Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечная дистрофия Дюшенна это злокачественное мышечное заболевание, которое возникает из-за генетического дефекта Х-хромосомы, поэтому заболевание может возникнуть только у потомства мужского пола. Симптомы проявляются уже в младенчестве в виде слабости мышц таза и бедер. Это всегда заканчивается смертельным исходом в раннем взрослом возрасте из-за разрушения мышц сердца и легких.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Так как Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это прогрессирующая мышечная слабость, основанная на генетическом дефекте «мужской» Х-хромосомы. Поскольку генетический дефект находится на Х-хромосоме, заболевание может возникнуть только у членов семьи мужского пола.

Однако для них это наследуется, потому что ген, мутация которого основана на заболевании, возникает только один раз и не может быть уравновешен вторым геном - как это обычно бывает с диплоидным набором хромосом. Это означает, что при наличии генетического дефекта у потомства мужского пола обязательно разовьется МДД.

МДД проявляется в раннем возрасте между первым и шестым годами в результате мышечной слабости и разрушения мышц таза и ног. Само заболевание спровоцировано нарушением синтеза белкового дистрофина. Дистрофин - важный и функционально необходимый компонент мембраны, окружающей мышечные волокна (сарколемма). МДД - самая распространенная форма из всех известных мышечных дистрофий.

причины

Так называемый ген DMD, который отвечает за кодирование белка дистрофина, расположен на X-хромосоме. Имея 2,5 миллиона пар оснований, это самый крупный из известных генов в геноме человека, поэтому он подвержен мутациям, которые обычно полностью предотвращают синтез дистрофина.

Мутация гена DMD может быть потерей (делецией) части (нескольких пар оснований), дупликацией или точечной мутацией, при которой затрагивается только одно азотистое основание. Мутации вызывают различные формы мышечной слабости, наиболее частым проявлением из которых является мышечная дистрофия Дюшенна.

Примечательно, что примерно у трети мальчиков с МДД заболевание было вызвано новой мутацией, а не унаследовано от матери. Это объясняет, почему частота встречаемости МДД не уменьшается.

Симптомы, недуги и признаки

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) проявляется в первые годы жизни и начинается в области тазового пояса. У малышей возникают проблемы с ходьбой, они неуверенно бегают, чаще спотыкаются и падают. Вы не можете быстро бегать. Кроме того, из-за ослабленных мышц бедра они не могут самостоятельно выпрямиться, а при выпрямлении опираются руками на бедра.

Этот характерный симптом также известен как признак Гауэра. У людей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) наблюдается увеличение соединительной и жировой ткани, особенно в области икр. Поэтому их икры кажутся необычайно сильными.

В медицинской терминологии утолщенные икры называются гномваденами. Кроме того, пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) имеют остроконечные ступни и выраженное искривление позвоночника в поясничной области.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) быстро прогрессирует, так что большинство пациентов до 12 лет вынуждены пользоваться инвалидными колясками и получать постоянный дневной уход. На запущенных стадиях заболевания слабость дыхательной мускулатуры может привести к затруднению дыхания. Кроме того, у пострадавших снижены рефлексы и нарушена чувствительность. Около трети пациентов также имеют умственную отсталость.

Диагностика и течение болезни

Если первоначальное подозрение подтверждается, показаны неврологическое обследование и функциональные тесты мышц. Методы визуализации, такие как МРТ и ультразвук, также могут предоставить дополнительную информацию. Повышенный уровень креатинкиназы мышечного фермента часто обнаруживается в крови. Абсолютная уверенность обеспечивается генетической диагностикой, которая также позволяет отнести мышечную дистрофию к одному из известных проявлений.

Течение МДД прогрессивное. С 5 по 7В возрасте 16 лет больные обычно больше не могут вставать из положения сидя или лежа без посторонней помощи и больше не могут подниматься по лестнице. Истощение мышц приводит к деформации суставов и накоплению в мышцах жировой ткани, заменяющей мышечную ткань. Как правило, дети в возрасте от 10 до 12 лет являются инвалидами. Ожидаемая продолжительность жизни составляет около 40 лет, хотя не всегда удается предотвратить более раннюю смерть до наступления половой зрелости.

