Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия (технический язык: дрепаноцитоз) является наследственным заболеванием красных кровяных телец. Различают тяжелую гомозиготную и легкую гетерозиготную форму. Поскольку гетерозиготная серповидноклеточная анемия придает определенную устойчивость к малярии, это v. а. Широко распространен в зонах риска малярии (Африка, Азия и Средиземноморье).

Что такое серповидноклеточная анемия?

В первые месяцы жизни у каждого человека вырабатывается особый гемоглобин плода, который является генетическим дефектом Серповидноклеточная анемия не влияет. Таким образом, заболевание становится заметным только с 6-го месяца жизни, когда в игру вступает гемоглобин взрослого человека.
© DAntes - stock.adobe.com

Серповидноклеточная анемия одна из гемоглобинопатий (нарушение пигмента красного гемоглобина). Гемоглобин - это сложный белок, состоящий из 4 субъединиц, который придает цвет эритроцитам (эритроцитам) и связывает кислород для транспортировки через организм.

Измененный гемоглобин (HbS) при серповидно-клеточной анемии имеет тенденцию кристаллизоваться при недостатке кислорода. В результате эритроциты приобретают серповидную форму и закупоривают сосуды, погибают или преждевременно разрушаются. Таким образом, серповидно-клеточная анемия характеризуется гемолитической анемией и нарушениями кровообращения.

причины

Из Серповидноклеточная анемия основан на мутации гена, которая приводит к замене одной аминокислоты в аминокислотной последовательности β-субъединиц гемоглобина. Заболевание передается по аутосомно-кодоминантному признаку.

Гетерозиготные пациенты имеют один здоровый и один больной аллели; в них изменено только около 1 процента гемоглобина. У гомозиготных пациентов с двумя мутированными аллелями наблюдается только аномальный гемоглобин, что приводит к гораздо более тяжелому течению заболевания. Даже в здоровом организме существует физиологический недостаток кислорода в мелких сосудах, что заставляет здоровый гемоглобин выделять здесь свой кислород.

При гомозиготной серповидно-клеточной анемии это физиологически низкое парциальное давление кислорода приводит к деформации эритроцитов. Они закупоривают сосуды и имеют свойство растворяться. Гемоглобин, высвобождаемый в процессе, связывает монооксид азота - важное сосудорасширяющее средство (вазодилататор). Сосуды не только забиты, но и сужены. Закрытие многих мелких конечных артерий при серповидно-клеточной анемии приводит к нарушению кровообращения и повреждению различных систем органов.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы серповидноклеточной анемии могут различаться по степени тяжести - в зависимости от того, является ли заболевший гомо- или гетерозиготным носителем мутации ответственного гена.

У гетерозиготных носителей обычно отсутствуют симптомы. Однако иногда может происходить гемолиз. Многие эритроциты внезапно разрушаются, что может вызвать большую нагрузку, в частности, на почки и привести к временной нехватке кислорода. Этот тип гемолиза может быть опасным для жизни. Такое разрушение эритроцитов происходит у гетерозиготных носителей генетического материала как реакция на недостаток кислорода или определенных лекарств.

С другой стороны, гомозиготные носители проявляют первые симптомы всего через несколько месяцев после рождения. Сильные приступы боли могут возникать из-за недостатка кислорода. Кровеносные сосуды также чаще блокируются, что может привести к маленьким и большим сердечным приступам. Отмирание тканей иногда происходит на частях тела, не снабжаемых кислородом. Боль в костях очень распространена.

Люди, страдающие серповидноклеточной анемией, также более восприимчивы к инфекции и часто жалуются на жар. Сильно увеличивается склонность к желтухе, что связано с повышенным распадом разрушенных эритроцитов. Кроме того, показаны все симптомы анемии. Это приводит к бледности, светлому цвету слизистых оболочек, затруднению концентрации внимания, чувству слабости и, в некоторых случаях, к затрудненному дыханию.

