Фенилкетонурия (ФКУ)

Наследственное нарушение обмена веществ фенилкетонурия (ФКУ) встречается редко, но в случае болезни ребенка требует последовательного питания с первых минут, чтобы не допустить нарушения развития мозга и осложнений, которые с ним возникают.

Что такое фенилкетонурия?

Если заболевание не диагностируется и не лечится сразу после рождения, первые признаки проявляются примерно в трехмесячном возрасте. Нарушается созревание мозга, мозг не растет адекватно, что у детей старшего возраста заметно по значительно меньшей голове.
© bacsica - stock.adobe.com

фенилкетонурия Это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в организме накапливается определенный белковый компонент, который в первую очередь ограничивает развитие мозга у детей.

В Федеративной Республике Германии статистически поражен только один из 10 000 рожденных детей. Если у этого ребенка диагностирована болезнь на ранней стадии, фенилкетонурия излечима, и ребенок может полностью нормально развиваться.

причины

Причина фенилкетонурия это генетический дефект. Это означает, что белковый компонент фенилаланин, который содержится во всех белковых продуктах и ​​поэтому попадает в организм с пищей, больше не может расщепляться. У здоровых людей для этой цели активен фермент, который у людей с фенилкетонурией, в зависимости от степени тяжести, работает только частично или полностью перестал действовать.

Симптомы, недуги и признаки

Если заболевание не диагностируется и не лечится сразу после рождения, первые признаки проявляются примерно в трехмесячном возрасте. Нарушается созревание мозга, мозг не растет адекватно, что у детей старшего возраста заметно по значительно меньшей голове. Умственное развитие отстает. Когда они достигают половой зрелости, у них серьезные умственные нарушения.

Из-за повреждения клеток головного мозга дети страдают повышенной возбудимостью, что часто вызывает эпилептические припадки. Болезнь также повреждает мышечные клетки. Мышцы напрягаются, как спазм, что затрудняет нормальные движения. Кроме того, возникают нарушения поведения в виде гиперактивности и агрессивности. У детей бывают неконтролируемые вспышки гнева.

Типичным признаком ФКУ является запах ацетона, исходящий от больных. Это вызвано образованием в организме фенилацетата. Это вещество выводится через потовые железы, а также содержится в моче. Характерен внешний вид больных ФКУ.

Поскольку их оранизм не может в достаточной степени производить пигмент меланин, у них часто светлые волосы, очень светлая, чувствительная кожа и голубые, прозрачно мерцающие глаза. Нарушение пигментации может вызвать кожную сыпь, похожую на экзему. Выраженность симптомов зависит от того, насколько сильно ограничен обмен веществ и отклоняется от нормы.

Диагностика и курс

фенилкетонурия можно определить с помощью анализа крови, который обычно проводится при обследовании новорожденных в рамках так называемого профилактического осмотра U2. Проводимый здесь анализ крови определяет, среди прочего, уровень фенилаланина у младенца.

Поскольку при заболевании фенилкетонурией метаболизм нарушается и фенилаланин больше не может расщепляться, он все больше откладывается в крови и может быть обнаружен здесь. Повышенный уровень фенилаланина от 1 до 2 миллиграммов на децилитр в крови указывает на заболевание фенилкетонурией.

Если во время беременности подозревается фенилкетонурия, можно провести пренатальный анализ ДНК ребенка и поставить диагноз с помощью анализа околоплодных вод. Если диагностирована фенилкетонурия, будут проведены дополнительные тесты для определения тяжести состояния, которые будут использоваться для целевого лечения.

Если фенилкетонурия не лечить, первые симптомы метаболического заболевания появляются примерно через три месяца, что быстро приводит к серьезным осложнениям, включая задержку умственного развития и тяжелые умственные нарушения, нарушенное мышечное напряжение и даже эпилептические припадки.

осложнения

В любом случае лечить фенилкетонурию нужно сразу после рождения ребенка. Если это лечение не проводится, оно может привести к серьезным жалобам в росте и развитии ребенка, которые впоследствии невозможно компенсировать. Пострадавшие обычно страдают нарушением обмена веществ из-за фенилкетонурии.