осложнения

Как правило, мышечная дистрофия Дюшенна приводит к смерти пациента. Смерть наступает в очень молодом возрасте. Прежде всего, родители и родственники страдают от болезни из-за серьезных психологических жалоб и настроений. Из-за самого заболевания пациенты страдают сильно ослабленными мышцами.

Это ослабление происходит по всему телу, так что внутренние органы и сердце также ослабляются. В конце концов наступает сердечная смерть. Обычные виды деятельности также затруднены для соответствующего человека, и пациенты страдают от очень низкого уровня устойчивости. Пациенты нередко зависят от помощи других людей в повседневной жизни.

Суставы и мышцы часто деформируются, а мышечная дистрофия Дюшенна сильно ограничивает движения. Это заболевание также может вызывать психологические жалобы и, таким образом, значительно снижать качество жизни пациента. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна невозможно.

Пострадавшие зависят от различных методов лечения, чтобы увеличить продолжительность жизни, которая, однако, значительно сокращается. Однако особых осложнений в лечении нет.

Когда нужно идти к врачу?

В случае нарушения мышечной силы, снижения физической работоспособности или мышечного напряжения следует обратиться к врачу. Если уже наблюдаются отклонения в процессе развития и роста по сравнению с сверстниками, рекомендуется посещение врача. Консультация врача рекомендуется, если пациент теряет выносливость или быстро устает. Необходимо обследовать и лечить деформацию структуры тела, неправильную осанку верхней части тела или общую неправильную нагрузку на костную систему. Искривление позвоночника характерно для мышечной дистрофии Дюшенна, и его следует немедленно обсудить с врачом.

Врач требуется при нарушении дыхания, одышке или перебоях в дыхании. Незамедлительные действия необходимы в случае острого респираторного нарушения или кислородной недостаточности. Показания к этому - посинение губ и пальцев, потеря сознания и внутренняя слабость. В тяжелых случаях необходимо предупредить аварийную службу. Пока пациент не приедет, ему нужна реанимация "рот в рот". Если заинтересованный человек страдает сенсорными или перцептивными расстройствами кожи, это признак имеющейся аномалии. Следует уточнить, чтобы лечение могло облегчить симптомы. Посещение врача рекомендуется в случае аномального интеллектуального потенциала, предполагаемой умственной отсталости или трудностей в обучении.

Лечение и терапия

На сегодняшний день лекарства от AMD не существует. Все попытки генной терапии до сих пор были безуспешными и, вероятно, провалились из-за собственной иммунной системы организма. В течение нескольких лет разрабатываются или даже уже проходят экспериментальные испытания лекарства, предназначенные для смягчения воздействия генетического дефекта на синтез дистрофина, чтобы организм мог снова синтезировать дистрофин - по крайней мере, в ограниченной степени.

Одним из препаратов, который в настоящее время проходит клинические испытания, является Этеплирсен, также известный как AVI-4658. Еще один препарат в экспериментальной фазе - аталурен. При наличии так называемых нонсенс-мутаций, которые приводят к прерыванию транскрипции основных последовательностей из-за так называемых стоп-кодонов, Аталурен должен быть в состоянии предотвратить прерывание транскрипции. В случае успеха это означает, что организм сможет снова синтезировать дистрофин, тем самым остановив мышечную дистрофию.

Используемые в настоящее время методы лечения направлены на облегчение симптомов и также включают меры по продлению жизни, но не оказывают никакого влияния на истинную причину заболевания. Каталог мер по борьбе с симптомами включает сочетание медицинской помощи, физиотерапии и трудотерапии, а также ухода и психологической поддержки пациентов и их родственников. По мере прогрессирования болезни необходимы дыхательные аппараты поверх кислородных масок. На более поздних этапах обычно требуется разрез дыхательного горла (трахеотомия), чтобы можно было провести активную вентиляцию.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна сегодня еще невозможно. Заболевание характеризуется характерным течением и обычно имеет одинаковый прогноз для всех пораженных. В возрасте от трех до пяти лет в ногах становится заметна небольшая мышечная слабость. Впоследствии мышцы бедра и таза продолжают сокращаться, а соединительная и жировая ткань заменяют постепенно сокращающуюся мышечную ткань. Позже мышцы плеч и рук также поражаются мышечной дистрофией.

