Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа - генетическое заболевание, для которого характерны пороки развития центральной нервной системы и кожи. Примерно у одного из 3000 новорожденных нейрофиброматоз 1 типа является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний.

Что такое нейрофиброматоз 1 типа?

Так как Нейрофиброматоз 1 типа (также Болезнь Реклингхаузена) - это генетический факоматоз с пороками развития кожи и центральной нервной системы.

Нейрофиброматоз проявляется на основе пигментных аномалий, которые появляются уже в младенчестве, таких как пятна кофейно-коричневого цвета (пятна кофе с молоком или белые кофейные пятна) и подмышечные и паховые лентиго (веснушечная пигментация в подмышечных впадинах и паху).

Еще одним ключевым симптомом нейрофиброматоза 1 типа являются нейрофибромы, которые можно найти по всему телу пострадавшего. Нейрофибромы - это доброкачественные (доброкачественные) опухоли, которые в большинстве случаев возникают в детстве и могут вызывать боль и неврологические расстройства, такие как парестезии, если помимо кожи поражаются внутренние органы, в частности нервы спинного и головного мозга.

Кроме того, при нейрофиброматозе этого типа возможными симптомами являются аномалии костей, такие как сколиоз (искривление позвоночника), ирландская амартома (узелки Лиша на радужной оболочке и передней части глаза), а также проблемы с обучением и концентрацией внимания.

причины

Нейрофиброматоз 1 типа возникает из-за мутационных изменений генов, в результате чего болезнь Реклингхаузена имеет мутацию так называемого гена NF-1 (ген нейрофиброматоза 1) на 17-й хромосоме, что приводит к неконтролируемой пролиферации клеток (размножение и рост клеток).

Мутация, ответственная за проявление болезни, либо передается ребенку от одного из родителей через аутосомно-доминантное наследование, либо развивается в результате новых мутаций в виде спонтанных изменений в геноме пострадавшего человека (примерно в 50% случаев).

Пока не известно, какие факторы запускают эти мутационные процессы. Предполагается, что решающую роль играет размер пораженной хромосомы, увеличивающий вероятность мутаций.

Симптомы, недуги и признаки

Нейрофиброматоз 1 типа в первую очередь характеризуется различными, в основном доброкачественными изменениями кожи. Сюда входит чрезмерная пигментация кожи, которая уже может возникнуть у младенцев и новорожденных. Их форма часто бывает овальной, при этом цвет отдаленно напоминает молочный кофе. Вот почему в медицине они также известны как пятна с молоком.

Веснушчатые крапинки иногда появляются в подмышечных впадинах, паху или даже на слизистой оболочке рта. Когда болезнь прогрессирует, на поверхности кожи вырастают доброкачественные узелки, некоторые из них значительны по размеру - несколько сантиметров к десятилетнему возрасту. Эти нейрофибромы также возникают спонтанно во время беременности.

Как правило, опухоли и поражения кожи не вызывают боли или другого дискомфорта. Следовательно, помимо эстетических нарушений, пострадавшие ожидают здорового и свободного от страданий образа жизни. Рост нейрофибром не ограничивается поверхностью кожи. Они также могут развиваться на радужной оболочке глаза или внутри тела. Доброкачественные опухоли зрительного нерва мешают обзору (оптическая глиома).

Опухоли нервных волокон и искривленные кости (сколиоз) также снижают работоспособность. Результатом являются проблемы с обучением и потеря концентрации. В крайних случаях новообразования также могут вызвать эпилептические припадки. В более легкой форме могут наблюдаться нарушения зрения, симптомы паралича или общая склонность к ненормальным ощущениям. Нейрофибромы 1 типа очень редко перерастают в злокачественные опухоли и, соответственно, причиняют боль больным в зависимости от своего местоположения.

Диагностика и курс

Нейрофиброматоз 1 типа диагностируется на основании симптомов, характерных для заболевания, таких как пятна кофе с молоком, нейрофибромы, множественные лентиго, узелки Лиша. Основная мутация на хромосоме 17 (ген NF-1) может быть обнаружена в ходе анализа ДНК.

Семейное накопление болезни также может указывать на нейрофиброматоз. Если конкретная мутация в семье известна, ее можно определить пренатально с помощью анализа ворсинок хориона или анализа околоплодных вод. Методы визуализации, такие как рентген (сколиоз) или электроэнцефалография (поражение головного мозга), используются, чтобы определить, вовлечены ли внутренние органы.

