Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 18 или Синдром Эдвардса заболевание, вызванное генетическим дефектом 18 хромосомы. Вместо того, чтобы нормально объединяться в пары, при болезни хромосома оказывается тройной. Терапия пока невозможна; дети обычно умирают через несколько дней или недель после рождения.

Что такое трисомия 18?

Трисомия 18 это генетическое заболевание. Обычно каждый человек имеет набор хромосом из 23 пар или 46 отдельных хромосом. Во время оплодотворения пары матери и отца делятся, и соответствующие хромосомы снова объединяются, образуя новые пары.

При трисомии 18 одна пара на 18-й хромосоме не делится. Это создает тройную хромосому в новом соединении в каждой клетке (свободная трисомия 18). Поскольку план человеческого тела со всеми его функциями находится на хромосомах, неправильная система вызывает соответствующие нарушения и пороки развития.

Помимо свободной трисомии 18, существуют другие редкие варианты заболевания, такие как мозаичная трисомия 18, при которой тройной набор хромосом присутствует только в некоторых клетках, и транслокационная трисомия 18, при которой тройными являются только фрагменты 18-й хромосомы. Трисомия 18 также называется синдромом Эдвардса в честь ее первооткрывателя, генетика Джона Хилтона Эдвардса.

причины

Причина появления Трисомия 18 не известно. При свободной и мозаичной трисомии 18 чисто случайно одна из пар хромосом № 18 не делится и затем присутствует в трех экземплярах в клетках ребенка.

Ошибка возникает без видимой причины во время деления клеток. Однако известно, что чем старше мать, тем больше вероятность свободной трисомии 18. При транслокационной трисомии 18 носителем дефекта является отец или мать. Это означает, что заболевание может чаще возникать в семье и что предрасположенность к трисомии 18 может передаваться потомству.

Симптомы, недуги и признаки

Трисомия 18 характеризуется типичными симптомами, которые могут быстро указать на наследственное заболевание. Особенно ярко выражены многие физические пороки развития и психические нарушения. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдварда сильно сокращается.

Только от пяти до десяти процентов пострадавших старше одного года. Однако некоторые дети уже достигли десяти лет. Они рождаются с низким весом, потому что физическое развитие в утробе матери уже задерживается. Заметны низко посаженные уши, разросшиеся ушные раковины, выступающий затылок, небольшой подбородок и, возможно, заячья губа и нёбо.

Костные деформации также встречаются на ребрах, позвонках и тазу. Многие внутренние органы, такие как сердце, желудочно-кишечный тракт или почки, также часто деформируются. То же самое и с мозгом. У пациентов также часто бывает затрудненное дыхание. Также типичны выпуклый лоб и короткие расщелины век. Часто наблюдаются деформации стоп (косолапость).

Также возникают пороки развития глаз и пальцев. Указательный палец часто бьют по третьему и четвертому пальцам. Из-за порока развития головного мозга у пораженных детей резко замедляется умственное и двигательное развитие. Дети могут только сидеть и ползать намного позже. Как правило, они не могут научиться говорить.

Диагностика и курс

Ход Трисомия 18 очень заметно. Даже в утробе матери дети отстают в своем развитии. Вы слишком мало весите, и ваша голова слишком мала. Форма черепа также отклоняется от нормы; голова очень широкая сзади.

На лице также много аномалий, таких как слишком маленький подбородок, пороки развития глаз или заячья губа и нёбо. Органы не выложены нормально. Сердце, желудок, кишечник, а также почки часто имеют дефекты и не работают должным образом. Скелет также развит слабо, позвонки или ребра часто отсутствуют или деформированы.

Трисомию 18 можно диагностировать в утробе матери. Во время регулярных осмотров во время беременности врач обычно замечает задержку роста и отсутствие движений. При подозрении на трисомию 18 обычно проводят генетический тест. Для этого проводят амниоцентез канюлей через брюшную стенку и исследуют.

Поскольку в околоплодных водах есть клетки эмбриона, определение хромосом можно проводить с ними. С помощью этого обследования можно как достоверно диагностировать трисомию 18, так и определить, какая форма заболевания присутствует.

осложнения

Трисомия 18 приводит к различным расстройствам и жалобам. Как правило, возникают физические и психические нарушения, которые значительно затрудняют повседневную жизнь пострадавшего. Пациенты страдают тяжелыми нарушениями развития, а также нарушениями роста. Поэтому во многих случаях они зависят от помощи других людей в повседневной жизни.