Диагностика и курс

В первые месяцы жизни у каждого человека вырабатывается особый гемоглобин плода, который является генетическим дефектом Серповидноклеточная анемия не влияет. Таким образом, заболевание становится заметным только с 6-го месяца жизни, когда в игру вступает гемоглобин взрослого человека.

В детстве выделяются в основном гомозиготные пациенты: они рано страдают болезненными гемолитическими кризами. К ним относятся гемолитическая анемия с бледностью, желтухой и слабостью, а также нарушения кровообращения и множественные инфаркты мелких органов, обычно в головном мозге и глазах, в селезенке, легких, почках и сердце, а также в мышцах и костях. Созревание скелета задерживается. Типичный симптом - болезненная постоянная эрекция (приапизм).

Диагноз серповидноклеточной анемии подтверждается лабораторной диагностикой, в частности электрофорезом в гемоглобиновом геле. Генетический тест позволяет различать гомозиготные и гетерозиготные заболевания. Лишь половина гомозиготных больных достигают 30-летнего возраста. Из-за повреждения легких инфекции легких являются основной причиной смерти.

В отличие от тяжелой формы заболевания гетерозиготная серповидноклеточная анемия может долгое время оставаться нормальной. Первый гемолитический криз может не возникнуть до тех пор, пока не появится нефизиологический недостаток кислорода, например B. при экстремальном спортивном стрессе или на большой высоте.

осложнения

Серповидно-клеточная анемия может привести к серьезным осложнениям. Эффект можно увидеть при закупорке кровеносных сосудов в различных частях тела серповидными клетками. Врачи также говорят о серповидно-клеточном кризе.

Если мелкие сосуды на ногах заблокированы серповидноклеточной анемией, существует риск развития кожных язв на ногах. Судороги - неврологическое осложнение. В тяжелых случаях также возможно кровоизлияние в мозг или впадение пациента в кому. Причина этого - закупорка головного мозга, требующая немедленного лечения.

Образование камней в желчном пузыре также является одним из последствий серповидноклеточной анемии. Они не являются результатом закупорки сосудов, а вызваны разрушением эритроцитов (эритроцитов). Билирубин является одним из побочных продуктов этих явлений распада. Если уровень билирубина в крови увеличивается, возрастает риск образования желчных камней, которые также известны как пигментные камни.

У мужчин приапизм иногда проявляется при серповидно-клеточной анемии. Это болезненная и стойкая эрекция. Это происходит из-за блокировки кровеносных сосудов в половом члене. Без лечения приапизм может вызвать эректильную дисфункцию.

Слепота - серьезное осложнение серповидно-клеточной анемии. Она вызвана закупоркой кровеносных сосудов, кровоснабжающих глаза. Есть риск повреждения сетчатки глаза.

Когда нужно идти к врачу?

Только с помощью лечения этого заболевания можно предотвратить дальнейшие осложнения и жалобы. Поэтому следует проконсультироваться с врачом при первых признаках и симптомах серповидноклеточной анемии. Обратиться к врачу следует, если пациент страдает постоянным недостатком кислорода. Это часто приводит к сильной усталости или сильному замешательству, когда пострадавшие становятся вялыми и больше не принимают активного участия в повседневной жизни. Кроме того, сильная боль в голове или костях может указывать на серповидно-клеточную анемию, и ее также необходимо лечить у врача.

Пациенты страдают повышенной восприимчивостью к инфекциям, а также сильной бледностью или высокой температурой. Если серповидно-клеточная анемия не лечить, продолжительность жизни пациента значительно сократится. Серповидноклеточную анемию может распознать и лечить врач общей практики. Также для лечения может потребоваться визит к специалисту. Дальнейшее течение серповидноклеточной анемии также сильно зависит от конкретного типа заболевания.

Лечение и терапия

Причинная терапия против Серповидноклеточная анемия еще не существует. Единственная надежда на излечение - трансплантация костного мозга, но она используется только в исключительных случаях и по-прежнему связана с относительно высокой смертностью.

