Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

У одного Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы это наследственный дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, который играет важную роль в метаболизме сахара. Симптомы дефицита очень разнообразны, и в тяжелых случаях эритроциты могут разрушаться в виде гемолиза. Заболевание легко поддается лечению, если отказаться от определенных продуктов и лекарств.

Что такое дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы?

У младенцев также может развиться желтуха из-за дефицита. Если дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы вызван лекарством или пищей, соответствующее лицо должно прекратить их употребление.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы указывает на дефицит или неправильное функционирование фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Последствия этого дефицита разные. Симптомы варьируются от отсутствия симптомов до гемолитических кризов. Поскольку болезнь передается по Х-хромосоме, женщины обычно страдают меньше, чем мужчины. Этот ферментный дефицит особенно широко распространен в районах распространения малярии.

Гемолитические кризы часто вызываются бобами (фасолью) и некоторыми лекарствами, такими как примахин, нитрофурантоин или сульфаниламид. Поскольку это вызвано бобами фава, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы также известен как фавизм при наличии симптомов.

Этот дефект фермента поражает около 400 миллионов человек во всем мире.У большинства людей, в основном у женщин, симптомы вообще не появляются. Как правило, качество и продолжительность жизни не ограничиваются дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. В тяжелых формах следует избегать только продуктов и лекарств, вызывающих гемолиз.

причины

Причина дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - мутация гена G6PD на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Выраженность симптомов зависит от конкретной мутации и пола человека. На сегодняшний день известно около 150 мутаций этого гена. Функция фермента не ограничивается одинаково при каждой мутации.

У девочек и женщин есть два аллеля G6PD. Обычно дефектный ген передается гетерозиготно. Таким образом, у другого родителя еще достаточно здоровых генов G6PD. Второй ген отсутствует у мужчин, поэтому дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы более выражен. Кроме того, существующая мутация определяет остаточную активность фермента.

Фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа играет решающую роль в метаболизме углеводов. Он отвечает за преобразование окисленного НАДФ + в восстановленный НАДФН. НАДН, в свою очередь, представляет собой кофактор фермента глутатионредуктазы.Глутатионредуктаза восстанавливает димерный окисленный глутатион до двух мономеров восстановленного глутатиона. В восстановленной форме глутатион является мощным антиоксидантом и улавливает свободные радикалы.

При недостатке восстановленного глутатиона часто оказывается недостаточная способность уничтожать свободные радикалы. Это особенно верно, когда добавление внешних веществ создает большое количество радикальных промежуточных продуктов. Фасоль, горох или смородина содержат определенные алкалоиды, которые вызывают продукты радикального распада. То же самое и с некоторыми лекарствами. Если имеется слишком мало восстановленного глутатиона, свободные радикалы расщепляются недостаточно.

Их концентрация может возрасти до такой степени, что они разрушают эритроциты, вызывая гемолиз. Недостаток восстановленного глутатиона, в свою очередь, является результатом недостатка НАДН. Поскольку образование НАДН катализируется глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, недостаточная активность этого фермента также приводит к недостаточной регенерации НАДН из НАД +.

Симптомы, недуги и признаки

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы проявляется по-разному. Примерно различают три разные формы выражения. Таким образом, существует бессимптомная форма дефицита ферментов. В этих случаях остается достаточно активных ферментов, чтобы восполнить дефицит.

Вторая форма - острая гемолитическая анемия, которую вызывают бобы, сульфаниламиды, витамин К, нафталин или ацетилсалициловая кислота. Хроническая гемолитическая анемия, при которой эритроциты умирают навсегда, встречается реже. Здесь образование новых клеток крови не может полностью компенсировать их распад. Если симптомы ярко выражены, среди прочего возникают озноб, жар, слабость, шок, боль в спине или животе.

Моча становится черной. Также возникает желтуха. Новорожденные с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы могут страдать неонатальной желтухой. В редких случаях почки могут даже полностью выйти из строя. В целом в организме происходят компенсаторные процессы, благодаря чему гемолитический криз быстро проходит. Прогноз при заболевании хороший. Однако в редких случаях возможен и летальный исход.

диагностика

Чтобы диагностировать дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, врач сначала возьмет анамнез из истории болезни. Если возникают такие симптомы, как анемия, желтуха и гемолитические особенности, есть подозрение на дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у определенных этнических групп и людей, которые уже имели случаи заболевания у своих родственников.

Также проводятся лабораторные тесты на ферменты печени, количество ретикулоцитов, лактатдегидрогеназу, гаптоглобин или немедленный антиглобиновый тест (тест Кумбса). Если иммунологическая причина гемолиза исключена в тесте Кумбса, подозрение на дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы усиливается.

НАДН можно определить непосредственно с помощью так называемого теста Бейтлера. Если флуоресценции клеток крови не наблюдается, это означает положительный результат теста Бейтлера. Таким образом может быть подтвержден диагноз дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

осложнения

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы не всегда должен приводить к осложнениям или симптомам. Так что дефицит возникает даже при наличии активных ферментов. Однако, если это не так, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы также может привести к гибели красных кровяных телец. Эта смерть имеет относительно серьезные последствия и симптомы, сходные с симптомами обычного лихорадочного заболевания.

Это приводит к лихорадке, ломоте в теле и ознобу. Живот и спина также могут страдать от боли, что сильно ограничивает повседневную жизнь пациента. Качество жизни резко снижается из-за дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. В худшем случае может произойти почечная недостаточность, которая может даже привести к летальному исходу.

