести к издевательствам или дразнилкам в повседневной жизни. При появлении психологических настроений, которые длятся дольше, следует проконсультироваться и уточнить у психолога. Иногда терапия может помочь лучше принять болезнь и процесс лечения.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Менкеса пока не вылечить. Терапия направлена ​​на лечение симптомов и болезней. Родители, которые замечают нарушения развития и симптомы мышечной слабости у своего ребенка, должны сначала поговорить с врачом. После консультации с врачом можно начинать индивидуальную терапию.

Первое, что нужно сделать, это облегчить симптомы с помощью ортопедических и физиотерапевтических мероприятий. Пострадавшие дети нуждаются в большой поддержке и ласке, особенно в первые годы жизни. Кроме того, следует следить за тем, чтобы больной много двигался и правильно питался. Хотя это не облегчает симптомы, но улучшает самочувствие и качество жизни ребенка. При этом следует поговорить с ребенком о заболевании. Таким образом, он учится понимать симптомы и их последствия и, в большинстве случаев, может лучше с ними справляться.

При тяжелом течении показана терапевтическая поддержка, так как в большинстве случаев пораженные дети умирают, не достигнув совершеннолетия. Какие меры необходимо предпринять, необходимо подробно уточнить в зависимости от состояния ребенка и проконсультироваться с ответственным врачом.