ДВЕРНОЙ синдром

Под ДВЕРНОЙ синдром доктор разбирается в одном из самых редких наследственных заболеваний во всем мире. На данный момент задокументировано только 50 случаев синдрома, которые, похоже, имеют генетическую основу и аутосомно-рецессивное наследование. Лечение деформации и заторможенности в настоящее время симптоматическое.

Что такое ДВЕРНОЙ синдром?

Помимо одноименных симптомов, пациенты с синдромом DOOR также страдают необязательными симптомами. Например, матери пострадавших во время беременности часто страдают многоводием, то есть повышенным содержанием околоплодных вод.
© underdogstudios - stock.adobe.com

Синдром DOOR - это наследственное заболевание с низкой распространенностью. Название DOOR-синдром - это аббревиатура, обозначающая характерные симптомы заболевания. Буква D означает глухоту и, следовательно, глухоту. O - аббревиатура от остеодистрофии, то есть деформации костей. Второй О обозначает онихдистрофию и, следовательно, дистрофию ногтей. R относится к последнему ведущему симптому умственной отсталости.

Поскольку резистентная к лечению эпилепсия также характеризует группу симптомов синдрома, иногда также упоминается синдром DOORS. S означает припадки, что означает что-то вроде эпилептических припадков. Первое описание произошло в 1970 году. Считается, что первым его описал французский генетик Р. Вальбаум. Кэнтуэлл ввел термин ДВЕРЬ примерно пятью годами позже. Как наследственное заболевание синдром имеет наследственную основу. На данный момент с момента первого описания было задокументировано только 50 случаев.

причины

50 задокументированных случаев синдрома DOOR предполагают наследственную основу, поскольку они предполагают семейный кластер. Поэтому синдром DOOR особенно часто наблюдался у братьев, сестер и других кровных родственников. Наследование, скорее всего, будет аутосомно-рецессивным. Из-за небольшого количества задокументированных случаев причина не была окончательно выяснена и остается предметом предположений.

Многие ученые предполагают наличие метаболического фона. Повышенная концентрация 2-оксоглутаровой кислоты была обнаружена в моче и крови пострадавших. Кроме того, в настоящее время продемонстрирована пониженная активность дегидрогеназы 2-оксоглутаровой кислоты. Этот фермент играет ключевую роль, в частности, в энергетическом обмене. Биосинтез также зависит от фермента. Точной причиной снижения активности могла быть генетическая мутация.

Симптомы, недуги и признаки

Помимо одноименных симптомов, пациенты с синдромом DOOR также страдают необязательными симптомами. Например, матери пострадавших во время беременности часто страдают многоводием, то есть повышенным содержанием околоплодных вод. Сами пациенты также могут страдать от аномальных черт лица, таких как очень большой нос.

Также могут быть обнаружены изменения в органах. Большие пальцы, которые стали похожи на пальцы, также часто встречаются у пострадавших. То же самое касается различных нарушений зрения и периферической невропатии. Последний симптом обобщает любые нарушения проводимости афферентного нерва в периферической нервной системе.

Многие пациенты также страдают от анальгезии и поэтому совершенно нечувствительны к боли. Выраженность отдельных симптомов варьируется от случая к случаю. Если эпилепсия сопровождается симптомами, это обычно резистентная к лечению форма заболевания. Вероятно, можно представить и другие сопутствующие симптомы, но они еще не зарегистрированы из-за небольшого числа случаев.

Диагностика и курс

Врач ставит диагноз синдрома DOOR исключительно на основании клинических характеристик. Прежде всего, обязательные признаки потери слуха, деформации костей, дистрофии ногтей и отсталости побуждают его поставить диагноз. Клиническая картина относительно характерна и поэтому обычно не требует сложной дифференциальной диагностики. Только Фейнмессер и Зелиг описали аутосомно-рецессивный синдром с аналогичными симптомами в 1961 году.

В этом синдроме отсутствует только умственная отсталость, так что синдром DOOR также можно отличить от него по признакам, упомянутым в аббревиатуре. Врач использует рентгеновские снимки, чтобы продемонстрировать деформации костей. Прогнозы пациентов сильно различаются.

Ожидаемая продолжительность жизни может быть ограничена младенчеством, но так же легко может оставаться относительно неограниченной. В частности, неблагоприятное влияние на прогноз оказывают органические проявления. Устойчивая к лечению эпилепсия также может в отдельных случаях отрицательно повлиять на прогноз.

осложнения

С синдромом DOOR связано множество различных осложнений, которые невозможно предсказать. В основном это так, потому что синдром ДВЕРИ - одно из самых редких заболеваний в мире. Однако в большинстве случаев бывает умственная отсталость.

Заинтересованное лицо не может ясно мыслить и говорить. Также непонятны ходы мыслей, поэтому возникает умственная отсталость. Это негативно сказывается на жизни и повседневной жизни пациента и может привести к депрессии. Эти симптомы также усугубляются потерей слуха, которая также усложняет повседневную жизнь.

Большинство пациентов зависят от помощи других людей. Синдром DOOR может иметь необычные черты лица, поэтому детей особенно дразнят и издеваются. Это также приводит к психологическим жалобам. К сожалению, в настоящее время лечение синдрома DOOR невозможно.

Однако симптомы можно лечить, например, оперировать аномальные черты лица. При эпилептических припадках можно использовать соответствующие лекарства. Если синдром DOOR вызывает пороки развития органов, можно проводить трансплантацию. Появление осложнений во многом зависит от метода лечения. Однако пострадавший должен жить с синдромом ДВЕРИ всю свою жизнь.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, при синдроме DOOR возможно только симптоматическое лечение. По этой причине всегда следует проконсультироваться с врачом, если у человека наблюдаются симптомы ДВЕРНОГО синдрома, которые в большинстве случаев уже являются врожденными. Дети страдают от серьезных нарушений зрения и, возможно, от нарушения слуха. Чтобы гарантировать нормальное развитие ребенка, эти ограничения следует снимать с раннего возраста.

