Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia синдром порока развития, связанный с мутацией, с преимущественным поражением конечностей. Помимо аномалий скелета, часто встречается поражение почек и глаз. Основная цель симптоматического лечения - отсрочить терминальную стадию почечной недостаточности.

Что такое остеоониходисплазия?

Пациенты с остеоониходисплазией страдают деформированными структурами скелета с симптомами проводимости. Пороки развития их костей и суставов на рентгеновском снимке проявляются в основном в виде недоразвитой надколенника.
© inegvin - stock.adobe.com

Синдромы пороков развития характеризуются дисплазией различных структур анатомии. В медицине дисплазия - это порок развития тканей или органов. Диспластические проявления бывают, например, недоразвитыми или чрезмерно развитыми. Osteoonychodysplasia синдром врожденного порока развития с преимущественным поражением конечностей. Это связано с различными пороками развития и функциональными нарушениями различных органов.

Известным заболеванием из этой группы является, например, синдром ногтя-надколенника, который связан с деформациями ногтей и костей. Как подгруппа остеонхиодисплазий, синдром ногтя-надколенника встречается примерно в одном случае из 50 000 новорожденных во всем мире. Девочки страдают так же часто, как и мальчики. Возраст проявления считается малолетним.

Остеоониходисплазия также называется Синдром Тернера-Кизера и связано с наследственностью. Наследственное заболевание впервые было задокументировано в 20-30-х годах. Американец Тернер, немец Кизер и австрийцы Траунер и Ригер считаются первыми, кто его описал.

причины

Остеоониходисплазия - это наследственное заболевание. Симптомокомплекс передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Таким образом, по соглашению больной родитель заболевает с 50-процентным риском синдрома порока развития. Поэтому в большинстве случаев наблюдалось семейное накопление. Однако наблюдались и единичные случаи.

Основной причиной обоих вариантов является генетическая мутация, которая соответствует новой мутации, если она возникает спорадически. Мутация, по-видимому, затрагивает ген LMX1B на более длинном плече хромосомы 9. Локус гена - 9q34. Предыдущие исследования остеоониходисплазии предполагают наличие более 80 различных мутаций одного и того же гена в качестве причины заболевания. Ген LMX1B является фактором транскрипции конечностей, который происходит из группы гомеодоменных белков LIM.

Эти белки участвуют в развитии конечностей, а также почек и глаз. В зависимости от поражения почек синдром ногтя-надколенника причинно связан с различными аллелями. Мутация гена LMX1B приводит к потере функции фактора транскрипции, так что развитие нарушается. Заболевание связано с системой групп крови AB0.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с остеоониходисплазией страдают деформированными структурами скелета с симптомами проводимости. Пороки развития их костей и суставов на рентгеновском снимке проявляются в основном в виде недоразвитой надколенника. Часто наблюдается костный экзостоз на правом гребне подвздошной кости или на заднем роге таза. Поражение надколенника поражает более 90 процентов пациентов.

Полный выход из строя конструкции происходит почти в четверти всех случаев. Недоразвитая и частично вывихнутая коленная чашечка делает колени пациента частично нестабильными, так что двигательное развитие задерживается, а падения более вероятны. Локти могут привести пациента к пронации или супинации только в ограниченной степени. Головка спицы часто бывает подвывихом. В большинстве случаев заболевание связано с артродисплазией локтей.

Суставы конечностей обычно способны к перерастяжению. В других отчетах о случаях были задокументированы изменения костей, такие как сколиоз, прикрепление шейных ребер и недоразвитие ногтей для синдрома. В отдельных случаях эти симптомы могут быть связаны с проблемами почек, которые могут вызвать протеинурию или нефрит.

Другими сопутствующими симптомами могут быть гипотиреоз, синдром раздраженного кишечника, синдром дефицита внимания или тонкая зубная эмаль. Симптомы со стороны глаз и сенсорно-нервная потеря слуха часто дополняют картину симптомов.

Диагностика и течение болезни

Первый подозреваемый диагноз остеоониходисплазии врач ставит с помощью рентгеновского снимка, который показывает характерные изменения в скелете. Характерные изменения базальной мембраны клубочков также часто можно обнаружить с помощью электронной оптики.