Хотя курсы могут сильно различаться даже в пределах семьи, нейрофиброматоз в большинстве случаев имеет легкое течение (около 60 процентов). Если не лечить, нейрофиброматоз может привести к выраженным нарушениям, таким как опухоли зрительного нерва или головного мозга.

осложнения

Существуют ли осложнения при нейрофиброматозе 1 типа, сильно различаются. Некоторые случаи заболевания протекают легко, а у других могут быть серьезные последствия. По этой причине регулярные осмотры чрезвычайно важны, потому что врач может определить любые эффекты, требующие лечения, на ранней стадии.

Так называемые частичные нарушения работоспособности являются одними из наиболее частых последствий нейрофиброматоза 1 типа. Это приводит к трудностям в обучении у детей с нормальным интеллектом.Около половины всех больных детей имеют проблемы с обучением. Нередки случаи, когда расстройства поведения, дефицит внимания или гиперактивность возникают параллельно. Однако трудности в обучении не ухудшаются. Пострадавших детей следует поддерживать до того, как они пойдут в школу.

Еще одним следствием нейрофиброматоза 1 типа является появление под кожей нейрофибром, у одних они появляются в детстве, у других - только в период полового созревания. Существующие нейрофибромы могут расти в период полового созревания. Возможны неврологические расстройства или боль, в зависимости от того, на какой части тела появляются опухоли.

Искривления позвоночника или сколиоз также широко распространены среди пациентов с нейрофиброматозом. Они чаще встречаются при нейрофиброматозе, чем у здоровых людей. Серьезные осложнения - опухоли головного мозга или зрительного нерва, например, оптические глиомы. Кроме того, возможны эпилептические припадки.

Когда нужно идти к врачу?

Родители, заметившие у своего ребенка типичные изменения кожи, должны немедленно обратиться к педиатру. Консультация врача требуется не позднее, чем при образовании новообразований или узелков на коже. Врач может диагностировать нейрофиброматоз 1 типа и немедленно начать лечение.

В случае инфицирования кожных поражений ребенку в тот же день должна быть оказана медицинская помощь. При повышении температуры тела и других сопутствующих симптомах необходимо пройти стационарное обследование в стационаре. Помимо семейного врача или педиатра, нейрофиброматоз 1 типа может обследовать дерматолог, невролог, нейрохирург или другой терапевт.

Само лечение обычно проходит в специализированной клинике кожных заболеваний. Для обеспечения оптимального ухода могут быть полезны междисциплинарные советы. Поскольку болезнь также может стать серьезным бременем для родителей, всегда полезен терапевтический совет. По окончании лечения ребенок должен проходить обследование у врача не реже одного раза в год. Врач может выяснить, появились ли новые опухоли, и осмотреть внутренние органы, а также глаза и уши на предмет дальнейшего повреждения.

Лечение и терапия

Потому что основная причина - это Нейрофиброматоз 1 типа является генетическим или мутационным, его нельзя лечить причинно. Терапевтические меры направлены на уменьшение конкретных симптомов и предотвращение потенциальных вторичных симптомов.

Нейрофибромы, которые вызывают ослабление боли и / или имеют риск дегенерации, обычно удаляются (микро) хирургическим путем как часть хирургической процедуры. Опухоли можно удалить с помощью скальпеля, лазера или в составе электрокоагуляции. В то время как нейрофибромы, расположенные выше уровня кожи, вырезаются скальпелем, кожные опухоли или опухоли, расположенные на уровне кожи, могут быть удалены с помощью лазера или электрокоагуляции.

Последнее позволяет одновременно ускорить гемостаз за счет воздействия тепла, что является решающим преимуществом, особенно в случае нейрофибром, богатых кровеносными сосудами. В принципе, однако, перед процедурой следует провести всесторонний анализ риска и пользы, поскольку каждая хирургическая процедура может привести к параличу в результате функциональной недостаточности проксимальных нервов.

Кроме того, опухоли в области центральной нервной системы могут быть расположены неблагоприятно, так что даже здоровые тканевые структуры могут быть повреждены хирургическим вмешательством. Радиотерапевтические меры при дегенерированных опухолях также следует тщательно изучить из-за повышенного риска дальнейшей дегенерации.

