Osteomyelofibrosis

Osteomyelofibrosis очень редкое, хроническое и неизлечимое заболевание костного мозга. Это идет рука об руку с возрастающим сокращением образования клеток крови, что приводит к различным осложнениям, таким как анемия, кровотечение и повышенный риск инфицирования.

Что такое остеомиелофиброз?

Клинически заболевание выражается на основе характерной триады аномальной пролиферации соединительной ткани высокой степени (фиброз костного мозга) с облитерацией кроветворной ткани костного мозга, смещением кроветворения в селезенке и печени (экстрамедуллярный гемопоэз) и увеличением селезенки (спленомегалия) в результате смещения крови.
© freshidea - stock.adobe.com

Osteomyelofibrosis (также хронический идиопатический миелофиброз, Osteomyelosclerosis или первичный миелофиброз) относится к так называемым хроническим милеопролиферативным заболеваниям. Они характеризуются перепроизводством клеток крови кроветворными клетками костного мозга, так называемыми гемопоэтическими стволовыми клетками.

В частности, при остеомиелофиброзе количество лейкоцитов и тромбоцитов увеличивается на ранней стадии заболевания. При дальнейшем течении болезни в костном мозге образуется все более волокнистая соединительная ткань, что в долгосрочной перспективе приводит к склеротерапии кроветворной ткани костного мозга. Кроветворение смещается в селезенку и печень, которые поэтому значительно увеличены.

Поскольку они не могут полностью компенсировать нормальное кроветворение в костном мозге, развивается выраженная анемия (анемия). Остеомиелофиброз - очень редкое заболевание с частотой от 0,6 до 1,5 на 100 000 населения или 1200 новых случаев ежегодно. Женщины страдают чаще, чем мужчины. Средний возраст начала составляет от 60 до 65 лет.

причины

Причины и этиология остеомиелофиброза до сих пор не выяснены. Заболевание возникает как первичная или идиопатическая форма самостоятельно или как вторичный результат другого заболевания, изменяющего костный мозг. При первичном остеомиелофиброзе предполагается приобретенный генетический дефект.

В 50 процентах случаев можно обнаружить типичную для хронических миелопролиферативных заболеваний мутацию - так называемую мутацию JAK2. Кроме того, в качестве возможных причин обсуждаются такие факторы, как воздействие ионизирующего излучения или химических веществ, а также другие, еще необъяснимые влияющие факторы.

Основными заболеваниями вторичной формы являются, в частности, эссенциальная тромбоцитемия (значительное увеличение количества тромбоцитов в крови) и истинная полицитемия (значительное увеличение образования красных кровяных телец).

Симптомы, недуги и признаки

Остеомиелофиброз характеризуется постепенным началом и медленным развитием симптомов. Клинически заболевание выражается на основе характерной триады аномальной пролиферации соединительной ткани высокой степени (фиброз костного мозга) со склеротерапией кроветворной ткани костного мозга, смещением кроветворения в селезенке и печени (экстрамедуллярный гемопоэз) и увеличением селезенки (спленомегалия) в результате смещения крови.

В результате сильно увеличенной селезенки смещаются и соседние органы, особенно области кишечника. Опорожнение кишечника (перистальтика) затруднено. Существуют различные, иногда меняющиеся симптомы, такие как ощущение давления в левой верхней части живота, увеличение обхвата живота и изжога. Повышение давления в животе приводит к переломам (грыжи паха, пупка или желудка), а также давлению на желчный проток и кровеносные сосуды.

Чрезмерно увеличенная селезенка также фильтрует слишком много кровяных телец из периферической крови (гиперспленизм). Поскольку селезенка и печень не могут полностью заменить костный мозг, образование клеток крови в дальнейшем ограничивается. Оба процесса приводят к резкому уменьшению всех клеток крови (панцитопения), а также к увеличению склонности к кровотечению и восприимчивости к инфекции. В некоторых случаях печень также немного увеличена. Общие симптомы часто включают потерю аппетита с потерей веса, снижение работоспособности, периодическую лихорадку и ночную потливость.

Диагностика и течение болезни

Диагноз часто ставится случайно из-за увеличенной и, следовательно, болезненной селезенки или в ходе обычного анализа крови. На ранней стадии анализ крови показывает значительно повышенное количество лейкоцитов (лейкоцитоз) и повышенное образование новых тромбоцитов (тромбоцитоз), в то время как красные кровяные тельца (эритроциты) в основном нормальны.

В поздней фазе панцитопения, при которой кроветворение снижается во всех трех рядах клеток, может быть обнаружена в анализе крови. Кроме того, незрелые предшественники белых и эритроцитов можно увидеть в мазке крови в результате экстрамедуллярного кроветворения (так называемый лейкоэритробластный анализ крови). Кроме того, может быть обнаружена характерная мутация JAK2.

