Синдром Вольфа-Хиршхорна

Под Синдром Вольфа-Хиршхорна врач разбирается в комплексе симптомов различных пороков развития. Синдром возникает из-за структурной аномалии четвертой хромосомы, которая обычно соответствует новой мутации. Болезнь неизлечима и поэтому лечится только симптоматически.

Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна?

Синдром Вольфа-Хиршхорна или также Синдром волка представляет собой генетически детерминированный комплекс симптомов, состоящий из пороков развития. Клиническая картина соответствует структурной хромосомной аберрации, то есть структурной аномалии хромосомного набора. Основной симптом синдрома - невысокий рост. Физическое и умственное развитие пораженных детей сильно задерживается и сопровождается различными пороками развития. Распространенность болезни оценивается в 1 на 50 000 человек.

В Германии ежегодно регистрируется чуть более десяти впервые диагностированных случаев. Девочки несколько чаще страдают комплексом симптомов, чем мальчики. Ульрих Вольф и Курт Хиршхорн впервые описали болезнь независимо друг от друга в 20 веке. По состоянию на 1998 год американские исследователи говорят только о 120 задокументированных случаях. В результате многие случаи синдрома Вольфа останутся незамеченными до 21 века.

причины

Синдром Вольфа-Хиршхорна вызван хромосомной аномалией на коротком плече p четвертой хромосомы. У пострадавших отсутствуют участки разного размера в этой области. Делеция около 165 пар килобаз в полосе 4p 16.3 является самой маленькой аномалией, которая может вызывать симптомы синдрома Вольфа. Примерно в 90% случаев мутация четвертой хромосомы происходит совершенно новой. Это означает, что синдром Вольфа-Хиршхорна обычно не передается по наследству, а возникает в отцовской хромосоме.

В десяти процентах случаев сбалансированная транслокация из хромосом родителей вызывает комплекс пороков развития. Часть четвертой хромосомы сдвинута на другую хромосому. Если такое изменение положения сегментов хромосом вызвало заболевание, существует вероятность около 50 процентов, что у второго ребенка родителей также разовьется синдром Вольфа-Хиршхорна.

Симптомы, недуги и признаки

Пороки развития лица встречаются у всех пациентов с синдромом Вольфа. К ним, в частности, относятся увеличенные участки глаза с покатой осью век и широкий нос или маленькая челюсть. Столь же распространены высокий лоб или длинный череп. То же самое относится к выпуклым или широко расставленным глазам, бороздам на верхней губе, расщелинам челюсти и неба, опущенным углам рта и дефектам кожи головы или подбородку, повернутому назад.

Часто у больных короткая шея и глубоко посаженные уши, некоторые из которых глухие. Глаза часто дрожат, с рождения у них глаукома или катаракта. Также встречаются расщелины радужки, косоглазие или искривление роговицы. В связи с головным мозгом часто наблюдается его сужение из-за преждевременного затвердевания всех черепных швов, недоразвития мозжечка или эпилептического предрасположения.

Помимо пороков развития почек, встречаются пороки развития сердца с сердечными аритмиями или пороками сердечных клапанов. Иногда гениталии и конечности также имеют неправильную форму, например, в виде сдвоенного большого пальца.

Диагностика и течение болезни

Низкий вес при рождении в сочетании с восприимчивостью к инфекциям, маленькими размерами и нарушениями развития может дать врачу первые признаки болезни. Окончательный диагноз может быть установлен редко или только с неопределенностью при обследовании. Поэтому врач с большей вероятностью будет использовать флуоресцентную гибридизацию in situ для подтверждения первого подозрения.

Это цитогенетическая процедура, позволяющая выявлять численные и структурные хромосомные аномалии. В качестве маркеров используются ДНК-зонды с флуоресцентной меткой. Прогноз неблагоприятный для пациентов с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Около трети всех заболевших умирают на первом году жизни. Прогноз для девочек немного лучше, чем для пациентов мужского пола. Например, около двух третей пациентов, переживших первый год жизни, составляют женщины.

осложнения

Из-за синдрома Вольфа-Хиршхорна пациенты страдают от ряда пороков и деформаций, которые очень негативно влияют на качество жизни и повседневную жизнь человека. Как правило, нос очень широкий, а челюсть относительно небольшая.

Потребление пищи и жидкости также может быть значительно затруднено из-за синдрома Вольфа-Хиршхорна. Поэтому, особенно в отношении детей, также существуют издевательства и издевательства, так что пациенты часто страдают от психологических жалоб или депрессии. Эти жалобы также часто затрагивают родителей и родственников.

Синдром также приводит к постоянному косоглазию и, возможно, другим проблемам со зрением. Бывают также заболевания сердца или даже порок сердечного клапана, которые могут быть фатальными для человека. У некоторых пациентов также есть дублированный большой палец.

Синдром Вольфа-Хиршхорна обычно лечится чисто симптоматически, поэтому течение болезни не является полностью положительным. Как правило, невозможно предсказать, приведет ли синдром к сокращению продолжительности жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Обычно доставка проходит под наблюдением и сопровождением медицинского персонала. Сразу после родов члены бригады акушеров автоматически и самостоятельно проверяют состояние здоровья новорожденного. Задокументированы первые нарушения и отклонения в состоянии здоровья. В острых случаях на этом этапе проводят первые вмешательства. Затем будут проведены дополнительные медицинские обследования для уточнения симптомов.

