Синдром Уокера-Варбурга

Синдром Уокера-Варбурга это чрезвычайно редкое наследственное заболевание, последствия которого влияют на мозг, а также глаза и мышцы. Симптомы, которые можно распознать уже при рождении, обычно через несколько месяцев приводят к смерти больных и, следовательно, детей с тяжелыми формами инвалидности. Пока не существует какой-либо формы терапии для лечения или даже лечения синдрома Уокера-Варбурга.

Что такое синдром Уокера-Варбурга?

Синдром Уокера-Варбурга (WWS) был назван в честь Артура Эрла Уокера и Метте Варбург и впервые был описан ими в 1942 году. Из примерно 40 000 новорожденных детей в среднем один страдает этим очень редким наследственным заболеванием.

Синдром Уокера-Варбурга - это серьезная форма лиссэнцефалии (производная от греческого «lissos», что означает гладкий), при которой обычно бороздчатая кора имеет гладкую поверхность. Синдром Уокера-Варбурга вызван неправильным развитием нервов мозжечка. Этот порок развития мозга приводит к серьезным симптомам, которые у пораженных новорожденных часто вызывают образование так называемой гидроцефалии, а также пороки развития глаз и так называемой заячьей губы и неба, а также проблемы с дыханием.

Вот почему большинство новорожденных с синдромом Уокера-Варбурга получают искусственную вентиляцию легких сразу после рождения. Однако многие дети рождаются мертвыми из-за синдрома Уокера-Варбурга.

причины

Причина Синдром Уокера-Варбурга заключается в мутации нескольких генов, при которой генетический дефект возникает из-за разных хромосом. Синдром Уокера-Варбурга - одно из аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний.

Это означает, что измененные гены не имеют гендерно-специфических характеристик (аутосомные), а существующие изменения генов приводят к синдрому Уокера-Варбурга, только если и отец, и мать передают эту предрасположенность своему ребенку (рецессивный).

Наследственное заболевание возникает только в том случае, если оба родителя имеют генетический дефект и передают его ребенку, причем даже в этом случае только около 25 процентов новорожденных действительно заболевают синдромом Уокера-Варбурга.

Симптомы, недуги и признаки

Заболевание проявляется множеством тяжелых симптомов. Лиссэнцефалия присутствует, что означает, что борозды и извилины коры головного мозга отсутствуют или находятся в зачаточном состоянии. Мозжечок значительно уменьшен в размерах. Пороки развития вызывают замедленный рост и выраженные функциональные нарушения мышц, в результате чего конечности вяло свисают на теле.

Дети не учатся двигаться, ползать или ходить, и они не могут изменить свое положение самостоятельно. Они остаются на младенческой стадии своего развития. Проблемы с дыханием часто возникают сразу после рождения. Прием пищи затруднен, их всегда нужно кормить.

Поскольку они вдыхают пищу, а не глотают ее, это приводит к увеличению числа инфекций легких (аспирационная пневмония). Малыши воспринимают свое окружение, но не могут следить глазами за движущимися объектами или движениями людей. Глаза не развиты нормально, дети часто слепы или имеют звезду. Они не могут говорить, обычно наблюдается расщелина губы и неба.

Слух тоже нарушен. У некоторых людей чрезмерное скопление жидкости в желудочках головного мозга вызывает формирование гидроцефалии. Также может развиться заполненная жидкостью выпуклость на затылке (энцефалоцеле). Умственные способности серьезно ухудшаются из-за серьезных пороков развития мозга. Часто дети страдают эпилептическими припадками.

Диагностика и курс

К этому Синдром Уокера-Варбурга Для постановки диагноза педиатр или другой специализированный персонал будет использовать магнитно-резонансную или компьютерную томографию, чтобы определить, есть ли затвердение, если есть подозрение (из-за типичных симптомов, уже присутствующих после рождения).

Чтобы получить абсолютно достоверный диагноз, действительно ли ребенок страдает синдромом Уокера-Варбурга или другим заболеванием с похожими симптомами, ребенку также проводят анализ крови. Синдром Уокера-Варбурга также можно диагностировать в случаях, когда известно, что оба родителя имеют генетическое заболевание, путем пренатального приема околоплодных вод, которые затем подвергаются генетическому исследованию.

Ультразвуковые исследования также используются в случаях пренатального подозрения на синдром Уокера-Варбурга.

Синдром Уокера-Варбурга в тяжелой форме фатален, многие из заболевших новорожденных рождаются мертвыми. Живорожденные с синдромом Уокера-Варбурга обычно остаются живыми всего несколько месяцев, а при более легкой форме болезни - максимум два-три года.

осложнения

Синдром Уокера-Варбурга связан с серьезными пороками развития и, следовательно, с серьезными ограничениями в повседневной жизни пострадавшего человека. Как правило, пораженные страдают расщелиной неба, из-за чего может возникнуть дискомфорт при приеме пищи и жидкости. Обезвоживание или другие симптомы дефицита также могут возникать из-за синдрома Уокера-Варбурга и усложнять повседневную жизнь пациента.

Кроме того, есть также напор воды, во многих случаях затрудненное дыхание и значительно ослабленный мозг. Большинство пациентов также испытывают зрительный дискомфорт или боль в глазах из-за этого состояния. Психические и психологические жалобы также не редкость при синдроме Уокера-Варбурга и очень негативно влияют на качество жизни пациента.

