Множественные хрящевые экзостозы

Множественные хрящевые экзостозы бывают множественные и наследственные экзостозы. Доброкачественные опухоли костей основаны на аутосомно-доминантной наследственной мутации.Лечение состоит в основном из хирургического удаления опухолей.

Что такое множественные хрящевые экзостозы?

Экзостозы приводят к отграниченному новообразованию компактного костного вещества, которое направлено наружу. Экзостозы - это гиперостозы, то есть гиперплазии костной ткани, для которых характерно увеличение количества клеток. В большинстве случаев экзостоз - это гиперпластическая реакция. Кость изменяется в ответ на раздражители, такие как давление.

В других случаях экзостоз - это доброкачественное опухолевое заболевание, связанное с образованием остеом и характеризующееся медленным ростом. Также существуют наследственные экзостозы. Сопутствующее заболевание заключается в том, что множественный наследственный экзостоз, Для краткости MHE.

Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание с множественными доброкачественными опухолями костей, также известное как множественные хрящевые экзостозы известны. Хотя это врожденное заболевание, опухоли обычно отсутствуют при рождении.

Развитие обычно начинается в детстве или подростковом возрасте и соответствует медленно прогрессирующему развитию. Опухоли представляют собой остеохондромы с гиалиновым хрящом. Заболеваемость приведена как 1 случай на 50 000 человек. При такой частоте заболевание является одним из самых распространенных экзотических заболеваний, одинаково часто поражающим женщин и мужчин.

причины

Множественные наследственные экзостозы - это наследственное заболевание, в отношении которого наблюдается семейное накопление. Около 70 процентов всех пациентов имеют семейную форму, которая передается по аутосомно-доминантному наследованию. Заболевание возникает спорадически лишь примерно в 30% случаев. Причины явления можно найти в генетике.

Наследственные мутации присутствуют в большинстве случаев. У спорадической части заболевших заболевание соответствует новой мутации, которая, вероятно, связана с экзогенными факторами, такими как токсины окружающей среды. В настоящее время установлены мутации, вызывающие множественные наследственные экзостозы. Это мутации в генах EXT1 и EXT2 на хромосоме 8 и хромосоме 11.

В ДНК эти гены кодируют белки экзостозин 1 и экзостозин 2. Эти два белка представляют собой так называемые гликозилтрансферазы, которые модифицируют гепарансульфат в аппарате Гольджи. Гепарансульфат - это протеогликан, участвующий в ангиогенезе.

В результате мутаций белки, используемые для модификации этого вещества, неправильно соединяются. Как эта мутация и потеря функции ферментов связаны с развитием опухоли костей, остается неясным.

Симптомы, недуги и признаки

Клиническая картина пациентов с множественными наследственными экзостозами чрезвычайно разнообразна. Во многих случаях заболевание протекает бессимптомно. Клинически манифестные случаи характеризуются неконтролируемым экзостотическим ростом, который происходит возле ростковой пластинки концов кости и покрыт хрящом.

Кости деформируются, в результате чего ноги, руки, кисти, стопы, пальцы ног или пальцы разрастаются неравномерно. Множественные экзостозы могут привести к ограничению подвижности. Возможным следствием также является общий низкий рост. Некоторые пациенты жалуются на боль, которая чаще всего связана со сдавлением нерва.

Существуют разные клинические течения болезни. По словам Педрини, MHE делится на три части:

• В классе 1 опухоли не вызывают никаких деформаций и не имеют функциональных ограничений, поскольку обычно существует менее пяти экзостозов.
• Второй класс множественных хрящевых экзостозов связан с деформациями, но без функциональных ограничений.
• Деформации 3 класса с функциональными ограничениями.

Количество экзостозов варьируется от случая к случаю. Это означает, что сопутствующие симптомы боли и ухудшения состояния очень разнообразны.

Диагностика и течение болезни

Опухоли костей в виде множественных хрящевых экзостозов отсутствуют при рождении, поэтому диагноз обычно не ставится до 12 лет. Поскольку экзостозы во многих случаях не вызывают боли или ухудшения, возможен и более поздний диагноз. Диагностика сосредоточена на методах визуализации, таких как рентгенография, при этом для оценки опухолей обычно проводится биопсия.

