Болезнь Танжера

Болезнь Танжера На сегодняшний день это чрезвычайно редкое наследственное заболевание среди около 100 зарегистрированных случаев. Пациенты с этим заболеванием страдают нарушением липидного обмена и сниженной выработкой холестерина ЛПВП. Методов причинной терапии для лечения болезни Танжера пока нет.

Что такое Танжерская болезнь?

У которой Болезнь Танжера это чрезвычайно редкий генетический дефект. Этот дефект вызывает нарушение жирового обмена. Пока что пострадало чуть более 100 человек. В 1961 г. Д. С. Фредериксон назвал болезнь в честь острова Танжер. В то время с этого острова были только зарегистрированные пациенты. Болезнь Танжера связана с нарушением высвобождения холестерина из клеток организма.

Это означает, что образуется меньше липопротеинов высокой плотности. Эти так называемые белки ЛПВП в основном удаляют холестерин. Следовательно, удаление холестерина нарушается из-за низкого уровня белков ЛПВП, и это вещество все больше накапливается в ретикулярной соединительной ткани. В специальной литературе наследственное заболевание иногда также именуется -Α-lipoproteinemia, так как семейный дефицит ЛПВП или как семейная гипоальфалипопротеинемия.

причины

Наследственное заболевание в виде семейной недостаточности ЛПВП передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болезнь может передаваться только от двух партнеров с дефектом. Причинный генетический дефект предположительно находится на длинном плече девятой хромосомы и связан с геном ABCA 1. Этот ген ABCA 1 кодирует транспортные белки, которые участвуют в удалении холестерина из клеток организма.

Медицина различает носителей дефекта и тех, кто действительно болен. Если и мать, и отец несут генетический дефект, вероятность рождения больного ребенка составляет один из четырех. Вероятность для детей с дефектом составляет от двух до четырех, а вероятность получения полностью здорового потомства дана, как и у больного ребенка, в соотношении от одного до четырех.

Симптомы, недуги и признаки

Основным признаком болезни Танжера являются желто-оранжевые пятна на коже. В основном они расположены на лимфатических органах кожи рта и горла. В особенности миндаль подвержен обесцвечиванию, вызванному накопленным холестерином. Иногда они увеличиваются вместе с остальным лимфатическим пространством рта и горла. Точно так же увеличение внутренних органов иногда может происходить в контексте болезни Танжера.

В основном это относится к увеличению печени и селезенки или поджелудочной железы. Иногда низкий уровень ЛПВП у пациента также приводит к артериосклерозу, то есть кальцификации вен. В результате может произойти помутнение роговицы или изменения в составе крови при анемии.

Несколько реже сообщалось о неврологических симптомах, помимо упомянутых. Вначале это в основном включает в себя мышечную слабость, сенсорные и двигательные расстройства рук и ног. Неврологические симптомы обычно регрессируют, но часто возвращаются со временем. Обычно они поражают отдельные нервы периферической нервной системы.

Диагностика и течение болезни

Первое подозрение на болезнь Танжера может настигнуть врача во время офтальмологической диагностики. Визуальная диагностика обычно показывает желто-оранжевые изменения слизистой оболочки. В сыворотке крови врач использует общий холестерин, холестерин ЛПВП и аполипопротеин A-I в качестве индикаторов заболевания. При электрофорезе липопротеинов, например, не обнаруживаются полосы α или пре-β. Что касается уровня холестерина, то значения ниже 100 мг / дл указывают на болезнь Танжера.

При этом холестерин ЛПВП вообще невозможно идентифицировать или имеет неправильную структуру. Кроме того, часто наблюдается низкий уровень аполипопротеина A-II. Генетическое обследование человека часто подтверждает диагноз. Биопсия нерва может потребоваться при неврологических нарушениях. Эти биопсии обычно показывают регресс миелинизированных и немиелинизированных аксонов. В целом прогноз при болезни Танжера относительно благоприятный. Если сосудистые или сердечно-сосудистые заболевания возникают в зрелом возрасте, прогноз несколько менее благоприятен.

осложнения

Наиболее серьезное осложнение болезни Танжера - разрастание внутренних органов. Во время болезни или с рождения увеличиваются печень и селезенка, редко - поджелудочная железа. Это вызывает ряд симптомов, таких как симптомы интоксикации, гормональные колебания или нарушения обмена веществ, которые, в свою очередь, связаны с серьезными осложнениями.

Если обнаружен атеросклероз, обычно уже развилось необратимое повреждение. Затем возникают в основном помутнение роговицы, анемические изменения в составе крови и неврологические жалобы. Типичны мышечная слабость, сенсорные и двигательные расстройства рук и ног. При отсутствии лечения наступают необратимые деформации и серьезные заболевания.

В самых тяжелых случаях наступает коллапс кровообращения или даже сердечная недостаточность и в конечном итоге смерть пациента. Не обходится без риска и лечение этого редкого наследственного заболевания. При определенных обстоятельствах генная терапия может вызвать серьезные заболевания и, например, привести к раку, например, лейкемии.