В возрасте от пяти до семи лет пострадавшие дети нуждаются в постоянной помощи, чтобы встать из положения лежа или сидя. Многие из пострадавших детей с мышечной дистрофией Дюшенна полностью теряют способность ходить к двенадцати годам, что означает, что они больше не могут обходиться без инвалидной коляски. При дальнейшем течении болезни пострадавшие могут изначально заботиться о себе, но в ограниченной степени. Однако в большинстве случаев пациенты зависят от полного ухода со стороны членов семьи с 18 лет.

В конечном итоге мышечная дистрофия Дюшенна также влияет на дыхательные и сердечные мышцы пострадавших, что сокращает их продолжительность жизни. По мере того, как болезнь прогрессирует, она почти всегда приводит к смерти от удушья или сердечной недостаточности.

профилактика

Поскольку мышечная дистрофия ВМД вызвана генетическим дефектом, прямых профилактических мер, которые могли бы защитить от начала заболевания, не известно. Однако ранняя диагностика, если это возможно, на 1-м или 2-м году жизни, помогает бороться с симптомами с помощью широкого спектра терапевтических мер и отсрочивать их. Помимо питания и снабжения организма минералами, аминокислотами, витаминами, ферментами и микроэлементами, важна целенаправленная физиотерапия, чтобы поддерживать функции мышц как можно дольше.

уход за выздоравливающим

В случае мышечной дистрофии Дюшенна возможности прямого последующего наблюдения обычно значительно ограничены, а в некоторых случаях даже недоступны для пациента. По этой причине в идеале заинтересованное лицо должно проконсультироваться с врачом на ранней стадии, чтобы избежать возникновения других жалоб или осложнений.

Самостоятельного заживления не происходит, поэтому обычно необходимо посещение врача. Большинство пациентов в повседневной жизни зависят от помощи и заботы своих семей. Поступая так, пострадавшие должны получить облегчение, при этом следует избегать физических нагрузок, стресса и физических нагрузок.

Психологическая поддержка часто также важна для предотвращения депрессии и других психологических расстройств. Кроме того, в случае мышечной дистрофии Дюшенна необходимы физиотерапевтические меры для облегчения и ограничения симптомов. Многие упражнения можно повторять дома, чтобы еще больше облегчить симптомы.

Дальнейшие меры наблюдения обычно недоступны для тех, кто страдает этим заболеванием. Мышечная дистрофия Дюшенна также может сократить продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

СПИД очень важен для всех, кто страдает мышечной дистрофией Дюшенна. Они повышают качество жизни, облегчают повседневную жизнь и поддерживают участие в жизни общества. Поэтому тем более важно быть хорошо информированным о том, какие вспомогательные средства подходят и какие варианты лечения доступны. На поздних этапах амбулаторного и неамбулаторного лечения могут потребоваться дополнительные вспомогательные средства, чтобы справиться с повседневными ситуациями, такими как прием пищи и питье, а также соблюдение личной гигиены.

Ярмарки помощи, на которых производители представляют свою продукцию, идеально подходят для получения информации. Там вы получите хорошее представление о том, какие вспомогательные средства подходят. Кроме того, может быть полезным общение с другими семьями, страдающими мышечной дистрофией Дюшенна или другими мышечными заболеваниями. Немецкое общество людей с мышечными заболеваниями предлагает широкий спектр советов и поддерживает родителей в установлении контакта с другими больными.

Если пострадавший ребенок не зависел от инвалидной коляски в течение длительного времени, вначале может быть полезна подготовка в инвалидной коляске, в ходе которой будет изучено правильное использование инвалидной коляски.

Эластичность мышц и сохранение подвижности суставов являются важными предпосылками для сохранения функциональности конечностей как можно дольше. Во многих случаях помимо физиотерапии необходимы ежедневные упражнения на растяжку с поддержкой семьи.