порфирия

В порфирия это сводка различных заболеваний обмена веществ. Их курс очень разный. Хотя некоторые заболевания вызывают только легкие симптомы, другие могут быть опасными для жизни. Из-за множества характеристик правильный диагноз часто ставится поздно.

Что такое порфирия?

порфирия относится к редким заболеваниям. В конечном счете, это основано на расстройстве, которое приводит к неспособности организма производить белковый «гем». Однако, поскольку белок берет на себя важные задачи, иногда возникают серьезные побочные эффекты. Например, гем - важный компонент вещества, которое окрашивает кровь человека в красный цвет: гемоглобина. Чтобы иметь возможность производить белок, необходимо выполнить несколько шагов.

Для каждого процесса требуется фермент. Однако в контексте заболевания имеется нарушение, по крайней мере, на одном уровне, поэтому соответствующий фермент не может быть продуцирован, и следующие шаги не нужны. Вместо этого создается накопление предшественников гема, называемых порфиринами. Они все больше выводятся с калом и мочой. Пострадавшие часто замечают болезнь только в возрасте от 30 до 40 лет. В общем, у очень немногих людей развивается дефект.

причины

Следовательно, причиной заболевания является дефектный фермент. Всего гем производится в восемь этапов. Если даже с одним не обращаться оптимальным образом, развивается порфирия. В зависимости от того, какой фермент неисправен, накапливаются разные предшественники вещества. Кроме того, у некоторых пациентов можно обнаружить несколько нарушенных ферментов.Две формы порфирии считаются актуальными с медицинской точки зрения: острая перемежающаяся порфирия и хроническая печеночная порфирия.

Таким образом, болезнь может быть острой или хронической. Острая экспрессия - это нарушение третьего фермента. Организм больше не может выполнять следующие шаги, а это означает, что образование белка на этом этапе останавливается. При хроническом течении дефектен пятый фермент. Порфирия в большинстве случаев передается по наследству.

Не все пораженные страдают симптомами: многие из них даже не замечают дефект. Однако некоторые факторы могут вызывать симптомы, увеличивая потребность организма в геме. К ним относятся курение, физический стресс, потребление эстрогена, злоупотребление алкоголем и повышенный уровень железа.

Симптомы, недуги и признаки

Возникающие симптомы во многом зависят от того, является ли заболевание острым или хроническим. В целом симптомы различаются. Острая порфирия может вызывать боли в животе, тошноту и рвоту. Пациенты сообщают о запорах, парестезиях, мышечной слабости, нарушениях сна и депрессивном настроении. Жалобы не всегда заметны. Вместо этого они принимают форму обострений, которые проявляются через разные промежутки времени.

У женщин симптомы могут накапливаться перед менструацией. Кроме того, определенные факторы способствуют тому, что симптомы становятся заметными. Некоторые лекарства, инфекции и алкоголь вызывают внезапное появление симптомов. Чувствительность к свету характерна для пациентов с хронической порфирией. Кожа реагирует волдырями и рубцами. В целом кожа склонна к травмам, пигментации и густоте волос. Хроническое течение обычно сопровождается другими заболеваниями, такими как диабет и язва желудка.

Диагностика и течение болезни

Диагноз обычно ставится путем исследования крови, как только у врача появляется соответствующее подозрение, путем подробного обсуждения. Порфирины и любые их прекурсоры можно найти в крови. Кроме того, информацию предоставляют образцы стула и мочи. Некоторым пациентам также проводят генетические тесты.

осложнения

Из-за порфирии пострадавшие страдают от различных жалоб, однако все они отрицательно сказываются на качестве жизни пострадавшего. Однако в большинстве случаев это заболевание вызывает тошноту и рвоту. Кроме того, пострадавшие страдают от болей в животе и желудке, а также от запоров.

Паразитарные ощущения или мышечная слабость также могут возникать из-за порфирии и усложнять повседневную жизнь пациента. Большинство из них продолжают страдать от проблем со сном или депрессии. Как правило, симптомы порфирии не постоянные, а проявляются эпизодически. По этой причине во многих случаях ранняя диагностика невозможна, поэтому лечение болезни можно только отложить.

Кроме того, пораженные чувствительны к свету, поэтому на коже образуются волдыри. Также могут возникнуть язвы желудка или диабет. Лечение порфирии проводится с помощью лекарственных препаратов. Пересадка печени также необходима в серьезных случаях. Приведет ли болезнь к сокращению продолжительности жизни пациентов, невозможно предсказать.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, лечение порфирии всегда должен проводить врач. Это заболевание может сильно ограничить жизнь пострадавшего, и болезнь обычно не излечивает сама себя. Ранняя диагностика и лечение очень положительно влияют на дальнейшее течение болезни и могут предотвратить дальнейшие осложнения.