Гистологический анализ подтверждает доброкачественный характер новообразований. В случае сомнения может быть проведен молекулярно-генетический анализ для подтверждения причинных мутаций. Однако этот анализ иногда бывает очень сложным. Прогноз пациента зависит от степени тяжести заболевания в каждом индивидуальном случае. В случае сильного экзостоза результаты терапии часто бывают неудовлетворительными.

осложнения

В большинстве случаев люди, пораженные этим заболеванием, страдают от очень жестких ограничений передвижения. Как правило, бывает и невысокий рост, что очень негативно сказывается на качестве жизни пациента. Кроме того, могут быть ограничения в повседневной жизни, так что пострадавший зависит от помощи других людей в повседневной жизни.

Боль нередко влияет на повседневную жизнь. Пострадавшие также страдают от проблем со сном и бессонницы, если боль также возникает ночью в виде боли в состоянии покоя. В большинстве случаев ранняя диагностика и лечение невозможны. Однако, поскольку опухоли обычно доброкачественные, они не представляют особого риска для здоровья.

По этой причине лечение обычно проводится только в том случае, если болезнь приводит к серьезным ограничениям или боли в повседневной жизни. Особых осложнений и сокращения продолжительности жизни нет. Однако во многих случаях пациенты зависят от физиотерапии.

Когда нужно идти к врачу?

Набухание или рост костей необычны. Если они возникают после ушиба или падения, часто может произойти самопроизвольное заживление. Если симптомы исчезли после охлаждения или достаточного ночного сна, врач обычно не требуется. Если нарушения сохраняются или усиливаются, следует обратиться к врачу, так как имеется заболевание, требующее лечения.

При наличии двигательных нарушений, общих ограничений подвижности или проблем с суставами требуется врач. Если возникает боль, возникает повышенная потребность в действии. Самостоятельный прием обезболивающих обычно не рекомендуется. Из-за возможных рисков и побочных эффектов лекарство следует давать только после консультации с лечащим врачом.

Деформации костной структуры, неправильная осанка и напряжение мышц должны быть обследованы врачом. Врач требуется, если участие в общественной и общественной жизни не удается из-за жалоб, если повседневные обязанности больше не могут выполняться или если обычные спортивные занятия больше не могут быть выполнены.

Необходимо обследовать и лечить внутреннее беспокойство, проблемы с поведением, изменения внешнего вида кожи и нарушения сна. Эмоциональный и психологический стресс, страх или значительные изменения веса - признаки нарушения здоровья. Этому человеку требуется медицинская помощь, чтобы облегчить симптомы.

Лечение и терапия

Пока множественные хрящевые экзостозы не проявляют никаких симптомов, лечение пациента не является абсолютно необходимым. Причинное лечение в любом случае невозможно, так как генетическая мутация необратима. Это означает, что пациентам с наследственными экзостозами доступны только варианты симптоматического лечения.

Эти терапевтические подходы обычно применяются только в том случае, если экзостозы ухудшают подвижность пациента и его повседневную жизнь или если сильная боль ограничивает качество жизни пациента. В таких случаях экзостозы удаляются инвазивным и хирургическим путем. Хирург щедр на эту процедуру.

Чем больше он удалит, тем меньше вероятность его повторения. Если экзостозы в пожилом возрасте способствуют развитию вторичных заболеваний, таких как остеоартрит, может потребоваться протезирование суставов. Если есть сильные болевые симптомы, качество жизни пациента можно улучшить с помощью обезболивающих. В некоторых случаях физиотерапия используется для борьбы с ограниченной подвижностью.