Наконец, что не менее важно, необходимо лечить симптомы нейрофиброматоза 1 типа, такие как эпилепсия (карбамазепин, клоназепам), плохая концентрация (изменение диеты, упражнения на концентрацию) или сколиоз (физиотерапия, корсет, хирургия).

Прогноз и прогноз

Люди с нейрофиброматозом 1 типа страдают неизлечимой болезнью. Выяснилось, что причиной проблемы со здоровьем стал генетический дефект. Поскольку вмешательство и изменения в генетике человека не разрешены из-за требований закона, исцеление невозможно. Это является серьезным бременем для пострадавшего и его родственников. При оказании медицинской помощи врачи сосредотачиваются на облегчении существующих и индивидуально выраженных симптомов. Кроме того, одна из целей лечения - контролировать прогрессирование заболевания.

Благодаря достижениям медицины в настоящее время существуют различные подходы к лечению, которые приводят к значительному облегчению симптомов. Регулярное медицинское наблюдение также используется в качестве меры профилактики любых осложнений. Во многих случаях следует ожидать ухудшения сенсорного восприятия и двигательных нарушений. Отказ от обращения за медицинской помощью увеличивает риск серьезных последствий. Кроме того, значительно ухудшается общее качество жизни.

Во многих случаях пострадавшим требуется интенсивная ежедневная забота, поскольку справиться с повседневной жизнью в одиночку невозможно. Пациентам обычно в течение жизни приходится подвергаться повторным хирургическим вмешательствам. В них следует удалить излишки тканей, чтобы можно было уменьшить симптомы отказа или регрессировать существующие жалобы.

профилактика

Там Нейрофиброматоз 1 типа является генетическим или мутационным заболеванием, его нельзя предотвратить напрямую. Однако для предотвращения осложнений следует проводить регулярные осмотры, чтобы можно было своевременно начать терапевтические меры, особенно при наличии нейрофибром, которые могут переродиться в лимфомы или нейрофибросаркомы.

уход за выздоравливающим

В случае нейрофиброматоза 1 типа в большинстве случаев больному доступны лишь очень немногие и очень ограниченные меры и возможности последующего ухода. По этой причине больные этим заболеванием должны как можно раньше проконсультироваться с врачом, чтобы избежать других осложнений или жалоб. Самовосстановления, как правило, не происходит.

Из-за генетического заболевания полного излечения тоже нет. Поэтому, если заинтересованное лицо хочет иметь ребенка, ему обязательно нужно пройти генетическое обследование и провести консультации, чтобы предотвратить рецидив нейрофиброматоза 1 типа у детей. Во время лечения пострадавшие в основном зависят от помощи и поддержки своей семьи.

Нередко психологическая поддержка необходима для предотвращения депрессии и других психологических расстройств. Во многих случаях дети с нейрофиброматозом 1 типа также нуждаются в интенсивной поддержке в школе, чтобы не возникло осложнений во взрослом возрасте. Также очень важны физиотерапевтические и физиотерапевтические мероприятия, и многие упражнения из этих методов лечения также можно выполнять в вашем собственном доме.

Ты можешь сделать это сам

Пигментные изменения, которые часто возникают в связи с нейрофиброматозом 1 типа, может лечить сам пациент косметически, например, с помощью соответствующих кремов. Следует избегать воздействия интенсивного солнечного света на части тела, подверженные изменениям пигментации.

Психические нарушения, иногда связанные с нейрофиброматозом 1 типа (например, частичные нарушения работоспособности, поведенческие проблемы или двигательные ограничения), могут быть устранены независимо с соответствующими методами лечения - по указанию терапевта. Помимо обычной медицинской помощи, наиболее важным элементом являются группы самопомощи. Группы самопомощи предлагают пациенту широкий спектр предложений, таких как лечение, объяснение течения заболевания и его форм лечения, а также советы и поддержка, например, по вопросу генетического обследования плода во время беременности. Группы самопомощи есть в каждом федеральном штате.

Нейрофиброматоз 1 типа прогрессирует по-разному у каждого пациента; Жизнь в неопределенности - когда разовьется нейрофиброматоз 1 типа и что именно тогда произойдет - неизбежно является частью жизни пациента. Желательно, возможно, при поддержке подходящего терапевта найти выход из этой неудовлетворительной ситуации, чтобы иметь возможность интегрировать неопределенность в повседневную жизнь.