Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (RSR) представляет собой очень редкий синдром, для которого уже характерны пренатальные нарушения роста с развитием небольшого роста. Пока задокументировано всего около 400 случаев заболевания. Внешний вид очень изменчив и говорит о том, что это не однородное заболевание.

Что такое синдром Сильвера-Рассела?

Синдром Сильвера-Рассела характеризуется внутриутробный низкий рост вне. Внутриутробный означает, что низкий рост развивается еще в утробе матери. Рост ребенка задерживается по неизвестным пока причинам. Более подробно болезнь исследовали в 1953 и 1954 годах англичанин Генри Рассел и американец Александр Сильвер.

В англоязычных странах синдром еще называют Синдром Рассела-Сильвера (RSS) обозначен. Генри Рассела и Александра Сильвера в основном интересовали причины этого заболевания. При этом они смогли определить, что нет единого заболевания, а есть комплекс симптомов, которые генетически детерминированы, но основаны на различных генетических дефектах.

Главная особенность этого заболевания - внутриутробный низкий рост при неправильном питании. На основании задокументированных случаев два врача смогли выявить спорадические и семейные формы заболевания. Из этого в то время они сделали вывод, что это генетическое заболевание.

причины

Согласно недавним исследованиям, можно предположить разные причины развития синдрома Сильвера-Рассела. Однако общей для всех форм является генетическая основа заболевания. Так называемая материнская однопородная дисомия 7 (мат UPD (7)) была обнаружена у 15 процентов всех пострадавших. По две копии материнской хромосомы № 7 унаследованы от каждой пациентки.

Соответствующая отцовская хромосома отсутствует или повреждена. Эта ситуация говорит о так называемом импринтинге. Здесь активна только одна материнская хромосома 7. Однако пока не известно, какие механизмы приводят к низкорослости. В дополнение к этой двойной материнской хромосоме 7, другая форма синдрома Сильвера-Рассела на 40 процентов объясняется недостаточным метилированием хромосомы 11.

Затронут отцовский аллель H19-DMR в 11p15. Недостаточно метилированный аллель кодирует неработающую РНК. Обычно отцовский ген H19 хорошо метилирован, а соответствующий материнский аллель - нет. Когда участок DMR1 отцовского аллеля метилирован, вырабатывается фактор роста IGF2. Однако, если отцовский аллель плохо метилирован, этот фактор больше не генерируется в достаточной степени.

В дополнение к двум основным показанным причинам синдрома Сильвера-Рассела были обнаружены другие структурные хромосомные изменения. Обнаружено удлинение короткого плеча хромосомы 7 или укорочение длинного плеча хромосомы 17.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Сильвера-Рассела характеризуется множеством симптомов. Главный симптом - внутриутробный низкий рост при неправильном питании. При рождении ребенок обычно весит менее двух килограммов. Голова относительно велика по отношению к телу. Лоб часто высокий и выпуклый. Лицо треугольной формы с глубоко посаженными назад ушами.

Кроме того, острый подбородок, морщинистые веки и отсутствие рта с опущенными уголками рта характеризуют людей, страдающих синдромом Сильвера-Рассела. Заметны смещенные зубы. Кожа тонкая, с пятнами от белого до коричневатого цвета. Смещение пальцев рук и ног. Созревание костей значительно задерживается, что объясняет замедленный рост в длину. Рост неравномерный.

Размер взрослого человека ниже среднего у двух третей больных. Однако треть нормального размера. Вес остается ниже среднего. Могут возникнуть другие симптомы, такие как волчья пасть, очень высокий голос, потеря слуха, гипогликемия или кератоконус. В целом следует отметить, что не у всех заболевших развиваются все симптомы. Умственная работоспособность не ограничена.

Диагностика и течение болезни

Диагноз затрудняется развитием различных симптомов. Если присутствуют определенные ключевые симптомы, можно предположить, что это синдром Сильвера-Рассела. Однако пока не известно, какая форма заболевания присутствует.

Для этого сначала определяется степень метилирования аллеля H19-DMR 11-й хромосомы. Если это слишком мало, пациент принадлежит к 40 процентам людей, страдающих этим дефектом. Если это не подтверждается, необходимо провести фундаментальное исследование генетического материала.

осложнения

Синдром Сильвера-Рассела может привести к множеству различных жалоб и осложнений, все из которых значительно ухудшают и ограничивают качество жизни человека. Как правило, это приводит к низкому росту и различным порокам развития. Голова пораженных чрезмерно велика.

Эта жалоба может привести к издевательствам или поддразниванию, особенно у детей и подростков, и, следовательно, к депрессии и другим психологическим жалобам. Лицо также поражено пороками развития, поэтому эстетика значительно снижается. Кроме того, синдром Сильвера-Рассела приводит к смещению зубов и дискомфорту для костей.