Это также приводит к повышенной раздражительности, из-за чего дети выглядят агрессивными. Задержка моторного и умственного развития также может стать очевидной и значительно снизить качество жизни пострадавшего. Во многих случаях родители также страдают депрессией или другими психологическими расстройствами. Пострадавшие также имеют неприятный запах тела, поэтому пострадавшие дети и подростки могут стать жертвами издевательств или издевательств.

Кроме того, возникают эпилептические припадки, которые в худшем случае могут привести к летальному исходу. Также у ребенка могут возникнуть пигментные нарушения. Лечение фенилкетонурии не связано с осложнениями. Правильное питание способно предотвратить нежелательное развитие и избежать осложнений во взрослом возрасте.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку фенилкетонурия может нанести серьезный ущерб мозгу ребенка, это заболевание необходимо лечить немедленно в любом случае. Ранняя диагностика очень важна для предотвращения дальнейших осложнений или нарушения развития ребенка. Как правило, фенилкетонурия проявляется замедлением развития ребенка, также играют роль умственные отклонения и эпилептические припадки.

В случае эпилептического припадка немедленно вызовите врача скорой помощи или обратитесь в больницу, так как это единственный способ избежать дальнейших повреждений. В молодом возрасте фенилкетонурия часто приводит к вспышкам гнева или тяжелым расстройствам поведения. Если эти симптомы также проявляются, необходимо обратиться к врачу. На это заболевание также могут указывать нарушения пигментации или пятна на коже.

Лечение фенилкетонурии зависит от точных симптомов и проводится разными специалистами. Часто бывает полезно и психологическое лечение, в котором также могут участвовать родители или родственники. Ранняя диагностика и лечение обычно не влияют на ожидаемую продолжительность жизни пациента.

Лечение и терапия

Когда фенилкетонурия был поставлен диагноз, его обычно можно лечить достаточно хорошо, чтобы дети не страдали отклонениями в развитии мозга и вместо этого развивались совершенно нормально умственно.

Однако это возможно только при постоянном соблюдении диеты с низким содержанием фенилаланина. Нет другого терапевтического варианта, например, на основе лекарств, для лечения фенилкетонурии и предотвращения повреждения мозга. Особенно важно почти полностью избегать продуктов, содержащих фенилаланин, в период развития мозга, то есть в период от рождения до полового созревания.

Чем раньше начата диета, тем лучше прогрессирует фенилкетонурия. По этой причине диета обычно начинается сразу после рождения новорожденного, и вместо грудного молока младенцам дают специальную смесь, которая практически не содержит фенилаланина. Даже если диета с низким содержанием фенилаланина особенно важна до полового созревания, врачи рекомендуют пожизненную диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы болезнь не ограничивала его до преклонного возраста.

Однако в диете для лечения фенилкетонурии важно, чтобы диета содержала мало фенилаланина, но не предотвращала полностью абсорбцию фенилаланина. Потому что фенилаланин - жизненно важная аминокислота, которая особенно необходима для роста детей, страдающих фенилкетонурией. Однако определенное значение в крови не должно превышаться. Поэтому людям с фенилкетонурией необходимо регулярно сдавать анализы крови.

Прогноз и прогноз

Прогноз классической фенилкетонурии чрезвычайно хорош, если диагноз поставлен на ранней стадии, если возможно, у новорожденного ребенка. Если диета с низким содержанием фенилаланина назначается в раннем младенчестве, не следует ожидать никаких физических или умственных нарушений. Пострадавшие ведут нормальный образ жизни и среднюю продолжительность жизни.

Важной предпосылкой для положительного прогноза является строгое соблюдение диеты, особенно в первые шесть лет жизни, когда мозг особенно хорошо развивается. Женщины с фенилкетонурией также могут забеременеть и иметь собственных детей. Хотя это наследственное нарушение обмена веществ, вреда для ребенка ожидать не приходится. Однако во время беременности необходимо постоянно соблюдать диету.

Без диеты с низким содержанием фенилаланина болезнь приводит к нарушениям развития мозга в раннем детстве. Неврологические отклонения можно увидеть уже с 4-го месяца жизни. Поскольку повреждение головного мозга необратимо, нет никаких перспектив излечения. Коэффициент интеллекта обычно постоянно ниже нормы. Кроме того, могут возникнуть судороги, расстройства поведения и двигательные нарушения.