В большинстве случаев молекулярно-генетический анализ не требуется, поскольку одна типичная клиническая картина подтверждает первый предполагаемый диагноз. Прогноз пациента зависит от тяжести конкретного случая. Если органы сильно поражены, синдром может быть фатальным.

осложнения

Поскольку остеоониходисплазия - это комплекс симптомов различных наследственных заболеваний, риск развития осложнений для пораженных пациентов различен. Продолжительность жизни при так называемом синдроме ногтя-надколенника, который характеризуется деформацией ногтей и костей, не снижается. Внутренние органы часто вовлечены в другие формы остеоониходисплазии.

Более 50 процентов пациентов страдают почечной недостаточностью. В частности, течение заболевания почек определяет прогноз заболевания. Часто почечная недостаточность прогрессирует и приводит к тому, что пациент попадает на диализ. В этих случаях лечебная терапия возможна только при пересадке почки. Особенно это актуально, если есть риск полной недостаточности обеих почек.

Другими осложнениями остеоониходисплазии являются сколиоз, косолапость, экзотические заболевания (голени) или деформация локтевых суставов. В этих случаях необходимо ортопедическое лечение. Иногда в качестве осложнений возникают сердечные аритмии или глаукома. Прогноз сердечной аритмии варьируется от человека к человеку.

Чтобы избежать длительных сердечных заболеваний, важно пройти курс лечения у кардиолога. При глаукоме слепота может наступить позже, если внутриглазное давление не снижено. Деформация костей и самих ногтей может иметь психологическое воздействие на пациента, если его внешний вид вызывает у него ощущение социальной изоляции.

Когда нужно идти к врачу?

Если сразу после рождения замечены нарушения зрения или пороки развития скелетной системы, необходимо немедленно провести медицинский осмотр. Если роды происходят с участием акушерской бригады, родителям обычно не нужно предпринимать никаких дальнейших действий. Акушерки и врачи самостоятельно фиксируют состояние здоровья младенца и фиксируют отклонения от нормы. Визуализация и другие исследования определяют все отклонения, и ставится диагноз.

Если есть отклонения в состоянии здоровья, задержки или недоразвитие в дальнейшем развитии и процессе роста, наблюдения следует обсудить с врачом. Врач требуется в случае потери слуха, возможности чрезмерного растяжения суставов или оптического дефекта формы ногтя.

Часто в повседневной жизни имеет место ненормальная последовательность движений, которую можно интерпретировать как признак болезни. К врачу следует обратиться с тонкой эмалью, нарушением внимания или плохой физической и психической устойчивостью. Нерегулярное мочеиспускание или функция почек также должны быть обследованы и лечиться врачом.

Если симптомы дефицита появляются, несмотря на адекватное и сбалансированное питание, это может быть предупредительным сигналом для организма. Чтобы установить причину симптомов, необходимо обратиться к врачу. При остеоониходисплазии заметны нарушения активности локтя и визуальные изменения в суставе.

Лечение и терапия

Причинная терапия в настоящее время недоступна для пациентов с остеоониходисплазией. Заболевание невозможно вылечить, пока подходы к генной терапии не достигают клинической фазы. Генная терапия может превратить комплекс симптомов в излечимое заболевание в будущем, но на данный момент пациенты лечатся исключительно симптоматично.

Если поражены почки, лечение протеинурии является основным направлением терапии. Этот симптом может привести к почечной недостаточности. Следовательно, при лечении нефропатии необходимо стремиться к снижению протеинурии. У большинства пациентов почечная недостаточность все еще развивается в возрасте около 30 лет. На этом этапе предпочтительным методом лечения является пересадка почки.

Скелетные дисплазии при остеоониходисплазии также можно исправить с помощью реконструктивных операций. Это касается, например, выхода из строя надколенника. Для стабилизации скелета может потребоваться физиотерапия. Целенаправленное наращивание мышц обеспечивает поддержку в основном гипопластическим костям и суставам.