В конечном итоге диагноз этого заболевания ставится в первые дни или недели жизни, так как это вопрос серьезных проблем со здоровьем. По этой причине родителям или родственникам ребенка не нужно действовать самостоятельно. Синдром Вольфа-Хиршхорна проявляется уже во время родов из-за оптических нарушений, требующих принятия мер.

Однако, если отклонения остаются незамеченными, отклонения в состоянии здоровья проявляются не позднее, чем в течение первых нескольких недель. Родители должны проконсультироваться с врачом со своим ребенком, если они заметят визуальные изменения в области лица или если положение глаз не соответствует естественному положению. Нарушения сердечного ритма или деформация конечностей считаются признаками имеющегося заболевания. Визит к врачу необходим, так как новорожденный ребенок нуждается в ранней медицинской помощи.

Лечение и терапия

Пока что синдром Вольфа-Хиршхорна неизлечим. Это означает, что причинной терапии нет. Возможно лечение симптомов. Однако не все из них можно лечить удовлетворительно. В частности, вначале назначается высококалорийная диета, чтобы компенсировать недостаточный вес пациента. Физиотерапия и трудотерапия используются для поддержки двигательного развития.

Некоторые пороки развития у пациентов можно исправить хирургическим путем, например, сдвоенные пальцы рук или ног. Врач обычно назначает лекарства от таких симптомов, как эпилепсия.В этом контексте наиболее часто показано введение вальпроевой кислоты или бромида калия. Психическое развитие пациента поддерживается терапевтическими шагами. Среди прочего, с этой целью могут справиться логопеды. Целью симптоматического лечения, в частности, является улучшение качества жизни.

Ребенок, а также родители в идеале получают интенсивную терапию в рамках терапии. При необходимости родителям доступен психотерапевт. Хотя в настоящее время нет причинной терапии, синдром Вольфа-Хиршхорна может быть излечим в будущем. В настоящее время медицинские исследования посвящены, например, обмену дефектными генами, который в будущем может облегчить комплекс уродств за счет раннего обмена четвертой хромосомой.

профилактика

Как и любую другую хромосомную мутацию, синдром Вольфа-Хиршхорна нельзя предотвратить. Тем не менее, родители, которые уже родили ребенка с комплексом пороков развития, могут оценить вероятность заболевания для будущего потомства и, таким образом, предотвратить рецидив, если это необходимо.

уход за выздоравливающим

Как правило, больные с синдромом Вольфа-Хиршхорна имеют очень мало и очень ограниченные меры, доступные для прямого последующего наблюдения. Поэтому при этом заболевании следует как можно раньше обратиться к врачу и начать лечение, чтобы в дальнейшем течении не возникло осложнений и других жалоб.

Поэтому ранняя диагностика и последующее лечение этого заболевания является основным направлением этого заболевания. Поскольку синдром Вольфа-Хиршхорна является наследственным заболеванием, его обычно нельзя полностью вылечить. Если вы хотите иметь детей, всегда следует проводить генетическое тестирование и консультирование, чтобы предотвратить повторение болезни у потомков.

Как правило, люди, страдающие синдромом Вольфа-Хиршхорна, зависят от мер физиотерапии и физиотерапии. Это может облегчить некоторые симптомы. Кроме того, в повседневной жизни очень важна поддержка вашей семьи.

Иногда это также может предотвратить или ограничить депрессию и другие психические расстройства. Также часто бывает полезно контактировать с другими людьми, страдающими синдромом, поскольку это приводит к обмену информацией. Ожидаемая продолжительность жизни человека, пораженного этим заболеванием, обычно не сокращается.

Ты можешь сделать это сам

Симптоматическое лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна может быть поддержано больным и его родственниками рядом общих мер.

Адаптированная диета помогает избежать недостаточного веса. Пострадавшие дети нуждаются в высокоэнергетической диете, которую, возможно, придется дополнить пищевыми добавками. Различные физические пороки развития лечат с помощью физиотерапии, логопедии и трудотерапии. Физиотерапию, разговорные и двигательные упражнения можно выполнять дома. В случае эпилептического припадка необходимо вызвать скорую помощь. Если возможно, пациенту будет дано лекарство неотложной помощи, такое как вальпроевая кислота. Синдром Вольфа-Хиршхорна требует длительного лечения, которое лучше всего планировать вместе с ответственным педиатром.

Помимо организации приема к врачу и хирургических вмешательств, ребенка необходимо записать в специальный детский сад. Врач предоставляет для этого необходимые контактные данные. Дети, которые уже немного постарше, могут быть проинформированы о своей болезни. Рекомендуется использовать чтение с учетом возраста. В лучшем случае присутствует и лечащий педиатр, который может ответить на любые открытые вопросы ребенка. При лечении синдрома Вольфа-Хиршхорна также необходимо тесное сотрудничество с ответственными врачами.