Особым случаем является атипичная форма фенилкетонурии, которая характеризуется дефицитом кофермента BH4 (тетрагидробиоптерина). Прогноз интеллектуального развития у этих пациентов нельзя однозначно оценить. Несмотря на раннюю диету, может произойти повреждение нервной системы.

профилактика

Поскольку это фенилкетонурия Если это наследственное нарушение обмена веществ, предотвратить фенилкетонурию невозможно. Однако, если у вас фенилкетонурия, диета с продуктами с низким содержанием фенилаланина может предотвратить симптомы и осложнения, которые обычно возникают при фенилкетонурии.

Чтобы защитить своих детей от последствий заболевания фенилкетонурией, уже беременным, чей партнер беременен или планирующим беременность следует строго придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина. Если ребенок заболел, следует обратить внимание на диету с низким содержанием фенилаланина для благополучия ребенка.

уход за выздоравливающим

Поскольку фенилкентонурия является одним из наследственных нарушений обмена веществ и не поддается лечению, а только лечится, последующий уход и лечение во многом идентичны. Это в первую очередь включает диету с низким содержанием фенилаланина и регулярный контроль уровня PA в крови. Эти меры необходимо строго соблюдать до шестилетнего возраста, но они необходимы для жизни.

В случае атипичной фенилкетонурии также необходимо добавить коэнзим BH4. Если лечение было начато слишком поздно, последующее наблюдение также может распространиться на уже существующие повреждения. В основном они связаны с развитием мозга и могут различаться по степени тяжести.

Здесь может быть полезно начать меры поддержки (например, трудотерапию) на ранней стадии, чтобы противодействовать поведенческим расстройствам. К ним относятся проблемы со сном, потребность в контроле, самоповреждающее или антиобщественное поведение, серьезность которого часто можно успешно уменьшить. В случае двигательных нарушений направленная физиотерапия может улучшить симптомы.

При соблюдении предписанных мер многие пациенты сегодня могут вести в основном нормальный образ жизни. Когда вы достигаете половой зрелости, наиболее чувствительная фаза заканчивается. Более крупные неврологические дефекты обычно больше не ожидаются, даже если колебания уровня PA могут временно ухудшить химию мозга. Против этого помогает прием препаратов дофамина.

Ты можешь сделать это сам

При классической фенилкетонурии на первый план выходит соблюдение пожизненной веганской диеты без аспартама, являющегося источником фенилаланина. Новорожденных кормят исключительно смесью без фенилаланина. Бокалы для фруктов и овощей подходят в качестве прикорма. Родители детей, страдающих фенилкетонурией, должны рассчитывать содержание фенилаланина во всей пище, которую они кормят, и постоянно придерживаться предельных значений.

Позже детское питание будет заменено протеиновым порошком, специально разработанным для этого заболевания. Смесь аминокислот для пациентов с фенилкетонурией необходимо добавлять в каждый прием пищи. Он является основным компонентом необходимой диеты с низким содержанием фенилаланина на протяжении всей жизни. Поэтому рекомендуется в игровой форме приучить малыша к запаху и вкусу порошка.

В настоящее время существует широкий спектр учебных курсов и курсов кулинарии для пострадавших детей всех возрастов. Эти педагогические меры постепенно способствуют развитию личной ответственности. В то же время они поддерживают позитивный подход к ограничениям в питании. Готовые продукты с низким содержанием фенилаланина позволяют маленьким пациентам принимать участие в экскурсиях и школьных поездках. Родители больных детей подвергаются серьезным организационным и психологическим нагрузкам. Им полезно обмениваться идеями с другими пострадавшими в группах самопомощи.

Взрослые пациенты с фенилкетонурией, которые хотят иметь детей, должны проявлять особую осторожность при планировании своей семьи: только соблюдение строгой диеты обеспечивает нормальный уровень фенилаланина во время беременности. Нормальные значения абсолютно необходимы на момент зачатия, чтобы избежать серьезных повреждений будущего ребенка.