Трисомия 22

У которой Трисомия 22 это наследственное заболевание, при котором хромосома 22 присутствует трижды. Заболевание приводит как к когнитивным, так и к физическим нарушениям. Пострадавшие могут страдать от ограничений в разной степени.

Что такое трисомия 22?

Трисомия 22 это генетическое заболевание, которое приводит к умственным и физическим нарушениям. Гандикап может иметь разную степень тяжести. Трисомия вызвана нарушением клеточного деления. Обычно клетки человека имеют двойной (диплоидный) набор хромосом, в котором каждая отдельная хромосома присутствует дважды. Однако при трисомии пораженная хромосома трижды появляется в геноме.

Медицина различает различные подформы трисомии 22:

• У которой Бесплатная трисомия 22 Все клетки тела имеют три 22-е хромосомы, которые независимы и четко отделены друг от друга.

• В случае Транслокационная трисомия 22 Дополнительная хромосома сдвигается и соединяется с другой. На первый взгляд кажется, что набор хромосом имеет правильное количество хромосом.

• У которой Частичная трисомия 22 удваивается только часть хромосомы. Соответственно, эта часть (лат. Pars) доступна трижды. Частичная трисомия визуально характеризуется тем, что одна из пораженных хромосом длиннее: она несет дополнительную часть.

• Люди с Мозаичная трисомия напротив, обладают как трисомными, так и дисомными клетками; трисомия ограничивается только одной клеточной линией. У большинства пораженных имеется такая мозаичная трисомия, так как вероятность выживания с этим типом значительно выше, чем с другими формами.

причины

Трисомия 22 вызвана ошибкой клеточного деления. Когда клетка делится, одна хромосома каждого типа обычно мигрирует в одну из двух половин клетки. Таким образом, сразу после деления новые клетки имеют простой (гаплоидный) набор хромосом. Только тогда клетка копирует генетическую информацию, так что снова появляются две хромосомы каждого типа. Однако в этом процессе могут возникнуть ошибки.

Если хромосомы не разделяются правильно между двумя половинами клетки, значит, у одной из них на одну хромосому слишком много. Даже в этом случае клетка копирует одну из хромосом; Таким образом, в готовой клетке есть три хромосомы 22 вместо двух. Подобные ошибки в делении клеток могут возникать как у мужчин, так и у женщин. Таким образом, причиной трисомии 22 у ребенка может быть как отец, так и мать.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы трисомии 22 включают как умственные, так и физические нарушения. Психологические симптомы включают прежде всего когнитивные нарушения. Например, у пострадавших может быть более низкий коэффициент интеллекта (IQ). Поэтому когнитивные нарушения проявляются в разных сферах мышления.

Однако при трисомии 22, особенно мозаичного типа, это во многом зависит от того, насколько трисомия затронула клетки мозга. Порок сердца проявляется примерно у 50% детей. Это порок развития органа: анатомическая форма сердца или его кровеносных сосудов имеет особенности. Они заставляют сердце перестать работать должным образом или преждевременно утомляться.

Поэтому врачи рекомендуют регулярное наблюдение даже в случае пороков сердца, которые не представляют серьезной опасности.Пороки сердца при трисомии 22 - лишь одно из возможных повреждений органа. В мозаичной трисомии 22 это зависит от того, какие клетки организма поражены трисомией - от этого также зависят тип и степень органических пороков развития.

Диагностика и течение болезни

Внешние физические особенности могут быть первыми признаками трисомии 22. У пораженных детей часто бывает широкий череп и высокий лоб. Лицо часто плоское, с широко расставленными глазами, низко посаженными ушами и носом в форме клюва. Нижняя челюсть обычно выступает вперед. Генетический тест может без всяких сомнений определить трисомию 22.

осложнения

Трисомия 22 приводит к множеству различных ограничений и симптомов. Как правило, люди страдают различными когнитивными и двигательными расстройствами, которые нельзя лечить напрямую. Также происходит умственная отсталость, поэтому пациенты зависят от помощи других людей в своей жизни.

Однако трисомия 22 также может привести к пороку сердца, так что пострадавшие могут умереть от внезапной сердечной смерти. Само сердце не может работать должным образом из-за порока развития, поэтому пациенты быстро выглядят уставшими и истощенными. Поэтому вы зависите от регулярных обследований, чтобы избежать дальнейших осложнений.

Однако трисомия 22 также может повредить другие органы. Заболевание также может привести к эстетическим проблемам. Пациенты часто не чувствуют себя красивыми и поэтому страдают от неуверенности в себе или, в детстве, от издевательств или насмешек.

Поскольку причинная терапия трисомии 22 невозможна, можно облегчить только индивидуальные жалобы и симптомы заболевания. Никаких сложностей. Родственники и родители также часто страдают от психологических жалоб, связанных с заболеванием, и поэтому также нуждаются в лечении.

Когда нужно идти к врачу?