Пороки развития глаз, вызванные трисомией 18, могут негативно повлиять на зрение человека. Кроме того, развивается расщелина неба, которая может вызывать дискомфорт при приеме пищи и жидкости. Многие из пострадавших также страдают пороком сердца. Если не лечить, это может привести к смерти пациента. Косолапость может ограничивать движение.

Многие дети также страдают от издевательств и поддразнивания в результате трисомии 18, и в результате у них часто возникают физические жалобы или депрессия. Психологические жалобы также могут повлиять на родителей. Поскольку прямое и причинное лечение трисомии 18 невозможно, нет никаких осложнений. Как правило, пораженные относительно рано умирают, поэтому продолжительность жизни пациента крайне ограничена.

Когда нужно идти к врачу?

Если у вас синдром Эдвардса, вам обязательно нужно обратиться к врачу. Самовосстановления не может быть, поэтому лечение нужно проводить в любом случае. Чем раньше распознано заболевание, тем лучше обычно протекает дальнейшее течение. Поскольку это наследственное заболевание, полное излечение невозможно. Если вы хотите иметь детей, следует также провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение синдрома Эдвардса.

Обратиться к врачу следует, если пострадавший страдает различными деформациями и пороками развития. Они возникают в основном на лице и могут значительно усложнить повседневную жизнь и жизнь пострадавшего. Во многих случаях снижение интеллекта также может указывать на синдром Эдвардса и должно быть оценено врачом. Родители и родственники также часто зависят от психологического лечения, чтобы можно было предотвратить депрессию или другие психические расстройства.

Лечение и терапия

Для этого нет терапии Трисомия 18, Повреждения и пороки развития настолько серьезны, что лечение невозможно. При несколько более мягкой мозаичной трисомии 18 иногда удается продлить жизнь детям с помощью операций и лечения. Есть даже несколько единичных случаев, когда дети с мозаичной трисомией 18 достигли подросткового возраста. С другой стороны, бесплатная трисомия 18 всегда фатальна. Дети обычно живут всего несколько дней или недель. Если диагноз трисомии 18 является достоверным, больным родителям часто рекомендуют прервать беременность во время беременности.

профилактика

против Трисомия 18 нельзя предотвратить, поскольку болезнь вызвана генетическим дефектом.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение при трисомии 18 носит преимущественно паллиативный характер. Цель состоит в том, чтобы дать детям возможность вести безболезненную или безболезненную жизнь в течение их обычно короткой жизни. Пациентов с синдромом Эдвардса следует регулярно обследовать для оценки их физического состояния. Известные физиологические дефекты регулярно проверяются лечащим врачом на предмет изменений.

При необходимости могут быть предприняты меры, если состояние ухудшится. Поскольку почти все дети с трисомией 18 умирают в первые месяцы или годы жизни, психологическая помощь их родителям также является частью хорошего последующего ухода. Профессиональная поддержка семьи и хороший паллиативный уход за детьми помогают всем участникам справиться со стрессовой ситуацией.

Пострадавшие семьи обычно сопровождаются не только врачами, но и другими профессиональными группами, такими как психологи, пасторы и другие. Даже после смерти ребенка его следует продолжать столько, сколько желает заинтересованное лицо. При новой беременности не нужно предпринимать никаких специальных мер предосторожности, так как риск рецидива невелик. Многие родители до сих пор обращаются к генетику-человеку и тем самым уменьшают сомнения и страхи.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку трисомия 18 обычно является очень серьезным заболеванием, большинство рожденных детей умирают в первые несколько недель жизни. Даже после лечения лишь около 15 процентов девочек доживают до десяти лет, а взрослый возраст достигается очень редко. Поэтому основное внимание уделяется облегчению симптомов и сопровождению ребенка семьей. Группы самопомощи и тематические форумы (например, Leona e.V.) позволяют им обмениваться опытом с другими затронутыми людьми.

Конкретные варианты совладания с повседневной жизнью зависят от типа и степени инвалидности. В тяжелых случаях, то есть с неблагоприятным прогнозом, есть специализированные паллиативные медсестры для детей, которые поддерживают родителей. В то время как лечение первичных симптомов (например, повреждение органов) остается на усмотрение медицинского персонала, последующие симптомы (например, трудности с приемом пищи), как правило, не учитываются. Некоторые учреждения (например, «Berliner Sternschnuppen») предлагают бесплатные курсы по уходу для родителей детей-инвалидов. Специализированные службы амбулаторного лечения могут оказать родителям поддержку и дать рекомендации по уходу на дому.

В дополнение к упомянутым предложениям, если возможно, следует использовать предложения по ранней поддержке (физиотерапия, трудотерапия). Они могут помочь снять напряжение и улучшить моторные или когнитивные функции.