Как правило, следует обратиться к врачу в случае порфирии, если пациент страдает сильными болями в животе или рвотой и тошнотой. Визит к врачу необходим, особенно если эти симптомы не проходят. Часто депрессия или другие психологические жалобы в сочетании с проблемами со сном также могут указывать на болезнь и должны быть исследованы. Пострадавшие часто чувствительны к свету и нередко раздражаются.

Диагноз порфирии обычно может поставить терапевт или терапевт. Однако дальнейшее лечение зависит от точных причин заболевания и поэтому проводится врачом-специалистом. Как правило, невозможно предсказать, произойдет ли сокращение ожидаемой продолжительности жизни.

Терапия и лечение

Терапия в первую очередь основана на предотвращении всех причин порфирии. Например, женщинам следует избегать приема противозачаточных таблеток и вместо этого использовать безгормональные противозачаточные средства. Прием других лекарств, которые могут быть причиной обострения, следует прекратить или, по возможности, заменить альтернативными. Чтобы не нанести вред здоровью, точное обращение с лекарством следует уточнить у врача.

Также важно, чтобы пациенты старались ограничить физическое и эмоциональное напряжение. Однако, если течение более тяжелое, необходимо принять дополнительные меры. Настои глюкозы помогают нормализовать синтез белка в случае острого приступа. Если паралич или другие опасные для жизни симптомы появляются из-за заболевания, антидот гемаргинат может оказать поддерживающее действие.

При хроническом течении кровопускание также может принести облегчение. Таким образом можно удалить излишки железа. Некоторые пациенты также положительно реагируют на хлорохин, который фактически поступил на рынок как противомалярийный препарат. В крайних случаях острая порфирия требует пересадки печени. Некоторым хроническим больным необходима пересадка стволовых клеток. Кроме того, следует избегать попадания прямых солнечных лучей, например, используя солнцезащитные кремы с высоким солнцезащитным фактором.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Заболевание невозможно предотвратить. Однако есть меры, которые могут предотвратить обострения. Соответственно, пострадавшим следует воздержаться от алкоголя и сигарет и избегать голодных диет с низким потреблением калорий. В случае уже имеющихся инфекций и других заболеваний следует быстро обратиться к врачу, чтобы они быстро прошли. Если стресс не может быть уменьшен, по крайней мере, больше расслабления следует интегрировать в повседневную жизнь.

уход за выздоравливающим

Поскольку заболевание часто сопровождается депрессией, требующей психотерапевтического лечения, целесообразно последующее наблюдение. Порфирия обычно протекает в рецидивах, и пациент может соответствующим образом приспособиться к своей жизни, чтобы избежать повторения рецидивов.

Если печень поражена и уже повреждена, употребления алкоголя однозначно следует избегать. Лекарства можно принимать только под наблюдением врача. Здоровый образ жизни может положительно сказаться на заболевании. Пациенты не должны курить, много заниматься спортом, вести регулярную повседневную жизнь, полноценный сон и здоровую пищу.

Людям, страдающим порфирией, следует воздерживаться от строгих диет, которые могут вызвать острые приступы, и есть как можно больше клетчатки с большим количеством овощей и свежих фруктов. Содержание сахара и жиров должно быть минимальным. Расслабляющие упражнения, такие как йога или прогрессивная мышечная релаксация по Якобсону, помогают пациенту противостоять возможному стрессу.

При некоторых формах порфирии важно избегать чрезмерного солнечного света, чтобы предотвратить новую вспышку. Этому способствует соответствующая одежда и солнцезащитные кремы с высоким солнцезащитным фактором. Регулярное кровопускание также помогает многим пациентам вывести порфирин, накопившийся в печени.

Ты можешь сделать это сам

Это редкое заболевание является серьезным психологическим бременем для больного. Зачастую у них за плечами долгая история страданий, прежде чем диагноз может быть поставлен с уверенностью. Поскольку депрессия часто сопровождает порфирию, рекомендуется дополнительное психотерапевтическое лечение.

В зависимости от клинической картины, конечно, следует избегать всех триггеров, которые могут вызвать новую вспышку. При поражении печени нельзя употреблять алкоголь и принимать лекарства только после консультации с врачом. Какие препараты разрешены, и другую интересную информацию можно найти на сайте самопомощи EPP в Германии (www.epp-deutschland.de). Это также относится к людям, у которых есть другая форма порфирии.

Чтобы без надобности не усугубить болезнь, пострадавшие также не должны курить, по возможности избегать любого стресса и не принимать никаких гормонов. Вместо этого им следует убедиться, что они ведут обычный образ жизни, достаточно спят и много упражняются. Упражнения на расслабление помогают снизить стресс. Здесь рекомендуются йога и прогрессивное расслабление мышц по Якобсону. Пациенты с порфирией не должны придерживаться строгих диет, а должны есть как можно более здоровую пищу, богатую клетчаткой, с небольшим содержанием жира и сахара. Помимо лечебных мероприятий, некоторые пациенты хорошо поддаются кровопусканию. Идея заключается в том, чтобы избавить организм от лишнего железа.