У младенцев также может развиться желтуха из-за дефицита. Если дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы вызван лекарством или пищей, соответствующее лицо должно прекратить их употребление. В большинстве случаев дальнейших осложнений не возникает. Причинное лечение невозможно. Если недостаток можно исправить, ожидаемая продолжительность жизни не снижается.

Когда нужно идти к врачу?

Людям, у которых в семье есть родственники с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, необходимо пройти генетический тест для уточнения. Если возникают такие симптомы, как озноб, ломота в теле или жар, есть повод для беспокойства.

Симптомы гриппа должны контролироваться врачом. Если симптомы сохраняются в течение нескольких дней, необходимо обратиться к врачу. Необходимо оценить и лечить общую слабость, боль в спине или боль в животе.

Врач должен уточнить повышенную утомляемость, истощение или беспокойство. При возникновении шока следует немедленно обратиться к врачу. В тяжелых случаях необходимо сообщить в службу скорой помощи. Инструкциям аварийного персонала необходимо следовать до его прибытия. Изменение цвета мочи считается необычным. Если он станет черным, необходимо как можно скорее обратиться к врачу.

Также необходим визит к врачу, если кожа желтая. Если вы испытываете проблемы с почками, рекомендуется обратиться к врачу. При функциональных нарушениях работы почек, болях или снижении работоспособности требуется врач. Если в приеме жидкости отказано из-за симптомов, необходимо обратиться к врачу, так как существует риск обезвоживания. В случае почечной недостаточности необходимо вызвать врача скорой помощи. Для заинтересованного лица существует смертельная опасность.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В настоящее время нет причинной терапии дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При острой гемолитической анемии может потребоваться переливание крови. В противном случае терапия заключается в отказе от продуктов и активных веществ, которые могут вызвать фавизм.

К ним относятся бобы (в основном фасоль), горох, смородина, витамин К, ацетилсалициловая кислота, сульфонамиды, нафталин и производные анилина. Если этих триггеров избежать, никаких симптомов не будет. Ожидаемая продолжительность жизни не снижается при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Прогноз и прогноз

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - это генетическое заболевание. Поскольку генетика человека не может быть изменена по юридическим причинам, нет никаких шансов на излечение от этого расстройства. Таким образом, терапия направлена ​​на облегчение симптомов.

У большого количества пациентов, несмотря на диагностированное заболевание, нарушений не возникает. Вы не будете испытывать никаких отклонений или жалоб в течение жизни. Поэтому прогноз для них очень благоприятный, и в лечении нет необходимости.

Тем не менее, пострадавший должен проходить регулярные осмотры, чтобы можно было как можно быстрее отреагировать на изменения или особенности. Обычно медицинская помощь направлена ​​на уменьшение симптомов, возникающих в результате дефицита.

Прогноз благоприятный, если пациент придерживается определенных рекомендаций. Хорошо продуманный план лечения и терапии направлен на улучшение здоровья. Если пациент соблюдает особую диету, симптомы значительно облегчаются. Следует в первую очередь избегать употребления определенных продуктов.

В частности, для хорошего прогноза следует исключить из рациона фасоль, горох или смородину. Если они потребляются, неровности через короткое время снова увеличиваются. Диеты необходимо придерживаться всю жизнь, чтобы улучшить самочувствие пациента и укрепить здоровье пациента.

профилактика

Поскольку дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является наследственным, предотвратить его невозможно. Избегая провоцирующих веществ, можно предотвратить только симптомы гемолитической анемии.

уход за выздоравливающим

В случае дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы специальные варианты последующего наблюдения обычно невозможны и также не требуются. Заинтересованное лицо в первую очередь зависит от прямого лечения этой жалобы, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения. В частности, ранняя диагностика очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни и может помочь облегчить симптомы.

Это заболевание часто не оказывает негативного влияния на продолжительность жизни. В случае дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы пациент должен полагаться на лекарства и другие добавки, чтобы облегчить симптомы. Следует по возможности избегать активных ингредиентов, вызывающих симптомы, чтобы защитить организм. Принимая лекарство, убедитесь, что он принимается регулярно.

Также следует учитывать возможные взаимодействия с другими лекарствами, в связи с чем можно также попросить совета у врача. Врач также может предложить пациенту план питания, чтобы гарантировать правильное питание.

Если симптомы дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы становятся серьезными, лучше вызвать врача скорой помощи или сразу обратиться в больницу. Контакт с другими людьми, страдающими дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, также может быть полезным, так как это приводит к обмену информацией, которая может быть полезна в повседневной жизни.

Ты можешь сделать это сам

В большинстве случаев дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы можно относительно хорошо лечить, избегая определенных продуктов. Это может ограничить большинство жалоб, поэтому не всегда требуется прямое лечение. Тем не менее, всегда подходит план питания, который также можно составить с диетологом.

В экстренных случаях дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы обычно компенсируется переливанием крови. В дальнейшем пострадавший должен избегать употребления фасоли и гороха в еде. Смородина или витамин К также оказывают негативное влияние и могут способствовать развитию болезни. Пациенту также нельзя принимать аспирин или производные анилина. Если избегать этих ингредиентов и продуктов, симптомы дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы можно полностью вылечить.

Во многих случаях контакт с другими больными заболеванием также очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни, что может привести к обмену информацией. При строгой диете симптомы не повторяются, поэтому переливания крови не нужны. Как правило, отказ от провоцирующих продуктов не оказывает особо негативного влияния на качество жизни пациента.