Диагностически решающим является пункция костного мозга, при которой костный мозг не может быть получен или может быть получен очень мало костного мозга (так называемый punctio sicca или «сухой мозг»). Последующее исследование ткани показывает фиброз костного мозга. Сонография может оценить увеличение селезенки и печени.

Рентген может показать чрезмерное скопление известкового вещества кости (склероз) в области позвоночника. Течение и прогноз неизлечимого заболевания очень разнообразны и требуют индивидуальной оценки. Прогноз первичной формы лучше, чем вторичной. В целом время выживания составляет в среднем пять лет.

осложнения

Остеомиелофиброз - злокачественное заболевание кроветворной системы. Однако их прогноз очень разный. Смерть может наступить на любой стадии болезни из-за серьезных осложнений. Однако в рамках терапии возможно значительное снижение риска развития осложнений. На ранней стадии болезни часто развиваются тромбозы, которые могут привести к эмболиям с летальным исходом.

Это вызвано очень высокой скоростью деления кроветворных клеток. Позже преобладает резкое уменьшение количества различных кровяных телец, известное как панцитопения. Таким образом, кроветворение происходит уже не в костном мозге, а в селезенке и печени. По этой причине на поздней стадии остеомиелофиброза возникают спленомегалия и гепатомегалия. Так что селезенка и печень очень сильно увеличиваются.

Как осложнение спленомегалии возникает гиперспленизм с постоянной анемией, повышенная склонность к кровотечениям и повышенный риск инфекций. Кроме того, гиперспленизм очень болезнен, поскольку размер селезенки может смещать соседние органы. Если не лечить, это состояние иногда приводит к летальному исходу. Кроме того, на поздней стадии может возникнуть так называемый взрывной удар.

Это приводит к агрессивному лейкозу с летальным исходом из-за повышенного образования незрелых миолитических и лимфатических клеток крови. Помимо лейкемии, наиболее частыми летальными осложнениями остеомиелофиброза являются инфекции.

Когда нужно идти к врачу?

Людям, у которых наблюдается общее недомогание с нарастающей тенденцией, следует обратиться к врачу. При появлении отека в области верхней части тела, увеличения обхвата живота или изжоги требуется врач для уточнения симптомов. Снижение работоспособности, лихорадка, внутренняя слабость и потеря аппетита - признаки нарушения здоровья. Обращение к врачу необходимо при ощущении давления или перелома в области пупка или живота.

Дискомфорт в кишечнике или повторяющийся шум в желудочно-кишечном тракте считаются необычными. Следует проконсультироваться с врачом, чтобы можно было начать исследование причины. Остеомиелофиброз характеризуется медленным нарастанием симптомов и одновременным снижением качества жизни. Процесс описывается пациентом как ползучий и длится несколько месяцев. Если повседневные обязанности больше не могут выполняться, участие в социальной и общественной жизни уменьшается, а благосостояние ухудшается, врач должен быть проинформирован о развитии событий.

При ночной потливости, изменениях соединительной ткани, нарушениях сердечного ритма и нарушениях кровообращения следует сообщить врачу. Если развивается тромбоз, пострадавший подвергается риску. Медицинская помощь необходима как можно скорее, чтобы не было необратимого ущерба здоровью или преждевременной смерти.

Лечение и терапия

Причинная терапия при остеомиелофиброзе невозможна. Поскольку кроветворный костный мозг все больше разрушается, только трансплантация аллогенных стволовых клеток крови может вылечить болезнь в долгосрочной перспективе. Однако трансплантация с высоким риском проводится только лицам в возрасте до 60 лет, у которых нет серьезных сопутствующих заболеваний.

Шансы на успех также ниже, поскольку трансплантированные стволовые клетки крови плохо приживаются в склерозированном костном мозге. Кроме того, лечение проводится только симптоматически. На ранней стадии альфа-интерферон или гидроксимочевина используются для снижения количества тромбоцитов и лейкоцитов с помощью лекарств.

С помощью талидомида и леналидомида - возможно, в сочетании с предизолоном - уменьшается потребность в переливаниях крови, вызванных анемией. Если количество эритроцитов и тромбоцитов слишком низкое, концентраты красных или белых кровяных телец могут быть добавлены на поздней стадии (замещение эритроцитов или тромбоцитов). Концентраты эритроцитов снабжают организм большим количеством железа.