Если есть другие симптомы паралича, всегда следует обращаться к врачу. Также следует исследовать различные пороки или пороки развития. Во многих случаях их можно вылечить хирургическим путем. Поскольку сами симптомы могут сильно различаться, особенно дети должны проходить регулярные медицинские осмотры.

Как правило, диагноз синдрома DOOR может поставить педиатр или терапевт. Некоторые обследования, которые могут указывать на синдром ДВЕРИ, также возможны во время беременности. Однако предотвратить синдром DOOR невозможно.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку до сих пор было задокументировано только 50 случаев синдрома DOOR и этот синдром является одним из самых редких заболеваний, исследования подходящих вариантов лечения все еще находятся в зачаточном состоянии. Другая проблема заключается в том, что основная причина комплекса симптомов до сих пор не установлена. Поскольку причина не установлена, причинного лечения не может быть.

По этим причинам синдром до сих пор считался неизлечимым наследственным заболеванием и лечился только симптоматически. В некоторых случаях потерю слуха можно компенсировать с помощью имплантатов. Некоторые деформации костей можно лечить хирургическим путем. Для лечения эпилептических припадков доступен ряд противоэпилептических препаратов. Однако большинство пациентов практически не реагируют на консервативную терапию этими препаратами.

Органические пороки развития необходимо лечить хирургическим путем, а в тяжелых случаях может потребоваться пересадка. Умственной отсталости можно противодействовать путем раннего вмешательства. В настоящее время на ферментативную активность можно влиять, вводя фермент.

Однако вопрос о том, обещает ли эта процедура успех пациентам с синдромом DOOR, остается в основном без ответа, и на него нельзя ответить, просто основываясь на немногочисленных документах. Если генетическая мутация будет признана причиной синдрома в будущем, и подходы к генной терапии к тому времени достигнут клинической фазы, болезнь можно при определенных обстоятельствах лечить с помощью генной терапии и, таким образом, вылечить.

Прогноз и прогноз

Синдром DOOR можно лечить только симптоматически, поскольку это генетическое заболевание. Следовательно, причинная терапия невозможна.

Если не лечить, больные страдают серьезными проблемами со зрением и различными пороками развития по всему телу. Пороки развития могут быть самыми разными и в любом случае ограничивать повседневную жизнь пациента. Точно так же пациенты не чувствуют боли, что может привести к тяжелым травмам или неправильной оценке опасности. Кроме того, повреждаются некоторые нервные пути, что может привести к нарушению чувствительности. Развитие ребенка также значительно задерживается и ограничивается симптомами.

Поскольку лечение может проходить только симптоматически, облегчаются только отдельные симптомы. С помощью лекарств можно подавить эпилептические припадки. Различные пороки развития требуют хирургического вмешательства. Также можно облегчить проблемы со зрением, что позволит избежать полной слепоты. Это также увеличивает продолжительность жизни пациента. Во многих случаях пострадавшие и их родственники или родители зависят от дополнительного психологического лечения, поскольку нередко возникают депрессия и другие психологические расстройства.

профилактика

Поскольку причины синдрома DOOR точно не известны, комплекс симптомов предотвратить пока невозможно. Генетическое консультирование при планировании семьи все еще может быть полезно в семьях с известным случаем синдрома.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома ДВЕРЬ, как правило, пациенту не доступны какие-либо последующие меры, поэтому пациент всегда зависит от медицинского лечения. Поскольку это заболевание является наследственным, его нельзя полностью вылечить, поэтому больной обычно зависит от пожизненной терапии. Если вы хотите иметь детей, можно также провести генетическое консультирование, чтобы предотвратить повторение этого заболевания.

Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше обычно протекает болезнь. Лечение синдрома ДВЕРИ проводится приемом лекарств.Пострадавшие должны всегда обеспечивать правильную дозировку и регулярный прием лекарства, чтобы можно было облегчить симптомы.

В случае эпилептического припадка следует немедленно вызвать врача скорой помощи или обратиться в больницу. Из-за болезни пострадавшие часто зависят от поддержки своей семьи или друзей, хотя они также нуждаются в поддержке в повседневной жизни. Контакт с другими людьми, страдающими синдромом, также может быть очень полезным, поскольку это часто приводит к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Синдром DOOR - крайне редкое заболевание, причина которого до сих пор не лечена. Тем не менее, есть несколько вариантов лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.

Пострадавшие могут поддержать лечение посредством ранней поддержки и осмотрительного поведения в повседневной жизни. Умственной отсталости можно противодействовать терапевтическими мерами. Зарекомендовали себя физиотерапия и трудотерапия, а также альтернативные методы лечения. Родители пострадавших детей должны узнать больше в специализированной клинике наследственных заболеваний и вместе со специалистом разработать индивидуальную терапию. При органических пороках требуется хирургическое лечение.

После операции пациенту в первую очередь необходим отдых и постельный режим. Врач также порекомендует диету, которая поможет заживлению. Обычно он состоит из легкой пищи и большого количества жидкости. Стимуляторы, такие как алкоголь, никотин или кофеин, следует избегать в первые несколько дней после процедуры. Кроме того, важно соблюдать медицинские предписания по уходу за раной. Ранку нужно обработать специальными мазями, чтобы она быстро зажила и не осталось ран.