Обычное лечение серповидноклеточной анемии направлено на отсрочку и облегчение симптомов. В частности, при болевых кризах пациенты должны получать анальгетики. Если наблюдается резкое снижение гемоглобина, могут быть полезны частичные переливания крови. При серповидно-клеточной анемии селезенка часто регрессирует и не функционирует должным образом; пациенты нуждаются в тщательной вакцинации, например, Б. против пневмококков.

Однако, если селезенка не регрессирует, она также может патологически увеличиваться (спленомегалия), способствовать обострению анемии и вызывать необходимость в спленэктомии (удалении селезенки). В любом случае пациенты с серповидно-клеточной анемией должны проходить регулярные плановые амбулаторные обследования вне критической ситуации.

профилактика

Поскольку Серповидноклеточная анемия Если это наследственный генетический дефект, не существует профилактики самого заболевания. Однако гетерозиготные пациенты могут способствовать более легкому течению, избегая недостатка кислорода (например, оставаясь на большой высоте или занимаясь физическими упражнениями), заботясь о тщательной вакцинации и регулярных медицинских осмотрах.

уход за выздоравливающим

Серповидно-клеточная анемия считается неизлечимой. В центре последующего ухода за пациентами с серповидно-клеточной анемией является обучение пациентов, консультирование пациентов (образ жизни), профилактика инфекций и вакцинация, а также рутинная диагностика. Предмет обучения пациента - информирование пациента о самом заболевании.

Он должен узнать, что серповидно-клеточная анемия может вызывать опасные для жизни симптомы. Предупреждающие признаки остро угрожающих осложнений (например, сепсиса) должны присутствовать у пациента и немедленно приводить к консультации с врачом. С медицинской точки зрения известно, что пациенты с серповидно-клеточной анемией могут испытывать обострения из-за обезвоживания, переохлаждения, гипоксии, ацидоза и инфекций.

Поэтому консультирование пациента направлено на то, чтобы привлечь внимание пациента к его образу жизни, чтобы он мог по возможности избегать этих пяти факторов. Таким образом можно увеличить период между приступами. Помимо общих мер гигиены, ежедневный прием пенициллина назначается врачом пациентам с серповидноклеточной анемией в качестве профилактики инфекции.

Кроме того, для защиты от инфекции каждый пациент с серповидноклеточной анемией должен пройти по крайней мере одну вакцинацию 13-валентной пневмококковой конъюгированной вакциной во время последующего наблюдения. Для плановой диагностики рекомендуется, чтобы пациенты с серповидноклеточной анемией поступали в специализированный центр не реже одного раза в год. Здесь необходимо клинически исследовать общий анализ крови, артериальное давление, частоту пульса, показатели печени и почек, статус мочи и экскрецию белка. Также следует выполнить эхокардиографию.

Ты можешь сделать это сам

Заболевание обычно выявляется в течение первых нескольких месяцев или лет жизни. В силу своей природы в этом возрасте пациент не может помочь себе или улучшить свое положение. Поэтому родственники и законные опекуны несут ответственность за надлежащий уход за потомством и за тесное сотрудничество с лечащим врачом.

Прием пищи следует оптимизировать для поддержки кровообращения. Для усвоения питательных веществ, стимулирующих кроветворение, можно использовать определенные продукты. Кроме того, для младенца особенно важна богатая кислородом среда. Помещение должно хорошо вентилироваться, а прогулки на свежем воздухе помогут обеспечить достаточное поступление кислорода. Хотя эти меры не излечивают серповидноклеточную анемию, детский организм может быть поддержан положительно.

Ребенок не должен находиться в среде, содержащей никотин или другие токсины в воздухе. Избегайте также ситуаций перенапряжения и сильного напряжения. Для защиты от заражения важно свести заражение к минимуму. Активный отдых или занятия спортом также должны соответствовать потребностям организма. Достаточный отдых и отдых важны, чтобы без надобности не напрягать иммунную систему.