Кроме того, физиотерапия способствует нормальному двигательному развитию. Такие симптомы, как гипоплазия ногтей, являются скорее косметической проблемой и не обязательно требуют немедленной коррекции. Если лечение гипоплазии ногтей все же желательно, обычно проводится пересадка ногтевого ложа.

Прогноз и прогноз

Как правило, рекомендуется сразу же обратиться к врачу при появлении первых симптомов остеоониходисплазии, так как это может способствовать дальнейшему течению заболевания. Поскольку это генетическое заболевание неизлечимо, больные зависят от чисто симптоматического лечения, направленного на снижение протеинурии и, таким образом, отсрочку терминальной почечной недостаточности.

Особенно важно строго следовать указаниям врача. Обычно это включает прием диуретиков и кортикостероидов, отказ от употребления алкоголя, регулярный контроль функции почек, сбалансированное питание и здоровый образ жизни. Также рекомендуется посещать физиотерапию с сопутствующими упражнениями дома, так как скелет и моторика могут выиграть от более сильных мышц и, таким образом, можно положительно повлиять на течение заболевания.

Если все эти медицинские рекомендации выполняются последовательно, время почечной недостаточности может быть отложено до максимального возраста 30 лет у трети пациентов. Поскольку пациенты очень часто чувствуют себя обделенными из-за своих явно видимых деформаций, психотерапевтическое лечение или посещение групп самопомощи могут оказать большую помощь в улучшении качества жизни.

Однако часто продолжительность жизни пациента значительно сокращается из-за почечной недостаточности. Этому можно противодействовать только трансплантацией почки в качестве окончательного варианта лечения, который обычно проводят незадолго до 30 лет. Это может полностью исключить повторное обострение болезни при трансплантации и, таким образом, дает очень хорошие перспективы для будущих условий жизни. Если пациент желает иметь детей, будут рекомендованы генетические тесты и консультации, которые могут исключить наследственное возникновение болезни.

профилактика

Остеоониходисплазию можно предотвратить только с помощью генетической консультации на этапе планирования семьи.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у человека, страдающего остеоониходисплазией, нет специальных или доступных мер прямого наблюдения, поэтому больной должен обязательно проконсультироваться с врачом на самом раннем этапе этого заболевания. Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше обычно протекает болезнь. Поэтому следует обращаться к врачу при первых признаках и симптомах.

Поскольку это генетическое заболевание, если вы хотите иметь детей, вам обязательно нужно пройти генетический тест и пройти консультацию, чтобы предотвратить повторение болезни. Большинство пострадавших зависят от постоянного обследования почек.

По возможности также следует избегать употребления алкоголя. В целом здоровый образ жизни при сбалансированном питании положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Также очень важны физиотерапевтические мероприятия, при которых пострадавший может выполнять многие упражнения в собственном доме.Тем не менее, остеоониходисплазия нередко приводит к сокращению продолжительности жизни больных, поскольку это часто приводит к почечной недостаточности.

Ты можешь сделать это сам

Лекарства от остеоониходисплазии нет, но можно использовать определенные методы, чтобы облегчить ее негативные последствия. В симптоматической терапии важно строго придерживаться рекомендаций врача. Лечение включает регулярный прием кортикостероидов и диуретиков. В зависимости от тяжести генетического дефекта диализная терапия часто доступна уже в младенчестве.

Требуется много терпения, особенно в тяжелых случаях с пороками развития позвоночника или конечностей. С помощью в повседневной жизни можно уменьшить проблемы с передвижением и различными видами деятельности. Если стопа деформирована, используются специальные стельки или обувь, чтобы облегчить страдания. Если тазовая кость также повреждена, могут потребоваться дополнительные меры по облегчению состояния.

Психологические последствия для пациента играют очень важную роль. Они часто чувствуют себя обделенными, особенно если у них явно видны пороки развития. Посещение групп самопомощи рекомендуется для улучшения качества жизни. В семье тоже есть смысл говорить о проблеме и искать практические решения.

Специальная диета может помочь при почечной недостаточности. Кроме того, скелет укрепляют более сильные мышцы. При регулярной физиотерапии организм приобретает больше сил, и моторные навыки развиваются нормально.