Ведь при трансдукции вируса существует риск заражения пациента вирусом, используемым в качестве переправы. Такая инфекция обычно приводит к летальному исходу или, по крайней мере, имеет серьезные последствия для здоровья.

Когда нужно идти к врачу?

При болезни Танжера состояние пациента зависит от посещения врача. Дальнейших осложнений и жалоб можно избежать только путем правильного и, прежде всего, своевременного лечения. Ранняя диагностика положительно влияет на дальнейшее течение. Поэтому следует проконсультироваться с врачом при первых симптомах и симптомах болезни Танжера. Затем следует проконсультироваться с врачом, если у человека наблюдаются различные симптомы со стороны глаз.

Роговица глаза обычно мутнеет. Если эти симптомы возникают без особой причины и не проходят сами по себе, в любом случае необходимо обратиться к врачу. Внезапная мышечная слабость или двигательные нарушения также могут указывать на болезнь Танжера и также должны быть проверены врачом.

Как правило, болезнь Танжера может диагностировать и лечить терапевт или хирург-ортопед. Дальнейшее течение сильно зависит от времени постановки диагноза, поэтому общий прогноз невозможен.

Лечение и терапия

На сегодняшний день практически не существует терапевтических средств для лечения танжерских болезней. Это связано, с одной стороны, с их генетическими причинами, а с другой - с их редкостью, что также позволяет проводить исследования лишь в ограниченной степени. Пока что план питания является одним из немногих терапевтических подходов к болезни Танжера. В частности, при всех формах наследственного заболевания рекомендуется диета с низким содержанием жиров, но изменение диеты не соответствует причинной терапии.

Что касается причинно-следственной терапии, в будущем могут появиться формы терапии с применением генной инженерии.Это генетическое лечение будет происходить как часть генной терапии и, возможно, может заменить дефектный ген здоровым. Генная терапия уже была успешно проведена на людях в контексте клинических исследований. С другой стороны, было зарегистрировано несколько смертей в связи с исследованиями генной терапии на живых людях.

В связи с этим генная терапия все еще находится в зачаточном состоянии и в настоящее время (по состоянию на 2015 год) является одним из наиболее важных направлений исследований в медицине. Из-за редкости болезни Танжера исследования генной терапии, непосредственно связанные с этой болезнью, никогда не проводились.

профилактика

Болезнь Танжера предотвратить невозможно. Тем не менее, будущие родители или пары, планирующие своих детей, теоретически могут быть проверены на генетический дефект с помощью анализа последовательности их ДНК. Таким образом, можно, по крайней мере, лучше оценить риск для ребенка с болезнью Танжера.

уход за выздоравливающим

Поскольку болезнь Танжера - очень редкое наследственное заболевание, основанное на генетическом дефекте, возможности самолечения довольно ограничены. Тем не менее, диетические меры доказали свою положительную эффективность при этом заболевании: диета больного, прежде всего, должна быть с низким содержанием жиров. Пищевые добавки помогают восполнить дефицит питательных веществ.

В меню преобладают сырые и здоровые продукты. По возможности следует избегать тяжелой пищи, которая может повысить уровень холестерина. Лекарства, негативно влияющие на уровень холестерина, также следует прекратить по согласованию с врачом и заменить альтернативными лекарствами. Здоровый образ жизни может положительно сказаться на общем самочувствии пациента.

Это включает в себя достаточный сон, умеренные упражнения и избегание стресса. По возможности следует избегать роскошных продуктов, таких как алкоголь и никотин. Для больных важно принимать лекарства в соответствии с предписаниями врача и знать о возможных взаимодействиях и побочных эффектах, чтобы при необходимости можно было принять соответствующие меры.

Причинное лечение болезни Танжера пока невозможно. В настоящее время проходят испытания различные генетические методы лечения, которые могут обещать излечение от этой болезни в будущем. Пострадавшие должны узнать об этих вариантах у своего лечащего врача, чтобы иметь возможность принять участие в текущих программах тестирования.

Ты можешь сделать это сам

Люди с болезнью Танжера должны в первую очередь соблюдать диетические меры. Рекомендуется диета с низким содержанием жиров и использование пищевых добавок. Меню должно в основном состоять из сырых овощей и здоровой пищи. Следует избегать роскошных продуктов, таких как алкоголь, никотин или кофеин, а также особо тяжелых продуктов, повышающих уровень холестерина. Сюда также входят определенные лекарства, которые необходимо прекратить после консультации с врачом.

Кроме того, важны такие общие меры, как достаточное количество упражнений, много сна и избегание стресса. Больные люди также должны принимать прописанные лекарства в соответствии с инструкциями врача и информировать их о любых побочных эффектах и ​​взаимодействиях, чтобы на ранней стадии можно было предпринять необходимые контрмеры. Кроме того, следует проконсультироваться с другими специалистами, такими как диетологи и альтернативные врачи, которые могут помочь в лечении боли.

На сегодняшний день болезнь Танжера нельзя лечить причинно. Однако в настоящее время проходят испытания методы генно-инженерной терапии, которые в будущем могут помочь в излечении. Пострадавшие люди должны поговорить со своим семейным врачом об этих возможностях и, при необходимости, принять участие в текущих программах тестирования.