Они могут легко сломаться, поэтому пациенты с большей вероятностью пострадают от травм или переломов. При дальнейшем течении болезни обычно развиваются проблемы со слухом и зрением. Умственная отсталость также может осложнить повседневную жизнь человека. Они часто зависят от помощи других людей.

Прямое и причинное лечение синдрома Сильвера-Рассела невозможно. Однако отдельные пороки развития поддаются лечению. В большинстве случаев продолжительность жизни пострадавших не ограничивается и не сокращается из-за синдрома.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Сильвера-Рассела обычно всегда требует лечения. Эта болезнь не может излечиться сама по себе, поэтому пациент всегда зависит от лечения врача. Поскольку синдром Сильвера-Рассела является наследственным заболеванием, необходимо также провести генетическое консультирование, если вы хотите иметь детей, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения и наследование синдрома.

Обратиться к врачу следует, если человек страдает различными пороками развития на теле. Это приводит к слишком большой голове и, как правило, к значительному снижению веса сразу после рождения. Синдром Сильвера-Рассела также можно распознать по серьезному смещению зубов, при этом большинство из них страдают потерей слуха или волчьей пастью.

В некоторых случаях низкий рост указывает на синдром Сильвера-Рассела и должен быть осмотрен врачом. Первый диагноз синдрома обычно ставится в больнице сразу после родов. При синдроме Сильвера-Рассела больные зависят от пожизненной терапии, чтобы не сокращать продолжительность жизни. Поскольку синдром также может привести к психологическим жалобам, необходимо также провести психологическое лечение.

Терапия и лечение

Причинное лечение болезни невозможно из-за генетической основы синдрома Сильвера-Рассела. Основная цель - стимулировать рост путем введения гормонов роста. В некоторых случаях это работает очень хорошо. Таким образом можно было значительно увеличить рост в длину. У других больных эта терапия иногда малоэффективна или не приносит никакого результата.

Поскольку многие больные также часто страдают гипогликемией, следует делать все, чтобы избежать гипогликемии. В остальном люди с SRS обычно не ограничены в качестве жизни. Однако при множестве возможных симптомов могут возникнуть определенные ограничения. Помимо гипогликемии, возможный кератоконус может привести к ухудшению зрения.

Здесь роговица глаза приобретает изогнутую форму конуса и иногда требует постоянной подгонки очков или контактных линз. В При развитии волчьей пасти необходимо провести корректирующую операцию.

профилактика

Профилактика синдрома Сильвера-Рассела очень сложна, потому что болезнь часто носит спорадический характер. В семейных случаях необходимо провести генетический тест человека для определения генетического статуса. Риск для потомства следует обсудить в рамках генетического консультирования человека.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев для пациентов с синдромом Сильвера-Рассела нет специальных вариантов последующего наблюдения. По этой причине больной в идеале должен обратиться к врачу на ранней стадии и таким образом начать лечение, чтобы в дальнейшем не возникло осложнений или других жалоб.

Поскольку синдром Сильвера-Рассела является наследственным заболеванием, его обычно нельзя полностью вылечить. Поэтому, если вы хотите иметь детей, обязательно нужно провести генетическое консультирование и тестирование, чтобы это заболевание не могло повториться. Большинство пострадавших в повседневной жизни зависят от помощи и поддержки своих семей.

Это может значительно облегчить повседневную жизнь пострадавших, а также предотвратить депрессию и другие психологические расстройства. Во многих случаях для облегчения симптомов также необходимы хирургические вмешательства. После такой операции пострадавший должен отдохнуть и позаботиться о своем теле. Вам следует воздерживаться от физических нагрузок, стрессовых и физических нагрузок. В некоторых случаях синдром Сильвера-Рассела сокращает продолжительность жизни пострадавшего, но общий прогноз невозможен.

Ты можешь сделать это сам

Беременной женщине рекомендуется пройти все профилактические и контрольные осмотры, предлагаемые во время беременности. Состояние здоровья потомства проверяется и документируется с помощью различных тестов и процедур визуализации. В случае неисправностей уже на этом этапе можно определить, какие неисправности могут присутствовать. Это дает будущим родителям возможность отреагировать на ситуацию на ранней стадии и принять соответствующие решения и принять меры предосторожности.

В повседневной борьбе с болезнью необходима стабильная уверенность в себе. Социальная среда должна быть проинформирована о расстройстве и соответствующих жалобах. Это помогает предотвратить недопонимание или конфликты. Поскольку умственная работоспособность пациента ограничена, меры поддержки следует начинать на ранней стадии. Полезно, если тренировки и упражнения для улучшения ситуации также выполняются независимо от терапии. Даже если это не излечивает пациента, симптомы облегчаются. Становится легче справляться с повседневной жизнью, а самочувствие повышается.

Поскольку у заболевшего повышен риск травм или переломов костей, это необходимо учитывать при передвижении и выполнении спортивных упражнений. Активный отдых также должен быть адаптирован к потребностям организма.