Он накапливается в организме и может повредить сердце и печень (вторичный гемохроматоз). Избыток железа можно удалить с помощью специальных лекарств. Чтобы стимулировать образование красных кровяных телец, также используются факторы роста, такие как эритропоэтин или, в очень редких случаях, андрогены, такие как винобанин или метенол.

Если есть повышенный риск тромбоза из-за тромбоцитоза, в качестве резервного препарата используют АСК (100 / дл) или анагрелид. Спленэктомия (удаление селезенки) обычно выполняется на ранних стадиях и только в случае симптомов механического смещения и гиперспленизма, поскольку в селезенке происходит кроветворение. На поздних стадиях может быть показана легкая форма облучения для уменьшения размера селезенки.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Прогноз и прогноз

Прогноз остеомиелофиброза зависит от множества факторов, потому что он сильно различается. Это включает в себя, является ли это первичным или вторичным заболеванием, или есть ли у патента дополнительные заболевания.

При первичном остеомиелофиброзе следует ожидать снижения продолжительности жизни. Ожидается, что около 50 процентов всех пострадавших проживут еще пять лет. Ожидаемая продолжительность жизни составляет более десяти лет для 20 процентов всех пациентов. Однако это редкое заболевание чаще встречается у пожилых людей. Наиболее частые причины смерти в контексте остеомиелофиброза включают сердечно-сосудистую недостаточность и инфекции из-за слабости костного мозга. Иногда также встречается агрессивный острый миелоидный лейкоз. Однако прогноз также зависит от генетического дефекта, лежащего в основе заболевания. Неблагоприятными факторами для прогноза считаются лейкоцитоз, лейкопения, неоангиогенез, тромбоцитопения и тяжелая анемия (анемия).

Из-за разных прогнозов существует особая оценка риска. Это различает четыре группы риска пациентов. Оценка также влияет на лечебные мероприятия. Возраст старше 65 лет и такие симптомы, как потеря веса, ночная потливость и лихорадка, считаются отрицательными факторами прогноза.

Окончательное излечение от остеомиелофиброза возможно только с помощью аллогенной трансплантации костного мозга. Однако из-за высокого риска его проводят только пациентам в возрасте до 50 лет.

профилактика

Остеомиелофиброз нельзя предотвратить.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев остеомиелофиброза пациенты имеют очень мало и, как правило, лишь ограниченные возможности прямого наблюдения. По этой причине человеку, страдающему этим заболеванием, следует как можно скорее обратиться к врачу, чтобы в дальнейшем течении не возникло осложнений или других жалоб. Чем раньше обращаются к врачу, тем лучше, как правило, протекает болезнь.

Сами пострадавшие в основном зависят от приема различных лекарств. Всегда следует следить за тем, чтобы дозировка была правильной и чтобы ее принимали регулярно, чтобы облегчить симптомы правильно и навсегда. Регулярные осмотры у врача также очень полезны и могут предотвратить дальнейшие повреждения.

Большинство пациентов в повседневной жизни зависят от помощи и поддержки своих семей. Психологическая поддержка также положительно влияет на дальнейшее течение остеомиелофиброза и может предотвратить развитие депрессии и других психологических жалоб. Заболевание также может привести к сокращению продолжительности жизни пострадавшего, причем дальнейшее течение очень сильно зависит от времени постановки диагноза.

Ты можешь сделать это сам

Помимо лечения положительный настрой положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Разговоры с терапевтом часто оказываются полезной поддержкой, поскольку внимательность и спокойствие передаются во многих жизненных ситуациях.

Чтобы иметь возможность эффективно адаптировать терапию у врача к вашим потребностям, рекомендуется каждую неделю записывать такие симптомы, как боль, зуд, усталость, потеря веса и т. Д., И показывать записи при следующем посещении врача.

Физическая активность, адаптированная к вашей производительности, помогает снизить стресс, укрепляет тело и улучшает общее самочувствие. Путешествие также может иметь такой эффект, но пострадавшие всегда должны гарантировать, что у них есть значимые медицинские документы, чтобы врачи на месте могли быстро прочитать дело в случае необходимости. Кроме того, необходимые вакцинации должны проводиться своевременно, чтобы обеспечить адекватную защиту от вакцинации.

Изменение диеты вместе с диетологом и лечащим врачом может уменьшить такие проблемы, как анемия, утомляемость и проблемы с весом, и, если они адаптированы к вашим собственным потребностям, значительно повысить качество жизни. Это включает диету, богатую питательными веществами, крахмалом и витаминами, а также достаточное потребление жидкости. Разделение завтрака, обеда и ужина на несколько меньших порций и закусок, которые принимаются в течение дня, способствует более высокому усвоению питательных веществ и, следовательно, увеличению веса, даже если вы быстро чувствуете сытость.