Поэтому во многих случаях пациенты зависят от помощи других людей в повседневной жизни и уже не могут легко выполнять многие повседневные дела. Родители или родственники также могут пострадать от психологических жалоб. Поскольку причинное лечение синдрома Уокера-Варбурга невозможно, можно лечить только отдельные симптомы. Особых сложностей нет. Невозможно предсказать, приводит ли синдром Уокера-Варбурга к сокращению продолжительности жизни пациентов.

Когда нужно идти к врачу?

Если у вас синдром Уокера-Варбурга, вам обязательно стоит обратиться к врачу. Поскольку это наследственное заболевание, не может быть самостоятельного исцеления, а полное излечение в любом случае невозможно. Однако ранняя диагностика всегда положительно влияет на дальнейшее течение болезни, поэтому пострадавшему следует обратиться к врачу, как только появятся первые симптомы синдрома Уокера-Варбурга.

В большинстве случаев пораженные дети умирают через несколько месяцев после рождения, поэтому родители и родственники, в частности, должны проконсультироваться с психологом, чтобы предотвратить депрессию и другие психологические расстройства. Синдром обычно диагностируют до рождения.

Обратиться к врачу следует, если ребенок страдает затрудненным дыханием или проблемами слуха. На лице возникают различные пороки и деформации, которые также могут указывать на это заболевание. Поскольку лечение этого синдрома может быть чисто симптоматическим, полностью облегчить симптомы невозможно, и ребенок преждевременно умирает.

Лечение и терапия

Лечение Синдром Уокера-Варбурга Заболевшим детям разрешается делать искусственное дыхание медицинским персоналом сразу после рождения, а также бережное и деликатное обращение с младенцем или малышом, рожденным с синдромом Уокера-Варбурга, со стороны родителей и родственников, поскольку до сих пор ни один из них не несет ответственности за причины Еще предстоит найти эффективную форму лечения последствий этого наследственного заболевания.

В течение в основном очень короткой жизни своего ребенка и особенно после нее родители и выжившие иждивенцы, страдающие синдромом Уокера-Варбурга, могут утешать себя, поддерживать и помогать в группах самопомощи, потому что процессинг входит в эти группы, которые возникли в результате аналогичных переживаний и процессов горя. эффекты, вызванные синдромом Уокера-Варбурга, чтобы вернуться к «нормальной» жизни.

профилактика

В основном существуют для этого Синдром Уокера-Варбурга отсутствуют профилактические меры, позволяющие избежать болезни. Однако в случае генетического дефекта, который уже известен у обоих родителей, а также в случае каких-либо аномалий в семье или при беременности с высоким риском, пренатальная диагностика может помочь выявить синдром Уокера-Варбурга на ранней стадии, чтобы родители и окружение могли сосредоточиться на предстоящем Подготовьтесь к течению болезни и связанным с ней неизбежным последствиям.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Уокера-Варбурга еще нельзя лечить причинно-следственной связью и неизбежно приводит к детской смерти в течение первых нескольких лет жизни, последующее наблюдение за пораженными пациентами невозможно. Однако развитие синдрома Уокера-Варбурга является наследственным. Поэтому последующее лечение направлено на родителей и близких родственников пострадавшего ребенка, особенно братьев и сестер.

В случае новой беременности родителям следует провести пренатальную диагностику, чтобы на ранней стадии определить, страдает ли ребенок также синдромом Уокера-Варбурга. В таком случае по желанию родителей беременность может быть прервана досрочно. Специальные консультационные центры по вопросам конфликтов при беременности помогают принять решение.

В любом случае пренатальная диагностика дает уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, психотерапевтическая поддержка может быть полезной для родителей ребенка, страдающего синдромом Уокера-Варбурга, чтобы справиться с личным стрессом, с которым родители сталкиваются в результате болезни ребенка.

Если один из родителей впадает в депрессию, может быть показана медикаментозная терапия антидепрессантами. Здоровые родственники и братья и сестры человека с синдромом Уокера-Варбурга должны пройти генетический тест, чтобы выяснить, являются ли они носителями данного признака. В этом случае пренатальная диагностика также должна проводиться для всех беременностей братьев и сестер пораженного ребенка.

Ты можешь сделать это сам

Это серьезное генетически детерминированное заболевание вряд ли может улучшить общую ситуацию для всех пострадавших. Скорее, самопомощь заключается в борьбе с болезнью. В большинстве случаев из-за широкого спектра симптомов пациент умирает в течение нескольких недель или месяцев.

Чтобы облегчить существующие нарушения здоровья, важно работать с лечащими врачами. Поддержка психотерапевта может быть воспринята как помощь в борьбе с болезнью, особенно со стороны родственников. Желательно открыто иметь дело со своими чувствами и идеями, чтобы поведение родителей было лучше понято всеми участниками. Во многих случаях между членами семьи возникают конфликты и межличностные проблемы, потому что эмоциональное бремя огромно. Однако этого следует избегать при любых обстоятельствах, чтобы оставшийся жизненный цикл можно было оптимизировать для пациента.

При дальнейшем лечении желательно найти гармоничное решение. Преследование собственных интересов может привести к осложнениям и дополнительному ухудшению состояния здоровья. В случае повышенного спроса родственники должны немедленно обращаться за помощью. В любой момент может произойти обострение здоровья, к которому каждый должен быть подготовлен внутренне.