При трисомии 22 пострадавший зависит от медицинского обследования и лечения, чтобы можно было предотвратить дальнейшие осложнения. В худшем случае, если его не лечить, это заболевание может привести к смерти человека, поэтому ранняя диагностика с последующим лечением всегда очень положительно влияет на дальнейшее течение трисомии 22. Поскольку это также генетическое заболевание, необходимо также провести генетическое консультирование, если вы хотите иметь детей.

Следует обратиться к врачу, если у заинтересованного лица значительно снизился интеллект. Проблемы с сердцем или пороки развития по всему телу также могут указывать на это заболевание и должны быть обследованы врачом. На это заболевание также может указывать быстрая утомляемость или постоянная утомляемость.

Как правило, трисомию 22 распознает педиатр или терапевт. Дальнейшее лечение зависит от конкретных жалоб и проводится специалистом. В некоторых случаях из-за этого заболевания сокращается продолжительность жизни больных. Нередко родители и родственники также зависят от психологического лечения.

Терапия и лечение

Как и все трисомии, трисомия 22 неизлечима. Пораженные клетки имеют три 22-е хромосомы от рождения и не могут потерять дополнительную хромосому. Таким образом, лечение направлено в первую очередь на повреждение, возникающее в результате мутации. Поэтому в отдельных случаях лечение может выглядеть по-разному.

Поскольку пороки сердца особенно распространены, медицинская терапия часто фокусируется на жизненно важном органе. Физиотерапия и трудотерапия обычно способствуют лечению физических недостатков. Если у детей с трисомией 22 наблюдаются серьезные поведенческие проблемы, можно также рассмотреть психотерапевтические подходы. Они также могут быть полезны, если пострадавшие серьезно страдают от социальных или эмоциональных последствий инвалидности.

профилактика

Для профилактики трисомии 22 и подобных заболеваний перспективное планирование семьи является преимуществом. Чем старше мать ребенка, тем больше вероятность таких мутаций. Врачи считают возраст матери менее 35 лет относительно некритичным. В этом возрастном диапазоне риск трисомии значительно ниже.

Тем не менее, это только вероятности: даже возраст молодой матери не гарантирует полного исключения трисомии или других генетических дефектов. Для матерей старше 35 лет может быть полезна пренатальная диагностика, поскольку дети с трисомией 22 часто не рождаются живыми. Чем старше возраст отца, тем выше риск трисомии у ребенка.

уход за выздоравливающим

Поскольку клиническая картина трисомии 22 очень разная, требуется индивидуально адаптированное последующее наблюдение. Меры послеоперационного ухода заключаются в наблюдении за особенностями, связанными с хромосомным расстройством, и, при необходимости, начале лечения проблем, если в результате они могут быть уменьшены. В большинстве случаев пациенты с когнитивными нарушениями получают пользу от мер пожизненной поддержки, начатых на ранней стадии.

Ограничения костно-мышечной системы и двигательных навыков может быть улучшена в рамках последующего наблюдения через физическую или трудотерапии. Пороки сердца, которые возникают примерно у каждого второго пострадавшего, требуют тщательного наблюдения даже после фактического лечения. Таким образом, ухудшение состояния можно обнаружить на ранней стадии, и лечащий кардиолог при необходимости примет соответствующие меры.

Последующий уход также включает уход за родственниками. Родители детей с трисомией 22 должны получать поддержку таким образом, чтобы они могли управлять ребенком наилучшим образом. При необходимости может оказаться полезной психологическая помощь. После того, как женщина родила ребенка с трисомией 22, генетика человека может быть использована, чтобы определить, есть ли повышенный риск рецидива.

Во время последующей беременности пренатальная диагностика может предоставить информацию о том, пострадал ли ребенок снова. Однако нельзя игнорировать риски инвазивных диагностических мероприятий.

Ты можешь сделать это сам

Трисомия 22 из группы наследственных заболеваний неизлечима, но существуют варианты самопомощи и поддержки, с помощью которых можно стабильно повысить качество жизни.

Из-за порока сердца важно соблюдать здоровую диету. В частности, положительный эффект оказывает отказ от переедания и продуктов, содержащих холестерин. Чрезмерные занятия спортом недопустимы, но рекомендуется случайная пробежка на свежем воздухе. Регулярную проверку сердца специалист должен делать несколько раз в год. Трудотерапия и физиотерапия являются средством лечения двигательных нарушений, в частности, они служат для поддержания имеющихся способностей и навыков. Специально обученные мотологи помогают ощутить ограничения собственного тела и построить с ним позитивные отношения.

Психотерапевтическое лечение показано для сопровождения и поддержки в повседневной жизни. Факторы эмоционального и социального стресса выявляются и устраняются в защищенной среде. Для этого особенно подходит разговорная и поведенческая психотерапия. Системная психотерапия положительно влияет на проблемы, влияющие на социальную и семейную среду. Положительно сказывается широкая социальная среда с различными точками соприкосновения. Группы самопомощи - это место, где можно обмениваться опытом и предлагать дополнительную информацию и варианты помощи.