Прогноз и прогноз

Прогноз при множественных хрящевых экзостозах различен. Это зависит от готовности доброкачественной опухоли к росту и индивидуальных жалоб. Заболевание обычно сопровождает пациентов на протяжении всей их жизни. Контрольные проверки проводятся регулярно. Это может представлять собой психологическое бремя из-за неисчислимости возникновения болезни. В худшем случае пострадавшие страдают от ограничений в качестве жизни. Повседневная жизнь характеризуется болью и трудностями в движении. Из-за возможного злокачественного перерождения множественные хрящевые экзостозы также могут сократить продолжительность жизни. По статистике это происходит в пяти процентах всех случаев.

Заболевание диагностируется примерно в равной степени у представителей обоих полов. Большинство пациентов, когда им поставлен диагноз, остаются детьми в возрасте двенадцати лет. Множественные хрящевые экзостозы перестают развиваться в конце фазы физического роста. Если они продолжают расти в зрелом возрасте, это говорит о злокачественном перерождении и, следовательно, о неблагоприятном прогнозе.

В терапевтической практике возникает проблема, когда множественные хрящевые экзостозы образуют рецидивы. Поэтому хирургические вмешательства часто приводят к неудовлетворительным результатам. Это также связано с тем, что у многих пациентов наблюдается более двадцати экзостозов.

профилактика

Множественные хрящевые экзостозы - это наследственные экзостозы. По этой причине генетическое консультирование на этапе планирования семьи - один из немногих способов предотвратить болезнь. Однако нельзя полностью исключить возникновение болезни, если вы решаете не заводить собственных детей, поскольку новые мутации могут привести к заболеванию.

уход за выздоравливающим

Когда рост завершается, развитие новых экзостозов обычно заканчивается, так что с этого момента болезнь не усугубляется. Даже если все функциональные ограничения были устранены с помощью физиотерапии и хирургических вмешательств, все равно следует проводить регулярные проверки. Если экзостоз продолжает увеличиваться в размерах или возникает новый, это указывает на дегенерацию, требующую повторного лечения.

Некоторые из последствий множественных экзостозов хряща сопровождают пациента на всю жизнь. Различия в длине ног или отклонения осей в суставах необходимо лечить последовательно ортопедическими средствами и физиотерапией, чтобы предотвратить вторичные заболевания, такие как остеоартрит или другие признаки износа. В целом рекомендуется вести активный образ жизни с регулярными физическими упражнениями.

Это сохраняет подвижность ограниченных суставов, а иногда даже улучшает ее. В случае серьезных ограничений показаны совместные виды спорта, такие как плавание или ходьба. Силовые тренировки укрепляют мышцы, которые служат опорой для деформированных суставов и тем самым разряжают их.

Психологические последствия множественных экзостозов хряща также не следует недооценивать. Из-за того, что они разные, дети особенно часто подвергаются отчуждению и издевательствам. Психотерапия, адаптированная к симптомам, или посещение групп самопомощи может помочь получить положительный опыт.

Ты можешь сделать это сам

Хирургические коррекции противопоказаны до конца полового созревания и фазы роста, так как они вызывают еще более сильный рост костей и, как следствие, их ухудшение.

До этого момента у родственников есть различные варианты облегчения симптомов болезни. Интенсивная физиотерапия и лечебный массаж оказывают успокаивающее действие даже при значительном ограничении движений и могут при определенных обстоятельствах полностью устранить симптомы. Упражнения можно продолжать и в домашних условиях.

Чтобы добиться улучшения качества жизни, в первую очередь необходимо бороться с болью и связанным с ней недостатком сна. Наматрасники и чехлы на стулья обеспечивают хорошую набивку и снимают нагрузку с болезненных ног. Многие больные также страдают от значительного ухудшения симптомов в более холодное время года. Согревающие гелевые пакеты, бутылки с горячей водой или специальные аккумуляторы тепла обеспечивают быстрое облегчение. С маленькими детьми тоже зарекомендовали себя теплые мягкие игрушки для микроволновой печи. Не рекомендуется использовать обогревательные одеяла с электрическим приводом, так как они несут в себе риск перегрева и могут привести к пожару в доме.

Родители должны следить за тем, чтобы при необходимости детям давали в школе предписанные обезболивающие. В идеале они размещаются прямо в классе. Таблица, в которой кратко задокументировано каждое потребление, помогает избежать передозировки.